Objective: Klippel-Feil Syndrome (KFS) is is a congenital syndrome that has a short neck, fusion in at least 2 cervical vertebrae, and a decrease in neck movements in the classic triad. KFS patients may have a higher risk for mechanical spinal cord injury because of unstable cervical segments. Patients should be examined extensively, since many anomalies may accompany KFS. In the current article, we aimed to present our cases with KFS with clinical, radiological, and genetic results.
Materials and Methods: In this study, a total of 317 cervical MRIs required by Pediatric Surgery between 2012-2019 years with various indications and 90 cervical CT reports in 2019 were evaluated. Information was collected retrospectively with a file scan. Clinical, radiological, biochemical and genetic evaluation of KFS cases were performed.
Results: All of our patients with KFS had Sprengel deformity, cervical fusion anomaly, restricted neck movements, short neck, low hairline, and growth retardation. Growth Differentiating Factor 6 (GDF6) gene was negative in all our patients.
Conclusion: The necessity of treatment depends more on the pathologies that may be caused by deformity and other systemic findings. The patient should be cautious and avoid heavy exercise because of neurological deficits seen after minor trauma in patients with KFS.
Klippel-Feil Syndrome Sprengel deformity cervical fusion anomaly short neck
Amaç: Klippel-Feil Sendromu (KFS), klasik triadında kısa boyun, en az 2 servikal omurda füzyon anomalisi ve boyun hareketlerinde azalmanın olduğu konjenital bir malformasyondur. KFS’li hastalar stabil olmayan boyun segmentleri nedeniyle, mekanik olarak yüksek spinal kord hasarı riskine sahiptirler. Bu hastalar, KFS'ye birçok anomalinin eşlik etmesi muhtemel olduğundan kapsamlı bir şekilde muayene edilmelidir. Biz bu çalışmada KFS olgularımızı klinik, radyolojik, biyokimyasal ve genetik sonuçlarıyla sunmayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: 2012-2019 yılları arasında çeşitli endikasyonlarla; Çocuk Cerrahisi kliniği tarafından istenen toplam 317 servikal MR ve 2019 yılı içerisinde çekilen toplam 90 servikal BT raporu değerlendirildi. Saptanan KFS olgularının bilgileri dosya taraması yöntemiyle toplandı. KFS olgularının klinik, radyolojik, biyokimyasal ve genetik değerlendirmeleri yapıldı.
Bulgular: Hastalarımızın hepsinde Sprengel deformitesi (yüksek skapula), servikal füzyon anomalisi, boyun hareketlerinde kısıtlılık, kısa boyun, düşük saç çizgisi ve büyüme geriliği bulguları mevcuttu. Tüm hastalarımızda Büyüme Farklılaştırıcı Faktör 6 (GDF6) geni negatifti.
Sonuç: Tedavinin gerekliliği deformite ve diğer sistemik bulguların neden olabileceği patolojilere bağlıdır. KFS hastalarında küçük travma sonrası görülen nörolojik defisitler nedeniyle hasta temkinli olmalı ve ağır egzersizden kaçınmalıdır.
Klippel-Feil Sendromu Sprengel Deformitesi Servikal Füzyon Anomalisi Kısa Boyun
Birincil Dil | İngilizce |
---|---|
Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
Bölüm | Makaleler |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 11 Mart 2021 |
Kabul Tarihi | 2 Aralık 2020 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2021 Cilt: 13 Sayı: 1 |