National Early Diagnosis and Screenıng Program: Cystic Fibrosis

Abstract

Cystic Fibrosis (CF) is an inherited autosomal recessive metabolic disorder. In childhood, often manifested by progressive lung and pancreatic exocrine gland failure symptoms. The frequency of society according to newborns ranged from 1/2500 to 1/20000. To be diagnosed with early CF screening, early treatment can prevent damage to organs / delay. Newborn is the most suitable period for CF diagnosis. In our country, it has been included in the screening program on January 1, 2015. İmmunoreactive trypsinogen (IRT) measurement is used for scanning after birth in heel blood sample, If detected higher values sweat test, gene mutation analysis is performed.

Keywords

• Cystic Fibrosis,Screening Program

Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis

Öz

Kistik Fibrozis (KF) otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Çocukluk çağında, sıklıkla ilerleyici akciğer ve ekzokrin pankreas bez yetersizliği bulguları  ile ortaya çıkar. Yenidoğanlarda toplumlara göre sıklığı 1/2500 ile 1/20000 arasında değişmektedir. KF taraması ile tanının erken konulması, tedaviye erken başlanması organların hasarını önleyebilir/geciktirebilir. Yenidoğan dönemi, KF için en uygun tanı dönemidir. Ülkemizde, 1 Ocak 2015’de tarama programına dahil edilmiştir. Doğum sonrası topuk kan örneğinde, immunreaktif tripsinojen (IRT) ölçümü, tarama amaçlı kullanılmaktadır. Yüksek değerler saptanması durumunda ter testi ve takibinde gen mutasyon analizi yapılmaktadır. 

Anahtar Kelimeler

• Kistik Fibrozis,Tarama Programı

References

1. Feero W. G, Zazove P, Chen F. Clinical Genomics. The Textbook of Family Medicine, 9th ed, RE Rakel, DP Rakel (Ed.) 2016;p.1060-1.
2. Davidson DJ, Porteous DJ. The genetics of cystic fibrosis lung disease.Thorax 1998;53:389-97.
3. Boyle MP. Adult cystic fibrosis. JAMA 2007 Oct 17;298(15):1787-93.
4. Davies JC, Alton EW, Bush A. Cystic fibrosis. BMJ 2007 Dec 15;335(7632):1255-9.
5. Alikaşifoğlu A. ve ark. (ed.:Ersöz D.D.) Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı Ve Tedavi Rehberi Türk Toraks Derneği, Kistik Fibrozisde tanı,Klinik bulgular s.8-12, 27-30.http://toraks.org.tr/uploadFiles/book/file/227201115270-TDDKistik-fibroz.pdf, E. tarihi:22.04.2016.
6. Aslan A. T, ve ark. (Ed.:Ersu R, Çakır E.)Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Testi İle Tanı Alan Hastaları İzleme Rehberi. T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu. 2015;s.6. http://cocukergen.thsk.saglik.gov.tr/bilgi-dokumanlar/kitaplar/1001-kistik-fibrozis-yenido%C4%9Fan-tarama-testi-ile-tan%C4%B1-alan-hastalar%C4%B1-izleme-rehberi.html, E. tarihi:22.04.2016.
7. Farrell FM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: cystic fibrosis foundation consensus report. J Pediatr 2008; 153: p.4-14.
8. Van der Schans C, Prasad A, Main E. Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev 2000;(2):CD001401.

9. Wark P, McDonald VM. Nebulised hypertonic saline for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev, 2009 Apr 15;(2):CD001506. doi: 10.1002/14651858.CD001506.pub3.