Tüm ekzom dizileme analizi genetik etiyolojisinde heterojenite gösteren hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Ancak, çok sık görülen ve klinik etkisi bilinmeyen varyantların analizi ileri düzeyde klinik yorumlama ve fenotip-genotip korelasyonu gerektirmektedir. Bu sunumda, klinik fenotiplemenin elde edilen veriler ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamak amacıyla, birden fazla kliniğe neden olan gen mutasyonuna sahip 3 olgu sunulmaktadır.
Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Clinical Sciences |
Journal Section | Letter to the Editor |
Authors | |
Publication Date | June 30, 2021 |
Acceptance Date | April 16, 2021 |
Published in Issue | Year 2021 Volume: 46 Issue: 2 |