Nonspesifik karın ağrısı olan cerrahi acillerde Ailesel Akdeniz Ateşi gen mutasyon dağılım: Cerrahi bakış açısıı

Pınar Yazıcı; Bülent Aydınlı; İbrahim Pirimli; Nilnur Egerci; Hasan Doğan; Ünal Aydın; Rasih Yılmaz

doi:10.17826/cutf.74383

EN TR

Distribution of Familial Mediterranean Fever mutations in surgical emergencies including nonspecific abdominal pain: Surgical point of view

Abstract

Purpose : Familial Mediterranean fever (FMF) is characterized by recurrent episodes of fever and serositis, resulting in pain in the abdomen, chest, joints and muscles. While patients diagnosed with FMF are under follow-up of the internal medicine doctors, surgeons are rarely responsible the initial diagnosis of FMF. We aimed to investigate the frequency of the FMF in the surgical emergency in those with acute nonspecific abdominal pain. Material and Methods: All patients admitted to emergency service due to acute abdominal pain were evaluated and those resulted with nonspecific pain were enrolled. During six months period, patients consistent with above criteria were examined with abdominal x-ray and ultrasound(US), hematological and biochemical test, and physical examinations. Nine type of FMF mutations were investigated in the patients. All results were comparatively evaluated considering MEFV (+) or MEFV(-). Results: There were 68 patients (35, 51.4% male and 33, 48.5% female) with a mean age of 29.5±10.1 (range: 17-49 years). All patients displayed mild or severe abdominal pain. Genetic analysis revealed that 19 [MEFV(+)] out of 68 patients (27,9%) carry mutation either homozygote or heterozygote. The most frequent mutation seen in seven patients was M694V (36.8%). In MEFV(+) patients, fibrinogen, CRP and lactate dehydrogenase levels(LDH) were significantly higher (p

Keywords

Nonspecific abdominal pain, familial mediterranean fever, genetic analysis

Nonspesifik karın ağrısı olan cerrahi acillerde Ailesel Akdeniz Ateşi gen mutasyon dağılım: Cerrahi bakış açısıı

Öz

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi ( FMF ) karın, göğüs, eklem ve kaslarda ağrı ile sonuçlanan , ateş ve serositis tekrarlayan nöbetleri ile karakterizedir. FMF tanılı hastalar dahiliye doktorlarının takibinde ike cerrahlar FMF başlangıç tanısında nadiren rol alır. Bu çalışmada akut karın ağrısı ile başvuran hastalarda FMF sorunun cerrahi önemini araştırmaktır. Materyal ve Metod: Altı aylık dönem sürecinde servise akut karın ağrısı ile başvuran ve nonspesifik karın ağrısı olarak sonuçlanan hastalar çalışmaya dahil edildi.Tüm hastalardan onam alındı. Çalışma kriterlerine uyan hastalarda karın x - ray ve ultrasound (US), hematolojik ve biyokimyasal test ve fizik muayene gibi geleneksel rutin işlemler incelendi. Yanı sıra FMF gen mutasyonunun dokuz türü araştırıldı. Tüm sonuçlar, karşılaştırmalı olarak MEFV ( + ) ve MEFV (-) hastalarda değerlendirildi. Bulgular: Yaş ortalaması 29.5 ± 10.1 yıl (alt-üst sınır: 17-49 yıl) olan 68 hasta ( 35 , % 51.4 erkek ve 33 , % 48.5 kadın ) tespit edildi. Yapılan genetik analiz sonucunda 68 hasta hastanın 19 tanesinde (%27,9) dışında homozigot ya da heterozigot mutasyon [MEFV ( + )] tespit edildi. En sık mutasyon M694V ( n=7 % 36,8) idi . MEFV ( + ) hastalarda, fibrinojen, CRP ve laktat dehidrogenaz(LDH) düzeyleri anlamlı derecede yüksek bulundu (p

Anahtar Kelimeler

Nonspesifik karın ağrısı, ailesel akdeniz ateşi, genetic analiz

Kaynakça

Medlej-Hashim M, Serre JL, Corbani S, Saab O, Jalkh N, Delague V, Chouery E, Salem N, Loiselet J, Lefranc G, Mégarbané A. Familial Mediterranean fever (FMF) in Lebanon and Jordan: a population genetics study and report of three novel mutations. Eur J Med Genet. 2005;48:412-20.
Samuels J, Ozen S. Familial Mediterranean fever and the other autoinflammatory syndromes: evaluation of the patient with recurrent fever. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108-17.
Tunca M, Akar S, Onen F, Ozdogan H, Kasapcopur O, Yalcinkaya F, Tutar E, Ozen S, Topaloglu R, Yilmaz E, Arici M, Bakkaloglu A, Besbas N, Akpolat T, Dinc A, Erken E. Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean Fever (FMF) in Turkey. Medicine. 2005;84:1-11.
Lidar M, Doron A, Kedem R, Yosepovich A, Langevitz P, Livneh A. Appendectomy in familial Mediterranean fever: clinical, genetic and pathological findings. Clin Exp Rheumatol. 2008;26:568-73.
Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967;43:227-53.
Rawashdeh MO, Majeed HA.Familial Mediterranean fever in Arab children: the high prevalence and gene frequency. Eur J Pediatr. 1996;155:540-4.
Yiğit S, Bagci H, Ozkaya O, Ozdamar K, Cengiz K, Akpolat T. MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever in Black Sea region of Turkey: Samsun experience. J Rheumatol. 2008;35:106-13.
Irvin TT. Abdominal pain: a surgical audit of 1190 emergency admissions. Br J Surg. 1989;76:1121-5.
Andersson RE, Hugander A, Thulin AJ. Diagnostic accuracy and perforation rate in appendicitis: association with age and sex of the patient and with appendicectomy rate. Eur J Surg. 1992;158:37–41.
Pieper R, Kager L, Nasman P. Acute appendicitis: a clinical study of 1018 cases of emergency appendectomy. Acta. Chir. Scand.1982;148:51–62.

