Persistent Müllerian Duct Syndrome: A Rare Etiology of Cryptorchidism

Abstract

ABSTRACT Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is a male sexual differentiation disorder which is very rare and usually diagnosed incidentally. It is characterised by unregressed Müllerian duct remnants in males, due to mutations in Anti-Müllerian hormone and/or its receptor genes. In childhood, PMDS is related with chryptorchidism and infertility and increased testicular cancer in adulthood, therefore rapid onset diagnosis and treatment is very important. PMDS is usually recognised in patients which are phenotipically male character, during investigations or surgery for chryptorchidism. Computed tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI) can be usefull for diagnosis, however, diagnostic laparoscopy may performed in suspicious cases. In our study, twenty-one years old male is presented, which is admitted to outpatient clinic with hematospermia and inguinal pain, and Müllerian duct remnants have seen above bladder during diagnostic laparoscopy. Key Words: Müllerian Ducts, Tstis, Cryptorchidism

Keywords

• Müllerian Ducts
• Tstis
• Cryptorchidism

Persistan Müllerian Kanal Sendromu: Kriptorşidizmin Nadir Bir Nedeni

Öz

ÖZ Persistan Müllerian kanal sendromu (PMKS) oldukça nadir görülen ve genellikle insidental olarak tanı konulan erkek cinsel gelişim bozukluğudur. Anti-Müllerian hormon (AMH) veya reseptöründeki bir mutasyon sonucu Müllerian kanal yapılarının regrese olmamasıyla karakterizedir. Çocukluk çağında kriptorşidizmin eşlik ettiği, erişkin dönemde ise buna bağlı olarak infertilite ve artmış testis kanseri ile ilişkili olan PMKS’un erken dönem tanı ve tedavisi oldukça önemlidir. Fenotip olarak erkek karakterde bireyde çoğunlukla kriptorşidizm için yapılan araştırmalar veya cerrahi tedavi sırasında fark edilir. Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) tanıya yardımcı olabilir ancak şüpheli olgularda tanısal laparoskopiden faydalınabilir. Çalışmamızda hematospermi ve inguinal ağrı ile kliniğimize başvuran ve laparoskopi sırasında mesane süperiorunda Müllerian kanal yapılarının bulunmasıyla tanı konulan yirmi bir yaşında erkek hasta sunulmuştur. Anahtar Sözcükler: Müllerian Kanal, Testis, Kriptorşidizm

Anahtar Kelimeler

• Müllerian kanal
• testis
• kriptorşidizm

References

1. 1. Picard JY, Cate RL, Racine C, Josso N. The Persistent Müllerian Duct Syndrome: An Update Based Upon a Personal Experience of 157 Cases. Sex Dev. 2017; 11:109–125.
2. 2. Dey, S. K., Chand, K., Sharma, A., & Shaw, S. C. Persistent Mullerian Duct Syndrome: A rare clinical entity. Medical Journal Armed Forces India, 2019; 75(4), 472–475.
3. 3. Gupta, A., Raj, P., & Jhobta, R. S. Transverse testicular ectopia with persistent mullerian duct syndrome. BMJ Case Reports, 2018; 2017–2018.
4. 4. Picard, J. Y., & Josso, N. Persistent Müllerian duct syndrome: An update. Reproduction, Fertility and Development, 2019; 31(7): 1240–1245.
5. 5. Bugrul, F., Abali, Z. Y., Kirkgoz, T., Cerit, K. K., Canmemis, A., Turan, S., Tugtepe, H., Picard, J. Y., Bereket, A., & Guran, T. Persistent Müllerian Duct Syndrome: A Rare but Important Etiology of Inguinal Hernia and Cryptorchidism. Sexual Development, 2020; 13(5–6): 264–270.
6. 6. Smith-Harrison, L. I., Patel, M. S., Smith, R. P., & Schenkman, N. S. Persistent Müllerian duct structures presenting as hematuria in an adult: Case report of robotic surgical removal and review of the literature. Urology Annals. 2015; 7(4):544–546.
7. 7. Kamble RS, Gupta RK, Gupta AR, Kothari PR, Dikshit KV, Kesan KK. Laparoscopic management of transverse testicular ectopia with persistent mullerian duct syndrome. J Minim Access Surg. 2015;11(3):213-215.
8. 8. Al-Asmar, A., Abu-Qamar, A., Al-saidah, N., Al-Kaabneh, A., Al-Qaralleh, A., & Al-Hiari, A. Persistant Mullerian duct syndrome with intra-abdominal seminoma. Urology Case Reports. 2020; 33: 101342.

9. 9. Robert G. Moore, Craig A. Peters, Stuart B. Bauer, James Mandell, Alan B. Retik,Laparoscopic Evaluation of the Nonpalpable Testis: A Prospective Assessment of Accuracy, The Journal of Urology, 1994; 151 (3): 728-731.
10. 10. Shah, D. S., Shah, U. S., & Kumaresan, N. Persistent Mullerian duct syndrome: Rare presentation in an elderly man. BMJ Case Reports. 2020; 13(7): 1–4.