Epilepsi ve anlıksal yetiyitimi olan hastalarda moleküler karyotiplemenin klinik yararı
Öz
Amaç: Çalışmamızda epilepsi ve anlıksal yetiyitimlerinde ilk basamak tanı testi olarak moleküler karyotipleme yapmayı ve bu hastalıklar ile ilişkisini ortaya koymayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği'ne başvuran ve geniş bir klinik problem yelpazesi sergileyen 580 hastaya Affymetrix CytoScan platform aracılı moleküler karyotipleme yapıldı.
Bulgular: Moleküler karyotipleme sonucunda anlıksal yetiyitimi olan hastaların %41’inde mikrodelesyon, %32’sinde duplikasyon ve %50’sinde hem delesyon hem de duplikasyon tespit edildi. Epilepsi hastalarının %16’sında mikrodelesyon, %34’ünde duplikasyon ve %50’sinde delesyon ve duplikasyon; anlıksal yetiyitiminin eşlik ettiği epileptik hastalarda %33.3 mikrodelesyon, %44.4 duplikasyon ve %22.2 hem delesyonlar hem de duplikasyon bulundu. Ayrıca, bu çalışmada bir epileptik hastada uniparental dizomi ve 2 hastada marker kromozom saptandı.
Sonuç: Elde edilen sonuçlar, moleküler karyotipleme tekniğinin klinik rutinde uygulanmasının ve elde edilen verilerin tıbbi genetik uzmanı tarafından yorumlanmasının kromozom düzeyindeki anomalilerin veya sendromların tanınmasında faydalı olduğunu göstermektedir. Özellikle epilepsi ve anlıksal yetiyitimi olan hastaların tanısında ilk basamak tanı testi olarak moleküler karyotipleme tercih edilebilir.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Erdinç OO. İskemik strok ve epileptik nöbetler. Türk Serebrovasküler Hastalıklar Dergisi. 2010; 16:2; 31-35.
- Bingöl CA. Epilepsi rehberi, Türk Nöroloji Derneği Epilepsi Çalışma Grubu. Epilepsi, 2012;18(1):26-38.
- Adadıoğlu Ö, Oğuz S. Epilepsi ve öz yönetim. Epilepsi, 2016; 22(1):1-4.
- American Psychiatric Association. (2013). Cautionary statement for forensic use of DSM-5. In Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Washington, DC: Author. http://dx.doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596. Harris J.C., Greenspan S. (2016) Definition and Nature of Intellectual Disability. In: Singh N. (eds) Handbook of Evidence-Based Practices in Intellectual and Developmental Disabilities. Evidence-Based Practices in Behavioral Health. Springer, Cham.
- Kozan S, Torun D, Bahçe M, Güran S. Psikomotor gerilik ile refere edilen bir olguda saptanan marker kromozom ve klinik bulgularla korelasyon. Cumhuriyet Tıp Derg, 2010; 32:247-250.
- Bennabi D, Vandel P, Papaxanths C, Pozzo T, Haffen E. Psychomotor retardation in depression: a systematic review of diagnostic, pathophysiologic, and therapeutic implications. Hindawi Publishing Corporation, 2013; 158746.
- Saltık S, Karatoprak EY,Taşel B. Tüberoskleroz kompleksi tanılı hastalarda epilepsinin özellikleri ve klinik seyri. Türk Ped Arş, 2013; 123-130.
- Esposito G, Tremmolaterra MR, Savarese M, Spiniello M, Patrizio MP, Lombardo B, Pastore L, Salvatore F, Carsana A. Unraveling unusual X-chromosome patterns durng fragile-X syndrome genetic testing. Clin Chim Acta, doi:10.1016/j.cca.2017.11.016.
- Noh GJ, Asher JT, Graham JM. Clinical review of genetic epileptic encephalopathies. Eur J Med Genet, 2012; 55(5):281-298.
- Karaoğuz MY. İnsandaki genetik hastalıklar. Hastalık ve Gen Tedavisi.