Kosan C, Cayir A, Turan MI. Relationship between genetic mutation variations and acute-phase reactants in the attack-free period of children diagnosed with familial Mediterranean fever. Braz J Med Biol Res 2013;46(10). http://dx.doi.org/10.1590/1414-431X20133178.
Pras E, Langewitz P, Livneh A, Zemer D, Migdal A, Padeh S, Lubetzky A, Aksentijevich I, Centola M, Zaks N, Deng Z, Sood R, Kastner DL, Pras M. Genotype/phenotype correlation in familial Mediterranean fever (a preliminary report). Tel Aviv: Freund Publishing House 1997;260-4.
Yilmaz E, Ozen S, Balci B, Duzova A, Topaloglu R, Besbas N, Saatci U, Bakkaloglu A, Ozguc M. et al. Mutation frequency of Familial Mediterranean Fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet. 2001;9:553-5.
Akar N, Mısırlıoğlu M, Yalçınkaya F, Akar E, Çakar N, Tümer N, Akcakus M, Tastan H, Matzner Y. MEFV mutations in Turkish patients suffering from familial Mediterranean fever. Hum Mutat, 2000;15:118-9.
Yalcinkaya F, Cakar N, Misirlioglu M, Tümer N, Akar N, Tekin M, Taştan H, Koçak H, Ozkaya N, Elhan AH. Genotype-phenotype correlation in a large group of Turkish patients with familial Mediterranean fever: evidence for mutation independent amyloidosis. Rheumatol. 2000;39:67-72.
Albayrak F, Selcuk NY, Odabas AR, Cetinkaya R, Pirim I. Genotype-phenotype correlation in patients with familial Mediterranean fever in East Anatolia (Turkey). Genet Test Mol Biomarkers.2010;14:325-8.
Kaşifoğlu T, Cansu DU, Korkmaz C. Frequency of abdominal surgery in patients with familial Mediterranean fever. Intern Med. 2009;48:523-6.
Kisacik B, Karabicak I, Erol MF, Ozer S, Pehlivan Y, Onat AM, Tirpanci B, Ertenli I. Is familial Mediterranean fever (FMF) common in patients with negative appendectomy? Mod Rheumatol.2013;23:330-3.
Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Dr. P ınar Yazıcı Sisli Etfal Training and Research Hospital, Halaskargazi Cad. Etfal Sokak , 34371 İSTANBUL
E-mail: drpinaryazici@gmail.com G eliş tarihi/Received on : 07.06.2014
Kabul tarihi/Accepted on: 01.07.2014

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Pınar Yazıcı Bu kişi benim

Bülent Aydınlı Bu kişi benim

İbrahim Pirimli Bu kişi benim

Nilnur Egerci Bu kişi benim

Hasan Doğan Bu kişi benim

Ünal Aydın Bu kişi benim

Rasih Yılmaz Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

22 Temmuz 2014

Gönderilme Tarihi

22 Temmuz 2014

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2014 Cilt: 39 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.17826/cutf.74383

IZ

https://izlik.org/JA33KG54GD

MLA

Yazıcı, Pınar, vd. “Nonspesifik karın ağrısı olan cerrahi acillerde Ailesel Akdeniz Ateşi gen mutasyon dağılım: Cerrahi bakış açısıı”. Cukurova Medical Journal, c. 39, sy 4, Aralık 2014, doi:10.17826/cutf.74383.

Bu eser Creative Commons Atıf-Gayriticari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

Distribution of Familial Mediterranean Fever mutations in surgical emergencies including nonspecific abdominal pain: Surgical point of view

Abstract

Keywords

Nonspesifik karın ağrısı olan cerrahi acillerde Ailesel Akdeniz Ateşi gen mutasyon dağılım: Cerrahi bakış açısıı

Öz

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

Ayrıntılar

Birincil Dil

Konular

Bölüm

Yazarlar

Yayımlanma Tarihi

Gönderilme Tarihi

Kabul Tarihi

Yayımlandığı Sayı

DOI

IZ

Kaynak Göster