I/D Polymorphism of the ACE Gene in Kazakh Origin Patients with Mitral Heart Disease

Year 2014, Volume: 39 Issue: 4, 0 - , 22.07.2014

G.k. Bakhtiyarova , A.s. Babayeva

https://doi.org/10.17826/cutf.43353

Cited By: 1

Abstract

Purpose: Purpose of study is to reflect the characteristics of the comparative between Kazakh nationality in patients with mitral heart disease, healthy people and literature data of the ACE gene I/D polymorphism Material and Methods: Total of 138 individual were included in our study. Of these, 70 were patients with mitral valvular disease (42,83 ± 1,06 years ) and 68 were healthy (40,24 ± 0,87 years). All subjects were of Kazakh origin and was not involved with each other in terms of kinship. Result: 70 patients and 68 healthy people, all of whom were Kazakh origin, were genotyped for I/D polymorphism of ACE gene. In healthy individuals, the frequency of carriers having only genotype II was 35,29% (n = 24), only ID was 50,00% (n = 34), and only DD genotype was 14,71% (n = 10). Among patients with mitral valvular disease the heart rate of people with carriers II genotype was only 25,72% (n = 18), only the ID genotype carriers were 61,43% (n = 43), and DD genotype were 12,86% (n = 9) . I allele frequency equal to 56,50% (n = 79), D alleles - 43,60% (n = 61). Differences between the frequency distribution of genotypes in patients compared to healthy individuals were insignificant ( 2 = 1.933, p = 0.380). I allele frequency in all healthy individuals was 60,30% (n = 82), D allele - 39,70% (n = 54), patients with mitral valvular disease were - 56.50% and 43.60%, respectively. Difference in distribution of alleles of the ACE gene was also not reliable ( 2 = 0.280, p = 0.590). The frequency distribution of genotypes and alleles of the ACE gene we have studied was comparable with the data distribution of healthy Kazakhs and Kazakhs population from other authors (Musagalieva AT, Shalharova JC, Kozhanova OV, Baitasova NB), as well as Kazakhs living in Xinjiang province in China (Wang XF).But, our data on the genotypes and alleles did not differ significantly from those of the Uighurs, Yakuts, Hindus (Baitasova NB, Grigorieva L., Joseph A.). The difference of the frequency distribution of genotypes and alleles of our data was with the Czechs, Greeks, British, Turks, and alleles, which was statistically significant (Hubacek JA., Tziakas DN., Samani NJ., Davutoglu). Conclusion: Thus, the results of a study of the frequency distribution of genotypes and alleles of the ACE gene in Kazakhs - healthy individuals and patients with mitral valvular disease significant differences between them are not identified, and the results are depended on the distribution of ethnicity. The data obtained from healthy Kazakhs were comparable to published data from other researches including Kazakhs people, e.g. Kazakhs living in Xinjiang province in China, Uighurs, Yakuts, Hindus, which is statistically significantly different from the Uzbeks, Turks, Czechs, English, and Greeks. Few reference data on the ACE gene polymorphism in patients with mitral valvular disease does not allow for statistical comparison of our data in Kazakhs patients with data of world literature.

Keywords

I/D polymorphism of the ACE gene, mitral valvular heart disease, gene polymorphisms of the RAS, the frequency distribution of genotypes and alleles.

