Tüm ekzom dizileme analizi genetik etiyolojisinde heterojenite gösteren hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Ancak, çok sık görülen ve klinik etkisi bilinmeyen varyantların analizi ileri düzeyde klinik yorumlama ve fenotip-genotip korelasyonu gerektirmektedir. Bu sunumda, klinik fenotiplemenin elde edilen veriler ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamak amacıyla, birden fazla kliniğe neden olan gen mutasyonuna sahip 3 olgu sunulmaktadır.
Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Konular | Klinik Tıp Bilimleri |
Bölüm | Editöre Mektup |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 30 Haziran 2021 |
Kabul Tarihi | 16 Nisan 2021 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2021 Cilt: 46 Sayı: 2 |