Two Cases Leading to Diagnostic Confusion: Rett Syndrome

Abstract

Rett Sendromu (RS), normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve  kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Klasik RS tanısı için; doğum öncesi, doğum sırası, doğum sonrası dönemleri ile ilk altı aya kadar gelişimin normal olması, doğumda baş çevresinin normal olup beş ay-dört yaş arasında azalması, edinilmiş amaca yönelik el becerilerinin kaybı (6–30 aylar arasında), alıcı ve ifade edici dilde ağır bozulma, ciddi psikomotor gerilik, stereotipik el hareketleri (burma, sıkma, ağıza götürme), apraksi, ataksi tanı için gerekli kriterlerdir. Rett Sendromunda mental-motor geriliğin yeni başladığı dönemde yada gerilik öyküsünün net alınamadığı hastalarda tanı gecikebilir. Bu yazımızda çeşitli merkezlerde uzun süreli takiplerinde hipoksik iskemik ensefalopati ve nöromotor retardasyon tanıları izlenen ve kliniğimizde Rett Sendromu tanısı alan iki olgumuz sunuldu. 

Keywords

• Rett Syndrome,epilepsy,child

Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu

Abstract

Rett Sendromu (RS), normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve  kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Klasik RS tanısı için; doğum öncesi, doğum sırası, doğum sonrası dönemleri ile ilk altı aya kadar gelişimin normal olması, doğumda baş çevresinin normal olup beş ay-dört yaş arasında azalması, edinilmiş amaca yönelik el becerilerinin kaybı (6–30 aylar arasında), alıcı ve ifade edici dilde ağır bozulma, ciddi psikomotor gerilik, stereotipik el hareketleri (burma, sıkma, ağıza götürme), apraksi, ataksi tanı için gerekli kriterlerdir. Rett Sendromunda mental-motor geriliğin yeni başladığı dönemde yada gerilik öyküsünün net alınamadığı hastalarda tanı gecikebilir. Bu yazımızda çeşitli merkezlerde uzun süreli takiplerinde hipoksik iskemik ensefalopati ve nöromotor retardasyon tanıları izlenen ve kliniğimizde Rett Sendromu tanısı alan iki olgumuz sunuldu. 

Keywords

• Rett Sendromu,epilepsi,çocuk

References

1. Referans 1 Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010;68:944-950
2. Referans 2 Bienvenu T, Philippe C, De Roux N, et al. The incidence of Rett Syndrome in France. Pediatr Neurol 2006;34: 372-375
3. Referans 3 Diagnostic criteria for Rett syndrome. The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group. Ann Neurol 1988;23(4):425–8
4. Referans 4 Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Paediatric Neurology Society Meeting, Baden Baden, Germany, 11 September 2001. Eur J Paediatr Neurol 2002;6(5):293–7
5. Referans 5 Nissenkorn A, Gak E, Vecsler M, Reznik H, Menascu S, Ben Zeev B. Epilepsy in Rett Syndrome-the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51(7):1252–8
6. Referans 6 d’Orsi G, Trivisano M, Luisi C, Demaio V, Di Claudio MT, Pascarella MG, et al. Epileptic seizures, movement disorders, and breathing disturbances in Rett Syndrome: diagnostic relevance of video-polygraphy. Epilepsy Behav 2012;25(3):401–7
7. Referans 7 Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, et al. Methyl- CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett Syndrome. J Med Genet 2014;51:52-158
8. Referans 8 Ellaway C, Christodoulou J. Rett Syndrome: clinical update and review of recent genetic advances. J Paediatr Child Health 1999;35:419-426