Amyotrofik Lateral Skleroz Hastalığı ve Aile Hekiminin Rolü

Abstract

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır.
Hastalığın % 90-95’ı tesadüfi (sporadik), % 3-10’u ailesel (familyal) olarak ortaya çıkar. Klinik bulgular genellikle 50- 60 yaşlarında başlar. Ailesel
olgularda hastalık başlangıç yaşı daha erkendir. İnsidans 100 binde 1-2, prevalans ise 100 binde 3-8 civarındadır. Hastalığın ortaya çıkmasında
genetik nedenler, glutamat eksitotoksisitesi, viral enfeksiyonlar, otoimmun olaylar, kurşun, civa ve aluminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının
rol oynadığı ileri sürülmüştür. Hastalık, merkez sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya
çıkar. Hastalığın tanısı, hastadan alınan ayrıntılı öykü ve hastanın fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Elektronöromiyografik (EMG)
incelemeler gibi laboratuar testleri tanının desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik
rezonans (MR) görüntülemesi de ayırıcı tanıda başvurulan diğer incelemelerdir. ALS hastalığı, nörodejeneratif, ilerleyici bir hastalıktır. Hastalığın
ilerleyen dönemlerinde hastalar motor fonksiyonlarını kaybeder. İlerleyici kas güçsüzlüğü nedeniyle konuşma, yutma, el hareketleri, yürüme gibi
fiziksel yeteneklerini kaybeden hastalar, çevreleriyle iletişim kurmakta giderek güçlük çekerler. Motor nöron hastalığında hastalığı tamamen
iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Aile Hekimliği, akademik ve bilimsel bir disiplin olup aynı zamanda kendine özgü klinik çalışma
alanı bulunan, kanıta dayalı, araştırma ve eğitim içeriği olan, birinci basamak odaklı klinik bir uzmanlık dalıdır. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı
tarafından yürütülen aile hekimliği sistemi içinde de, evde takibi zorunlu olan engelli ve yatağa bağımlı hastalara belli periyodlarla aile hekimleri
tarafından koruyucu, tedavi ve rehabilite edici sağlık hizmetlerini bir ekip anlayışı içinde sunacağı tanımlanmıştır. Bu hastaların aile hekimleri
tarafından takiplerinde, evde sağlık hizmetleri birimi ile işbirliği önem taşımaktadır..

Keywords

• Amyotrofik Lateral Skleroz,ALS,Motor Nöron Hastalığı,MNH,aile hekimliği,evde bakım,nörodejeneratif hastalıklar

References

1. Hastings MH and Goedert M. Circadian clocks and
2. neurodegenerative diseases: time to aggregate? Curr Opin
3. Neurobiol. 2013; 23(5): 880–887.
4. Fatih Özcan ve ark.
5. 435
6. 2. https://www.als.org.tr/als-mnh-nedir-1 internet adresine
7. 16.09.2016 tarihinde erişilmiştir.
8. 3. Kinsley L and Siddique T. Amyotrophic Lateral Sclerosis

9. Overview. Pubmed.