Evaluation of the results of the 10-year screening program for neonatal metabolic and endocrine diseases: The case of Sivas province, Türkiye

Yıl 2022, Cilt: 20 Sayı: 3, 410 - 422, 01.12.2022

İrem Akova Esma Kılıç Nagehan Ekici Koşaroğlu

https://doi.org/10.20518/tjph.1105652

Öz

Objective: In this study, it was aimed to evaluate the results of the newborn metabolic and endocrine disease screening program, in Sivas between 2011-2021.

Methods: In this cross-sectional study, gender, birth weight, date of birth and sampling date of 84044 newborns whose heel blood was taken between 2011-2021 within the scope of Neonatal Screening Program in Sivas were reached via Neonatal Screening Program Web Application. The number and rates of newborns diagnosed with phenylketonuria, congenital hypothyroidism, biotinidase deficiency, cystic fibrosis and congenital adrenal hyperplasia by years were determined, and disease incidences were calculated.

Results: The lowest and highest incidences of the screened diseases were 1:1011- 1:233 for congenital hypothyroidism, 1:8375- 1:657 for phenylketonuria, 1:6815- 1:1861 for biotinidase deficiency, 1:7902-1:3614 for cystic fibrosis, and 1:6815- 1:3222 for congenital adrenal hyperplasia respectively. The incidence of congenital hypothyroidism was higher than the incidence of other diseases screened for. The second disease with the highest incidence was phenylketonuria. There was no significant difference by gender for the five diseases screened. Birth weights of those diagnosed with congenital hypothyroidism (p=0.002) and congenital adrenal hyperplasia (p=0.039) were lower.

Conclusion: It was found that the incidences of congenital hypothyroidism and phenylketonuria among the diseases screened were higher. Those diagnosed with congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia had lower birth weights. It may be recommended to explain to families the importance of screening in these diseases, which are preventable or treatable diseases with early diagnosis and intervention, and to include other similar diseases in the screening program.

Anahtar Kelimeler

Neonatal Screening, Phenylketonuria, Congenital hypothyroidism, Congenital adrenal hyperplasia

Yenidoğan metabolik ve endokrin hastalıkların 10 yıllık tarama programı sonuçlarının değerlendirilmesi: Sivas ili, Türkiye örneği

Öz

Amaç: Bu çalışmada Sivas’ta 2011-2021 yıllarındaki yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programı sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı.

Yöntem: Kesitsel tipteki bu çalışmada, Sivas Neonatal Tarama Programı kapsamında 2011-2021 yılları arasında topuk kanı alınmış 84044 yenidoğanın Neonatal Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden cinsiyet, doğum ağırlığı, doğum tarihi ve numune alınma tarihlerine ulaşıldı. Yıllara göre fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi tanısı almış yenidoğan sayı ve oranları belirlendi, hastalık insidansları hesaplandı.

Bulgular: Taranan hastalık insidanslarının en düşük ve en yüksek değerleri sırasıyla konjenital hipotiroidi için 1:1011- 1:233, fenilketonüri için 1:8375- 1:657, biyotinidaz eksikliği için 1:6815- 1:1861, kistik fibrozis için 1:7902- 1:3614 ve konjenital adrenal hiperplazi için 1:6815- 1:3222 idi. Konjenital hipotiroidi insidansı, taraması yapılan diğer hastalıkların insidansından daha yüksekti. İnsidansı en yüksek ikinci hastalık ise fenilketonüri idi. Taranan beş hastalık için de cinsiyete göre anlamlı bir fark yoktu. Konjenital hipotiroidi (p=0.002) ve konjenital adrenal hiperplazi (p=0.039) tanısı alanların doğum ağırlıkları daha düşüktü.

Sonuç: Taraması yapılan hastalıklardan konjenital hipotiroidi ve fenilketonüri insidanslarının daha yüksek olduğu bulundu. Konjenital hipotiroidi ve konjenital adrenal hiperplazi tanısı alanların doğum ağırlıkları daha düşüktü. Erken tanı ve müdahaleyle önlenebilir veya tedavi edilebilir hastalıklar olan bu hastalıklarda tarama yapılmasının öneminin ailelere anlatılması, diğer benzer hastalıkların da tarama programına alınması önerilebilir.

