Fenilketonürili Hastada Anestezi Yönetimi
Öz
Bu olgu sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan hastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000 iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Prasad C, Dalton L, CDE R, Levy H. Role of diet therapy in management of hereditary metabolic diseases. Nutr Research 18,1998; 2: 391-402.
- 2. Kayaalp E, Treacy E, Waters PJ, Byck S, Nowacki P, Scriver CR. Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: A metanalysis of genotypephenotype correlations. Am J Hum Genet 1997; 61: 1309-17.
- 3. Kızılelma A, Şirin H, Acıcan D, et al. Türkiyede ulusal yenidoğan fenilketonüri taraması sonuçları. 19. Ulusal Neonatoloji Kongresi Kitabı 2011: 27.
- 4. Blau N, Spronsen, FJ, Levy HL. Phenylketonuria The Lancet 2010; 376: 1417-27.
- 5. Dal D, Celiker V. Anaesthetic management of a strabismus patient with phenylketonuria. Paediatr Anaesth. 2003 Oct; 13: 740-1.
- 6. Jackson SH. Genetic and metabolic diseases. In: Katz J, Benumof JL, Kadis LB, eds. Inborn Errors of Metabolism. Anaesthesia and Uncommon Diseases, 3rd edn. Philadelphia: W.B. Saunders Co., 1990: 43–55.
- 7. Coleman, Jamie J. Adverse Drug Reactions. Clinical Medicine. 2016; 16: 481–5.
- 8. Cavus E, Callies A, Doerges V, Heller G, Merz S, Rosch P, et al. The C-MAC videolaryngoscope for prehospital emergency intubation: a prospective, multicentre, observational study. Emerg Med J 2011; 28: 650-3.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
-
Bölüm
Olgu Sunumu
Yazarlar
Enes Çelik
*
0000-0002-5546-4924
Türkiye
Zeynep Baysal Yıldırım
Bu kişi benim
0000-0002-5264-1972
Türkiye
Feyzi Çelik
Bu kişi benim
0000-0001-5986-8785
Türkiye
Abdulmenap Güzel
Bu kişi benim
0000-0003-2261-0072
Türkiye
Yusuf İpek
Bu kişi benim
0000-0002-2302-9434
Türkiye
Yayımlanma Tarihi
5 Eylül 2018
Gönderilme Tarihi
4 Eylül 2018
Kabul Tarihi
-
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2018 Cilt: 45 Sayı: 3