Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Tanyel Zubarioglu; Tanyel Zubarıoglu; Ertugrul Kiykim; Mehmet Cansever; Mehmet Serif Cansever; Cigdem Aktuglu Zeybek; Cigdem Aktuglu Zeybek

doi:10.5472/MMJcr.2901.08

Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Abstract

X’e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) hızlı ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık olup, santral sinir sisteminin ilerleyici demiyelinizasyonu, adrenokortikal yetersizlik ve plazma çok uzun zincirli yağ asidi (VLCFAs) düzeylerinin yükselmesiyle karakterizedir. Bu yazıda, plazma VLCFA düzeyleri beklenenin aksine normal sınırlarda olan ve X-ALD tanısı ABCD1 geninin daha önce tanımlanmamış bir mutasyonunun gösterilmesiyle konulan 7 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur.

Keywords

X-ALD, ABCD1 geni, VLCFA

References

1. Mosser J, Douar AM, Sarde CO, et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993;361:726-30. doi:10.1038/361726a0
2. Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007;3:140-51. doi:10.1038/ncpneuro0421
3. Kemp S, Pujol A, Waterham HR, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations. Hum Mutat 2001;18:499- 515. doi: 10.1002/humu.1227
4. X-linked Adrenoleukodystrophy Database. http://www.x-ald. nl Accessed on 14 July, 2015.
5. Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV .Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linkedadrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2001; 49:186- 94. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186::AIDANA38>3.0.CO;2-R.
6. Pereira Fdos S, Matte U, Habekost CT, et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy. PLoS One.2012; 7:e34195. doi: 10.1371/journal.pone.0034195.
7. Wiesinger C, Eichler FS, Berger J. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet 2015;8:109- 21. doi: 10.2147/TACG.S49590

Details

Primary Language

English

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Tanyel Zubarioglu

Tanyel Zubarıoglu

Ertugrul Kiykim This is me

Mehmet Cansever This is me

Mehmet Serif Cansever This is me

Cigdem Aktuglu Zeybek This is me

Publication Date

March 5, 2016

Submission Date

March 5, 2016

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2016 Volume: 29 Number: 1

DOI

https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08

IZ

https://izlik.org/JA55DZ57HS

Cite

RIS / Bibtex

APA

Zubarioglu, T., Zubarıoglu, T., Kiykim, E., Cansever, M., Cansever, M. S., Aktuglu Zeybek, C., & Aktuglu Zeybek, C. (2016). Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal, 29(1), 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08

AMA

1.Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, et al. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016;29(1):45-47. doi:10.5472/MMJcr.2901.08

Chicago

Zubarioglu, Tanyel, Tanyel Zubarıoglu, Ertugrul Kiykim, et al. 2016. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Düzeyleri Normal Olan Bir X’e Bağlı Adrenolökodistrofi Hastasında Daha önce Tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal 29 (1): 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08.

EndNote

Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C (March 1, 2016) Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal 29 1 45–47.

IEEE

[1]T. Zubarioglu et al., “Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu”, Marmara Med J, vol. 29, no. 1, pp. 45–47, Mar. 2016, doi: 10.5472/MMJcr.2901.08.

ISNAD

Zubarioglu, Tanyel - Zubarıoglu, Tanyel - Kiykim, Ertugrul - Cansever, Mehmet - Cansever, Mehmet Serif - Aktuglu Zeybek, Cigdem - Aktuglu Zeybek, Cigdem. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Düzeyleri Normal Olan Bir X’e Bağlı Adrenolökodistrofi Hastasında Daha önce Tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal 29/1 (March 1, 2016): 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08.

JAMA

1.Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016;29:45–47.

MLA

Zubarioglu, Tanyel, et al. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Düzeyleri Normal Olan Bir X’e Bağlı Adrenolökodistrofi Hastasında Daha önce Tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal, vol. 29, no. 1, Mar. 2016, pp. 45-47, doi:10.5472/MMJcr.2901.08.

Vancouver

1.Tanyel Zubarioglu, Tanyel Zubarıoglu, Ertugrul Kiykim, Mehmet Cansever, Mehmet Serif Cansever, Cigdem Aktuglu Zeybek, Cigdem Aktuglu Zeybek. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016 Mar. 1;29(1):45-7. doi:10.5472/MMJcr.2901.08

Cited By

Unraveling PEX6: insights into very-long-chain fatty acid levels and peroxisome biogenesis disorders in pediatric populations

Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism

https://doi.org/10.6065/apem.2550134.067