Tüberoskleroz kompleksi, vücudun tüm sistemlerinde görülebilen hamartomlar ve deri lezyonları ile kendini gösteren, otozomal dominant geçişli, multisistemik bir nörokutanöz hastalıktır. TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mTOR yolağının inhibisyonun inaktivasyonu, hastalığın klinik ve patolojik bulgularına neden olmaktadır. Epilepsi, tüberoskleroz kompleksi seyrinde en sık görülen klinik bulgudur ve genellikle konvansiyonel antiepileptiklere dirençli nöbetler ile seyretmektedir. Everolimus, daha önce tüberoskleroz kompleksindeki hamartomların ve nöbetlerin tedavisinde kullanılan hastalık modifiye edici etkisi olan bir mTOR inhibitör ajanıdır ve son yıllarda tuberoskleroz kompleksine bağlı dirençli epilepsi tedavisinde giderek artan bir şekilde kullanılmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde tüberoskleroz kompleksi ve dirençli epilepsi tanıları ile izlenen ve everolimus tedavisi verdiğimiz 3 hastanın tedavi yanıtını ve klinik bulgularını değerlendirdik.
Primary Language | English |
---|---|
Subjects | Neurology and Neuromuscular Diseases |
Journal Section | Olgu Sunumu |
Authors | |
Publication Date | October 21, 2023 |
Submission Date | June 21, 2022 |
Acceptance Date | September 15, 2023 |
Published in Issue | Year 2023 Volume: 6 Issue: 3 |
The articles in the Journal of "Acta Medica Nicomedia" are open access articles licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License at the web address https://dergipark.org.tr/tr/pub/actamednicomedia