YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU
Abstract
GM1 gangliosidlerin intralizozomal birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Burada yeni mutasyonun saptandığı GM1 gangliosidoz olgusu sunulmuştur. On aylık erkek hasta pnömoni tanısı ile yatırıldı. fizik muayenesinde; gelişim geriliği, burun kökü basık, kaba yüz görünümü ve düşük kulakları vardı. Her iki gözde beyaz refle, pektus ekskavatum ve hepatosplenomegali, tırnaklarda distrofi, ayak birinci parmakta tetik parmağı ve hipotonisitesi vardı. Destekli ve desteksiz oturamıyordu, baş kontrolü yoktu ve katı gıdaları yutamıyordu. Karaciğer enzim testleri yüksek idi, nörometabolik hastalık şüphesi ile bakılan idrar-kan aminoasitleri, Tandem MS, idrarda redüktan madde negatif bulundu. Vertebralarda yükseklik kaybı ve kifoz vardı. Katarakt cerrahisinden sonra tekrar bakılan göz muayenesinde ‘Japon bayrağı’ görünümü saptandı. Genetik incelemesinde daha önce saptanmayan GLB1 geninde homozigot c.1719delT değişimi tespit edildi. Bu olguyu sunarak GM1 gangliosidoz hastalığında yeni mutasyona ve prenatal tanıya dikkat çekmek istedik.
Keywords
References
- 1. Sinigerska I, Chandler D, Vaghjiani V, et al. Founder mutation causing infantile GM1- gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab 2006; 88 (1): 93–95.
- 2. Platt FM, Boland B, Spoel AC. Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. J Cell Biol 2012; 199(5): 723-34.
- 3. Kılıç M, Kasapkara ÇS, Kılavuz S, Mungan NÖ, Biberoğlu G. A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase. Metab Brain Dis 2019; 34(2): 495-503.
- 4. Vanier MT, Caillaud C, Levade T. Sphingolipidosis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases, diagnosis and treatment, 6 th edn. Springer, Berlin, Heidelberg, 2016: 556–566.
- 5. Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab 2008; 94(4): 391-6.
- 6. Tessitore A, Martin P, Sano R, et al. GM1-ganglioside-mediated activation of the unfolded protein response causes neuronal death in a neurodegenerative gangliosidosis. Mol Cell. 2004; 15 (5): 753–766.
- 7. Pastores GM, Kolodny EH. Lysosomal storage disease. In: Swaiman KF, Ashwall S, Ferriero DM, (eds). Pediatric Neurology: Pricipres and Practive, (4th ed). Philadelphia: Mosby Elsevie, 2006: 659-714.
- 8. Okumiya T, Sakuraba H, Kase R, Sugiura T. Imbalanced substrate specificity of mutant beta-galactosidase in patients with Morquio B disease. Mol Genet Metab. 2003; 78 (1): 51–58.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Health Care Administration
Journal Section
Case Report
Publication Date
March 31, 2020
Submission Date
December 10, 2019
Acceptance Date
March 9, 2020
Published in Issue
Year 2020 Volume: 53 Number: 1
APA
Yalaki, Z., Er Akpınar, G., & Bakır, A. (2020). YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, 53(1), 73-75. https://doi.org/10.20492/aeahtd.656845
AMA
1.Yalaki Z, Er Akpınar G, Bakır A. YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2020;53(1):73-75. doi:10.20492/aeahtd.656845
Chicago
Yalaki, Zahide, Gizem Er Akpınar, and Abdullatif Bakır. 2020. “YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU”. Ankara Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 53 (1): 73-75. https://doi.org/10.20492/aeahtd.656845.
EndNote
Yalaki Z, Er Akpınar G, Bakır A (March 1, 2020) YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 53 1 73–75.
IEEE
[1]Z. Yalaki, G. Er Akpınar, and A. Bakır, “YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU”, Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, vol. 53, no. 1, pp. 73–75, Mar. 2020, doi: 10.20492/aeahtd.656845.
ISNAD
Yalaki, Zahide - Er Akpınar, Gizem - Bakır, Abdullatif. “YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU”. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 53/1 (March 1, 2020): 73-75. https://doi.org/10.20492/aeahtd.656845.
JAMA
1.Yalaki Z, Er Akpınar G, Bakır A. YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2020;53:73–75.
MLA
Yalaki, Zahide, et al. “YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU”. Ankara Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, vol. 53, no. 1, Mar. 2020, pp. 73-75, doi:10.20492/aeahtd.656845.
Vancouver
1.Zahide Yalaki, Gizem Er Akpınar, Abdullatif Bakır. YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2020 Mar. 1;53(1):73-5. doi:10.20492/aeahtd.656845