Anahtar Kelimeler

Yenidoğan taraması, Fenilketonüri, Konjenital hipotiroidi, Konjenital adrenal hiperplazi

Kaynakça

• Zeybek Ç. Fenilketonüri tarama programı. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi. 2003;35:65–71.
• T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP). Published 2021 [online]. Available at: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/ cocukergen-tp-liste/yenidogan_tarama_ programi.html. Accessed December 30, 2021.
• Nicholls SG, Wilson BJ, Etchegary H et al. Benefits and burdens of newborn screening: public understanding and decision-making. Per Med. 2014;11(6):593–607.
• Tluczek A, Orland KM, Nick SW, Brown RL. Newborn Screening. J Perinat Neonatal Nurs. 2009;23(4):326–34.
• Monestrol I, Brucefors AB, Sjöberg B, Hjelte L. Parental support for newborn screening for cystic fibrosis. Acta Paediatr. 2011;100(2):209–15.
• Tezel B, Dilli D, Bolat H et al. The Development and Organization of Newborn Screening Programs in Turkey. J Clin Lab Anal. 2014;28(1):63–9.
• T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Konjenital Hipotiroidi. Published 2018 [online]. Available at: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/ c o c u k e r g e n - t p - l i s t e / y e n i d o ğ a n - metabolik-ve-endokrin-hastalık-tarama-programı-ntp/konjenital-hipotiroidi.html. Accessed December 30, 2021.
• T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Fenilketonüri. Published 2018 [online]. Available at: https://hsgm.saglik. gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidoğan-metabolik-ve-endokrin-hastalık-tarama-p ro g ra m ı - n t p / f e n i l ke t o n ü r i . h t m l . Accessed December 30, 2021.
• Kaye CI. Newborn Screening Fact Sheets. Pediatrics. 2006;118(3):e934–63.
• Canda E, Kalkan Uçar S, Çoker M. Biotinidase Deficiency: Prevalence, Impact And Management Strategies. Pediatr Heal Med Ther. 2020;11:127–33.
• T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Biyotinidaz Eksikliği. Published 2018 [online]. Available at: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/ c o c u k e r g e n - t p - l i s t e / y e n i d o ğ a n - metabolik-ve-endokrin-hastalık-tarama-programı-ntp/biyotinidaz-eksikliği.html. Accessed December 30, 2021.
• T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Kistik Fibrozis. Published 2018 [online]. Available at: https:// hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidoğan-metabolik-ve-endokrin-hastalık-tarama-programı-ntp/kistik-fibrozis-kf.html. Accessed December 30, 2021.
• T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Konjenital Adrenal Hiperplazi. Published 2018 [online]. Available at: https://hsgm.saglik.gov. tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidoğan-metabolik-ve-endokrin-hastalık-tarama-p ro g ra m ı - n t p / ko n j e n i t a l - a d re n a l - hiperplazi-kah.html. Accessed December 30, 2021.
• Mak CM, Lee H-CH, Chan AY-W, Lam C-W. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci. 2013;50(6):142–62.
• Türkiye İstatistik Kurumu. Nüfus ve Demografi. İstatistiksel Tablolar. Published 2022 [online]. Available at:https://data.tuik.gov.tr/Kategori/ GetKategori?p=nufus-ve-demografi- 109&dil=1 Accessed December 30, 2021.
• Dussault JH, Coulombe P, Laberge C, Letarte J, Guyda H, Khoury K. Preliminary report on a mass screening program for neonatal hypothyroidism. J Pediatr. 1975;86(5):670–4.
• Medda E, Olivieri A, Stazi MA et al. Risk factors for congenital hypothyroidism: results of a population case-control study (1997–2003). Eur J Endocrinol. 2005;153(6):765–73.
• Ford G, LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2014;28(2):175–87.
• Van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid. 2021;31(3):387–419.
