Yaklaşık 10000 doğumda bir görülen Trizomi 13 (Patau Sendromu) spontan abortusların en sık nedenlerinden biridir. Doğum sonrasında otopsi ile Trizomi 13 tanısı konan bir olguyu sunmayı amaçladık. 36 yaşında, gravida 7, parite 6, yaşayan 5 olan hasta kliniğimizde normal spontan vaginal yol ile doğum yaptı. Ölü doğan yenidoğanın makroskopik bulguları ve otopsisine göre tanı kondu. Hastalık 13. kromozomun ayrılmaması (nondisjunction) sonucu meydana gelir ve etkilenen bebeklerde yüz anomalileri başta olmak üzere kalp, böbrek, mide gibi iç organ anomalileri görülür. Otozomal sitogenetik anomaliler ve Trizomi 13 ileri anne yaşında (özellikle 35 yaş üzeri) daha sık görülür. İleri yaştaki gebeler perinatoloji kliniklerinin mevcut olduğu tersiyer merkezlerde izlenmeli ve bu ailelere gerektiğinde genetik danışmanlık verilmelidir. Patau Sendrom’lu bu olguyu nadir görülmesi ve kliniğimizdeki ilk tecrübemiz olması nedeniyle sunmak istedik.
Trizomi 13 Ultrasonografi Yarık damak Holoprozensefali Omfalosel Gebelik
Birincil Dil | İngilizce |
---|---|
Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
Bölüm | Surgery Medical Sciences |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 19 Mart 2012 |
Gönderilme Tarihi | 3 Şubat 2012 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2011 Cilt: 28 Sayı: 4 |
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.