İleri Evre Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinde Hedef Driver Mutasyonların Tespitinde Likit Biyopsi Doku Biyopsisinin Yerini Alabilir mi?

Abstract

The most useful biomarkers for predicting the efficacy of targeted therapy in advanced non-smal cell carcinoma (NSCLC) are somatic genome alterations known as "driver mutations." Whenever feasible, tumor tissue should be evaluated for the identification of a driver mutation in patients with advanced NSCLC. However, in NSCLC, it is often difficult to obtain sufficient tumor material for genetic analyses in clinical practice. Therefore, analyses of driver mutations in the plasma of the patients with NSCLC are valuable. These analyses can identify driver mutations present at the diagnosis time as well as the ones that arise during therapy. The procedure of taking plasma samples to detect driver mutations is named liquid biopsy‟. High level of specificity that ranged from 90% to 100%, seen across the studies, is promising; however, the low sensitivity rate (70% to 80%) suggests that tissue-based testing will remain the standard of care.

Keywords

• NSCLC
• Liquid biopsy
• Driver mutation

İleri Evre Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinde Hedef Driver Mutasyonların Tespitinde Likit Biyopsi Doku Biyopsisinin Yerini Alabilir mi?

Abstract

İleri evre küçük hücreli dışı akciğer kanseri (KHDAK)‟inde hedeflenmiş tedavinin etkinliğini ön görmek için en yararlı biyobelirteçler “driver mutasyon” olarak bilinen somatik genomik değişikliklerdir. Mümkün olan her durumda ileri evre KHDAK‟li hastalarda driver mutasyonları tespit etmek için tümör dokusu değerlendirilmesi gerekir. Bununla birlikte KHDAK‟inde genetik analiz için yeterli tümör materyali elde etmek klinik pratikte sıklıkla zordur. Bu nedenle KHDAK‟li hastaların plazmalarında driver mutasyonların analizi değerlidir. Çünkü bu analizler tanı anında ve tedavi süresince oluşan driver mutasyonları tespit edebilir. Driver mutasyonlarının tespit etmek için plazma örneklerinin alınma işlemine likit biyopsi olarak adlandırılır. Likit biyopsi sonuçları yüksek spesifisite oranlarına sahipken sensivite oranları düşüktü. Çalışmaların sonuçlarına göre %90-100 aralığındaki yüksek spesifisite değerleri umut vericidir bununla birlikte düşük sensivite oranları (%70 ile 80) doku bazlı testlerin hastalarda standart kalacağını göstermektedir.

Keywords

• KHDAK
• Likit Biyopsi
• Driver mutasyon

References

1. 1. Ferlay J, Shin HR, Bray F, et al. Estimates of worldwide burden of cancer in 2008: GLOBOCAN 2008. Int J Cancer 2010;127:2893–917.
2. 2. Devesa SS, Bray F, Vizcaino AP, Parkin DM. International lung cancer trends by histologic type: male:female differences diminishing and adenocarcinoma rates rising. Int J Cancer.2005;117:294–9.
3. 3. Heist RS Sequist LV, Engelman JA. Genetic changes in squamous cell lung cancer: a review. J Thorac Oncol. 2012; 7: 924-33.
4. 4. Lindeman NI, Cagle PT, Beasley MB, et al. Molecular testing guideline for selection of lung cancer patients for EGFR and ALK tyrosine kinase inhibitors: guideline from the College of American Pathologists, International Association for the Study of Lung Cancer, and Association for Molecular Pathology. Arch Pathol Lab Med 2013; 137:828.