Mitral Kapak Hastalığı Olan Kazak Orjinli Olgularda ACE Geninde I/D Polimorfizmi

Abstract

Amaç: Mitral kalp hastalığı olan Kazak milliyet hastalarda, sağlıklı insanlar ve literatür verileri ile ACE gen I / D polimorfizminin karşılaştırılmalı karakteristiğini yansıtmak. Materyal ve Method: Çalışmamıza toplam 138 birey dahil edildi. Bunların 70"i (42,83±1,06 yaşlarında) mitral kapak hastası iken 68"i sağlıklıydı. Birbiriyle arkaba olmayan 138 bireyin hepsi Kazak kökenliydi. Bulgular: 70 hastanın ve 68 sağlıklı bireylerin hepsi Kazak kökenliydi ve ACE geni I/D polimorfizmi için genotiplendirildiler. Sağlıklı bireylerde, taşıyıcıların genotip II frekansı %35,29 iken (n:24), genotip ID frekansı %50 (n:34) ve DD genotip frekansı ise %14,71 (n:10) idi. Mitral kapak rahatsızlığına sahip bireyler arasında, taşıyıcıların genotip II oranları %25,72 (n:18), genotip ID %61,43 (n:43) iken genotip DD frekansı %12,86 idi. I allel frekansı %56,50 (n: 79), D allel frekansı ise %43,60 (n: 61) idi. Hastalarda ki genotiplerin frekans dağılımı sağlık bireylere nazaran daha önemsizdi ( 2 = 1.933, p = 0.380). Sağlıklı bireylerde I allel frekansı %60,30 (n: 82), D alleli %39,70 (n: 54) idi. Mitral kapak hastalarında ki oranlar ise sırasıyla %56,50 ve %43,60 idi. ACE gen allellerin bu dağılımlarında ki farklılık aynı zamanda anlamlı değildi ( 2 = 0.280, p = 0.590). Çalıştığımız ACE gen allelleri ve genotiplerin dağılım frekansları, Çin"in Xinjiang ilinde yaşayan Kazakların yanı sıra sağlıklı Kazaklar ve diğer araştırmacıların dahil ettiği Kazak populasyonlarına göre karşılaştırıldı. Bizim verilerimizde ki alleller ve genotipler Uygur, Yakuts, Hindu populasyonlarından çokta farklı değildi. Ancak; Türk, Çek, İngiliz, Yunan populasyonlarına göre aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark vardı Sonuç: Böylece; Kazaklar da ACE gen allelleri ve genotiplerinin dağılım frekansları üzerine yapılan çalışmamızın sonuçlarına göre, sağlıklı bireyler ve nitral kapak hastaları arasında önemli farklılıklar belirlenmedi. Ancak; etnik kökene göre farklılık gösterdiği bulundu. Sağlıklı Kazaklardan elde edilen veriler, diğer araştırmacıların çalışmalarına dahil ettiği Kazak populasyonlarına göre, Çin"de yaşayan Kazaklara göre, Uygur, Yakut, Hindu populasyonlarına göre ve Kazak populasyona göre aralarında istatistiksel olarak önemli fark olan Özbek, Türk, Çek, İngiliz ve Yunan populasyonlarına göre karşılaştırıldı. Mitral kapak hastalığı olan hastalarda ACE gen polimorfizmi ile ilgili birkaç referans veri, bizim Kazak hastal verilerinin istatistiksel olarak karşılaştırmasına izin vermez.

Keywords

ACE geninin I/D polimorfizmi, Allellerin ve genotiplerin frekans dağılımları, Mitral kapak kalp hastalığı, RAS"ın gen polimorfizmleri

References

• Chou HT, Chen CH, Tsai CH, Tsai FJ. Association between transforming growth factor-beta1 gene C509T and T869C polymorphisms and rheumatic heart disease. Am Heart J. 2004;148:181-6.
• Mattei M.G., Hubert C., Alhenc-Gelas F., et al. Angiotensin I-converting enzyme gene is on chromosome 17. Cutogenet Cell Genet. 1989;51:1041.
• Rigat B., Nubert C., Alhene-Gelas F., et al. An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin I converting gene accounting for half the variance of serum enzyme levels. J Clin Invest. 1990;86:1343-6.
• Tiret L., Rigat B., Visvikis S., et al. Evidence from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin I converting gene controls plasma ACE levels. Am J Hum Genet. 1992;51:19720
• Ertas F.S., Hasan T., Ozdol G., et al. Relationship Between Angiotensin-Converting Enzyme Gene Polymorphism and Severity of Aortic Valva Calcification. Mayo Clin Proc. 2007;82:944-8.
• Ozisik K., Emir M., Ulus A.T., et al.The reninangiotensin system genetic polymorphisms and rheumatic mitral valve disease. J Heart Valve Dis. 2004;13:33-7.
• Davutoglu V., Nacak M., et al. Influence of angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism on rheumatic valve involvement, valve severity and subsequent valve calcification. J Heart Valve Dis. 2005;14:277-81.
• Atalar E., Tokgozoglu S.L., Alikasifoglu M., et al. Angiotensin-Converting Enzyme Genotype predicts Valve Damage in Acute Rheumatic Fever. J Heart Valve Disease. 2003;12:7-10.
• Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Dr. G.K. Bakhtiyarova Clinical Diagnostic Center of the International Kazakh-Turkish University named H.A. Yasavi Turkestan,KAZAKHSTAN G eliş tarihi/Received on 20.05.2014
• Kabul tarihi/Accepted on: 23.06.2014