YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU
Öz
GM1 gangliosidlerin intralizozomal birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Burada yeni mutasyonun saptandığı GM1 gangliosidoz olgusu sunulmuştur. On aylık erkek hasta pnömoni tanısı ile yatırıldı. fizik muayenesinde; gelişim geriliği, burun kökü basık, kaba yüz görünümü ve düşük kulakları vardı. Her iki gözde beyaz refle, pektus ekskavatum ve hepatosplenomegali, tırnaklarda distrofi, ayak birinci parmakta tetik parmağı ve hipotonisitesi vardı. Destekli ve desteksiz oturamıyordu, baş kontrolü yoktu ve katı gıdaları yutamıyordu. Karaciğer enzim testleri yüksek idi, nörometabolik hastalık şüphesi ile bakılan idrar-kan aminoasitleri, Tandem MS, idrarda redüktan madde negatif bulundu. Vertebralarda yükseklik kaybı ve kifoz vardı. Katarakt cerrahisinden sonra tekrar bakılan göz muayenesinde ‘Japon bayrağı’ görünümü saptandı. Genetik incelemesinde daha önce saptanmayan GLB1 geninde homozigot c.1719delT değişimi tespit edildi. Bu olguyu sunarak GM1 gangliosidoz hastalığında yeni mutasyona ve prenatal tanıya dikkat çekmek istedik.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Sinigerska I, Chandler D, Vaghjiani V, et al. Founder mutation causing infantile GM1- gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab 2006; 88 (1): 93–95.
- 2. Platt FM, Boland B, Spoel AC. Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. J Cell Biol 2012; 199(5): 723-34.
- 3. Kılıç M, Kasapkara ÇS, Kılavuz S, Mungan NÖ, Biberoğlu G. A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase. Metab Brain Dis 2019; 34(2): 495-503.
- 4. Vanier MT, Caillaud C, Levade T. Sphingolipidosis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases, diagnosis and treatment, 6 th edn. Springer, Berlin, Heidelberg, 2016: 556–566.
- 5. Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab 2008; 94(4): 391-6.
- 6. Tessitore A, Martin P, Sano R, et al. GM1-ganglioside-mediated activation of the unfolded protein response causes neuronal death in a neurodegenerative gangliosidosis. Mol Cell. 2004; 15 (5): 753–766.
- 7. Pastores GM, Kolodny EH. Lysosomal storage disease. In: Swaiman KF, Ashwall S, Ferriero DM, (eds). Pediatric Neurology: Pricipres and Practive, (4th ed). Philadelphia: Mosby Elsevie, 2006: 659-714.
- 8. Okumiya T, Sakuraba H, Kase R, Sugiura T. Imbalanced substrate specificity of mutant beta-galactosidase in patients with Morquio B disease. Mol Genet Metab. 2003; 78 (1): 51–58.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm
Olgu Sunumu
Yayımlanma Tarihi
31 Mart 2020
Gönderilme Tarihi
10 Aralık 2019
Kabul Tarihi
9 Mart 2020
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2020 Cilt: 53 Sayı: 1
APA
Yalaki, Z., Er Akpınar, G., & Bakır, A. (2020). YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, 53(1), 73-75. https://doi.org/10.20492/aeahtd.656845
AMA
1.Yalaki Z, Er Akpınar G, Bakır A. YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2020;53(1):73-75. doi:10.20492/aeahtd.656845
Chicago
Yalaki, Zahide, Gizem Er Akpınar, ve Abdullatif Bakır. 2020. “YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU”. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 53 (1): 73-75. https://doi.org/10.20492/aeahtd.656845.
EndNote
Yalaki Z, Er Akpınar G, Bakır A (01 Mart 2020) YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 53 1 73–75.
IEEE
[1]Z. Yalaki, G. Er Akpınar, ve A. Bakır, “YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU”, Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, c. 53, sy 1, ss. 73–75, Mar. 2020, doi: 10.20492/aeahtd.656845.
ISNAD
Yalaki, Zahide - Er Akpınar, Gizem - Bakır, Abdullatif. “YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU”. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 53/1 (01 Mart 2020): 73-75. https://doi.org/10.20492/aeahtd.656845.
JAMA
1.Yalaki Z, Er Akpınar G, Bakır A. YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2020;53:73–75.
MLA
Yalaki, Zahide, vd. “YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU”. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, c. 53, sy 1, Mart 2020, ss. 73-75, doi:10.20492/aeahtd.656845.
Vancouver
1.Zahide Yalaki, Gizem Er Akpınar, Abdullatif Bakır. YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 01 Mart 2020;53(1):73-5. doi:10.20492/aeahtd.656845