• Hinton CF, Harris KB, Borgfeld L et al. Trends in incidence rates of congenital hypothyroidism related to select demographic factors: data from the United States, California, Massachusetts, New York, and Texas. Pediatrics. 2010;125 Suppl:S37-47.
• Dorreh F, Chaijan PY, Javaheri J, Zeinalzadeh AH. Epidemiology of congenital hypothyroidism in Markazi Province, Iran. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2014;6(2):105–10.
• Aytaç N, Ata Yüzügüllü D, Gönültaş T, Altınsu T, Gür Ö, Çatak Ç. Adana İli 2010- 2011 Yılları Yenidogan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikligi Tanısı Alanların Degerlendirilmesi. Sağlık ve Toplum. 2016;26(3):37–43.
• Şirin H, Özkan S, Karaşahin EF, Topal S, Bilgin S. The Evaluation of Risk Factors and Screening Test in Newborns Diagnosed with Congenital Hypothyroidism within Newborn Screening Program in Ankara in 2009: A Nested Case-Control Study. J Pediatr Res. 2015;2(2):78–83.
• Ahring K, Bélanger-Quintana A, Dokoupil K et al. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres. Clin Nutr. 2009;28(3):231–6.
• Dervişoğlu A, Yücel E, Hatipoğlu M, Emiroğlu PŞ, Gümüş A, Güner AE. İstanbul İlinde 2018 Yılında Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı Kapsamında Taranan Bebeklerin Değerlendirilmesi. In: Karakoç FY, Abacıgil F, Önde M, İnandı T, Koşan Z, eds. 3.International 21.National Public Health Congress. Turkish Society of Public Health Specialists; 2019:813-814.
• Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması 2018. Akraba evliliği. Published 2019 [online]. Available at: http://www.sck.gov.tr/wp-content/uploads/2020/08/TNSA2018_ ana_Rapor.pdf. Accessed April 18, 2022.
• Wolf B. Clinical issues and frequent questions about biotinidase deficiency. Mol Genet Metab. 2010;100(1):6–13.
• Karaca M, Özgül RK, Ünal Ö et al. Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening. Eur J Pediatr. 2015;174(8):1077–84.
• Strovel ET, Cowan TM, Scott AI, Wolf B. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017;19(10):1–10.
• C. Neto E, Schulte J, Rubim R et al. Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations. Brazilian J Med Biol Res. 2004;37(3):295–9.
• Baykal T, Hüner G, Sarbat G, Demirkol M. The incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns. Acta Paediatr. 1998;87(10):1102–1102.
• Yesilkaya E, Sari E. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia. TAF Prev Med Bull. 2016;15(1):51.
• Miller WL, Acherman JC, Flück CE. The adrenal cortex and its disorder. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. Saunders Elsevier Inc; 2008:444-511.
• Therrell BL. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2001;30(1):15–30.
• Unachak K, Dejkhamron P. Primary congenital hypothyroidism: clinical characteristics and etiological study. J Med Assoc Thai. 2004;87(6):612–7.
• Darcan S, Sözeri B, Göksen D, Büyükinan M, Çoker M. Konjenital hipotiroidili olguların retrospektif olarak degerlendirilmesi. Ege Pediatr Bülteni. 2004;11:91–4.
• White PC. Optimizing Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr. 2013;163(1):10–2.
• Hashemipour M, Hovsepian S, Ansari A, Keikha M, Khalighinejad P, Niknam N. Screening of congenital hypothyroidism in preterm, low birth weight and very low birth weight neonates: A systematic review. Pediatr Neonatol. 2018;59(1):3– 14.
• Balsamo A, Wasniewska M, Di Pasquale G et al. Birth length and weight in congenital adrenal hyperplasia according to the different phenotypes. Eur J Pediatr. 2006;165(6):380–3.
• Van Der Kamp HJ, Oudshoorn CGM, Elvers BH et al. Cutoff Levels of 17-α-Hydroxyprogesterone in Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia Should Be Based on Gestational Age Rather Than on Birth Weight. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(7):3904–7.