Case Report Of Trisomy 13 Accompayning Eye Findings

Abstract

İntroduction: Trisomy 13 was first described in 1960, and microcephaly, microphthalmia, cleft palate lip, mental retardation, polydactyly, congenital heart anomalies, urinary system anomalies and central nervous system development anomalies are frequently accompanied. Mostly classical trisomy (47 is XX/XY + 13) is present, but translocation and mosaicism are also seen. Case: A female infant was born at the 32 weeks of gestatiton via cesarean section to a 30-year-old mother who was followed up in Tokat Gaziosmanpaşa University Hospital. The APGAR score of the, was 5 at the 1st minute and 6 at the 5th minute. She was small for her gestational age; 1405 gr in weight, 41 cm in height and 26 cm in her head circumference. The patient had a dysmorphic appearance with anterior fontonel size of 3x4 cm. She had microcephaly, aplasia cutis congenita in the left parietal area of the scalp, congenital cataract and microphthalmia in the right eye, anophthalmia in left eye, cleft palate and lip. Polydactyly was observed in three extremities. Abdominal and cranial ultrasonography, brain computed tomography did not reveal any pathology. Echocardiography was evaluated as normal. Discussion: The approximate incidence of trisomy 13 is one in 10,000 live births. In our case; The molecular karyotyping of the patient whose FISH analysis was found to be compatible with trisomy 13 was again found to be 47, XX, + 13. The most common findings of trisomy 13 syndrome are motor and mental retardation, microcephaly, microphthalmia, holoprosencephaly, hypotelorism, cleft palate and/or cleft lip, cardiovascular, genitourinary and ocular malformations. Microphthalmia, cleft palate and cleft lip, polydactyly are characteristic for this syndrome. In our case, cleft palate-lip, polydactyly, anophthalmia in left eye, microphthalmia and congenital cataract in right eye, microcephaly, micrognathia were accompanied. However, cardiac anomaly, central nervous system developmental anomaly, and urinary system anomaly, which have a high incidence in Trisomy-13 cases, were not observed.

Keywords

• trisomy 13
• aplasia kutis
• premature

Project Number

YOK

GÖZ BULGULARININ EŞLİK ETTİĞİ TRİZOMİ 13 VAKASI SUNUMU

Abstract

Giriş: Trizomi 13; ilk defa 1960’ ta tanımlanmış olup, mikrosefali, mikroftalmi, yarık damak dudak, mental retardasyon, polidaktili, konjenital kalp anomalileri, üriner sistem anomalileri ve santral sinir sistemi gelişim anomalileri sıklıkla eşilik etmektedir. Klasik trizomi, 47, XX/XY + 13, şeklinde olup daha nadir olarak translokasyon ve mozaisizm gibi kromozomal düzensizlikler de görülmektedir. Vaka: Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Hastanesi’ nde takip edilen 30 yasındaki annenin G2P2Y2 olarak 32 haftalıkken sezaryen ile 1405 gr olarak dünyaya gelen kız bebeğinin APGAR skoru 1. dakikada 5 ve 5. dakikada 6 idi. Fizik muayenesinde; kilosu 1405 gram (3 persentil altı), boyu 41 cm (3 persentil altı), baş çevresi 26 cm (3 persentil altı) idi. Dismorfik görünümü ve ön fontonel boyutu 3x4 cm olan hastanın mikrosefaliyle birlikte, skalpte sol paryetal alanda aplazia kutis konjenita, sağ gözde mikroftalmi, sol gözde anoftalmi, yarık damak ve dudak mevcuttu. Üç ekstremitede polidaktili olduğu görüldü. Abdomen ultrasonografi (USG), kranial USG ve beyin bilgisayarlı tomografide bir patoloji görülmedi. Ekokardiyografisi normal olarak değerlendirildi. Sağ gözde konjenital katarakt ve mikroftalmi mevcutken; sol göz anoftalmikti. Tartışma Trizomi 13’ün yaklaşık insidansı 10.000 canlı doğumda birdir. Vakamızda; FISH analizi trizomi 13 ile uyumlu bulunan hastadan moleküler karyotiplendirme ise yine 47, XX, + 13 olarak bulunmuştur. Trizomi 13 sendromunun en sık görülen bulguları motor ve mental gerilik, mikrosefali, mikroftalmi, holoprozensefali, hipotelorizm, yarık damak ve/veya yarık dudak, kardiovasküler, genitoüriner ve oküler malformasyonlardır. Mikroftalmi, yarık damak ve yarık dudak, polidaktili olması bu sendrom için karakteristiktir. Vakamızda yarık damak-dudak, polidaktili, sol göz anoftalmi, sağ göz mikroftalmi ve konjenital katarakt, mikrosefali, mikrognati eşlik etmektedir. Bununla birlikte Trizomi-13 vakalarında görülme sıklığı yüksek olan kardiyak anomali, santral sinir sistemi gelişim anomalisi, üriner sistem anomalisi görülmemiştir.

Keywords

• trizomi 13
• aplasia kutis
• prematüre

Supporting Institution

YOK

Project Number

YOK

References

1. 1)Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP: Multiple congenital anomaly caused by an extra chrosome. Lancet 1960; 1: 790.
2. 2)Önderoğlu LS. Dismorfik sendromların tanısında ultrasonografi. Obstetrik ve Jinekolojik Sürekli Eğitim Dergisi 1997; 145-6.
3. 3) Nanjiani A, Hossain A Mahgoub N. Patau Syndrome: J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2007; 19(2):201-2.
4. 4)Kılınç N, Demir B, Orhan D, Yayla M. Patau sendromu (Trizomi 13):otopsi olgusu Perinatoloji Dergisi 2005; 132 (3):169-7. 5)Rios A, Furdon SA, Adams D, Clark DA. Recognizing the clinical features of Trisomy 13 syndrome. Adv Neonatal Care 2004; 4(6): 332-4.