Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri

Volume: 19 Number: 3 September 1, 2010
Mehmet Ali Erkoç , Ceyhun Bereketoğlu , Davut Alptekin
EN TR

Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri

Abstract

KOAH erişkinlerde önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir. KOAH'a ilişkin şüphesiz en önemli risk faktörü sigara içimidir. Sigara içenlerin ancak önemsiz bir oranında klinik olarak önemli hava yolu obstrüksiyonu gelişir. Ekzojen faktörlerle karşılaşma dışında, hastalığa karşı duyarlılık artışında ve hastalığın gelişmesinde genetik faktörlerin de önemli rol oynadığı düşünülmektedir. İyi bilinen α-1 antitripsin eksikliği dışında KOAH'ın genetik temeli tam anlaşılmamıştır. Ancak KOAH ile ilişkili olduğu düşünülen pek çok gen vardır. Bunların en önemlileri α-1-antitripsin (AAT), α-1-antikimotripsin (AACT), Matriks metalloproteinaz (MMP), Mikrozomal epoksit hidrolaz (EPHX1), Glutatyon S-transferaz (GST), Tümör nekroz faktör-α (TNF), Transforme edici büyüme faktörü (TGFβ) 'dır.

Keywords

Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı, KOAH, genetik, α-1-antitripsin

References

  1. Brantly M, Nukiwa T. Crystal RG. Molecular basis of α1-antitrypsin deficiency. Am J Med, 1988;84:13–31.
  2. Owen MC, Carrell RW, Brennan SO. The abnormality of the S variant of human alpha-1- antitrypsin. Biochim Biophys Acta. 1976;453:257–61.
  3. Jeppsson JO. Amino acid substitution Glu leads to Lys alpha-1-antitrypsin PiZ. FEBS Lett. 1976;65:195–7.
  4. Brantly ML, Paul LD, Miller BH, et al. Clinical features and history of the destructive lung disease associated with α1-antitrypsin deficiency of adults with pulmonary symptoms. Am Rev Respir Dis. 1988;138:327–36.
  5. Yoshida A, Lieberman J, Gaidulis L. Molecular abnormality of human alpha-1-antitrypsin variant (Pi-ZZ) associated with plasma activity deficiency. Proc Natl Acad Sci USA. 1976;73:1324-8.
  6. Bruce RM, Cohen BH, Diamond EL, et al. Collaborative study to assess risk of lung disease in PiMZ phenotype subjects. Am Rev Respir Dis. 1984;130:386–90.
  7. Nagase H, Woessner JF. Matrix metalloproteinases. J Biol Chem. 1999;274:21491–4.
  8. Pendas AM, Santamaria I, Alvarez MV, et al. Fine physical mapping of the human matrix metalloproteinase genes clustered on chromosome 11q22.3. Genomics, 1996;37:266–8.
  9. D’Armiento J, Dalal SS, Okada Y, et al. Collagenase expression in the lungs of transgenic mice causes pulmonary emphysema. Cell. 1992;71:955–61.
  10. Rutter JL, Mitchell TI, Buttice G, et al. A single nucleotide polymorphism in the matrix metalloproteinase-1 promoter creates an ETS binding site transcription. Cancer Res. 1998;58:5321–5.
APA
Erkoç, M. A., Bereketoğlu, C., & Alptekin, D. (2010). Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, 19(3), 168-179. https://izlik.org/JA65XS73CP
AMA
1.Erkoç MA, Bereketoğlu C, Alptekin D. Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi. 2010;19(3):168-179. https://izlik.org/JA65XS73CP
Chicago
Erkoç, Mehmet Ali, Ceyhun Bereketoğlu, and Davut Alptekin. 2010. “Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri”. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi 19 (3): 168-79. https://izlik.org/JA65XS73CP.
EndNote
Erkoç MA, Bereketoğlu C, Alptekin D (September 1, 2010) Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi 19 3 168–179.
IEEE
[1]M. A. Erkoç, C. Bereketoğlu, and D. Alptekin, “Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri”, Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, vol. 19, no. 3, pp. 168–179, Sept. 2010, [Online]. Available: https://izlik.org/JA65XS73CP
ISNAD
Erkoç, Mehmet Ali - Bereketoğlu, Ceyhun - Alptekin, Davut. “Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri”. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi 19/3 (September 1, 2010): 168-179. https://izlik.org/JA65XS73CP.
JAMA
1.Erkoç MA, Bereketoğlu C, Alptekin D. Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi. 2010;19:168–179.
MLA
Erkoç, Mehmet Ali, et al. “Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri”. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, vol. 19, no. 3, Sept. 2010, pp. 168-79, https://izlik.org/JA65XS73CP.
Vancouver
1.Mehmet Ali Erkoç, Ceyhun Bereketoğlu, Davut Alptekin. Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığında (KOAH) Genetik Risk Faktörleri. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi [Internet]. 2010 Sep. 1;19(3):168-79. Available from: https://izlik.org/JA65XS73CP