BibTex RIS Cite

MEFV Gene Exon 2 and Exon 10 Gene Region Mutations of Familial Mediterranean Fever Patients in Trakya Population

Year 2010, Volume: 2010 Issue: 2, 37 - 43, 01.02.2010

Hakan Gürkan Emine Neşe Özkayın Kıymet Tabakçıoğlu Çetin Algüneş

Abstract

Objectives: The objective of the study is to explore the MEFV gene exon 2 and exon 10 gene region mutations which take place in etiopathogenesis of Familial Mediterranean Fever in the Thrace population with the DNA sequence analysis method and to compare the results with the other studies. Patients and Methods: The study included patients with Familial Mediterranean Fever who have no relative relationship, have the same linguistic characteristic and live in the Thrace region for at least three generations (34 females, 34 males). MEFV gene exon 2 and exon 10 gene regions multiplied with PCR and their nucleotids were determined with the DNA sequence analysis method. Results: G442C, T306C, A414G, C495A, G605A SNPs were found in MEFV gene exon 2 gene region and G2040C, A2080G, G2082A, A2084G, T2177C, G2282A SNPs were found in MEFV gene exon 10 gene region in the Thrace population. Conclusion: The T306C, A414G, C495A, G605 single-nucleotide polymorphisms in MEFV gene exon 2 gene region and the mutations in exon 10 gene region are not compatible in terms of their frequencies with the results of the other studies. Amaç: Çalışmamızın amacı Trakya populasyonunda Ailevi Akdeniz Ateşi etyopatogenezinde yer alan MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgesi mutasyonlarının otomatize DNA dizi analizi metodu ile araştırılarak elde edilen sonuçların literatürdeki diğer çalışmalar ile karşılaştırılmasıdır. Hastalar ve Yöntemler: Çalışmaya Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı hastalardan, birbirileri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan, aynı karakteristik dil özellikleri gösteren ve en az üç kuşaktır Trakya Bölgesi'nde yaşayanlar (34 kadın, 34 erkek) dahil edildi. MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgeleri polimeraz zincir tepkimesi ile çoğaltılarak, otomatize DNA dizi analizi metodu ile nükleotid dizileri belirlendi. Bulgular: Trakya populasyonunda MEFV geni ekson 2 gen bölgesinde G442C, T306C, A414G, C495A, G605A, ekson 10 gen bölgesinde G2040C, A2080G, G2082A, A2084G, T2177C, G2282A tek nükleotid değişimleri belirlendi. Sonuç: Çalışmamızın sonuçları MEFV geni ekson 2 gen bölgesinde belirlediğimiz T306C, A414G, C495A, G605 tek nükleotid değişiklikleri ve ekson 10 gen bölgesinde belirlediğimiz mutasyonların sıklıkları açısından literatür ile farklılıklar göstermektedir.

Keywords

Familial Mediterranean Fever; DNA sequencing; mutations; single-nucleotide polymorphisms

Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları

Year 2010, Volume: 2010 Issue: 2, 37 - 43, 01.02.2010

Hakan Gürkan Emine Neşe Özkayın Kıymet Tabakçıoğlu Çetin Algüneş

Abstract

Keywords

Ailevi Akdeniz Ateşi DNA dizi analizi mutasyon tek nükleotid değişimi

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Authors

Hakan Gürkan This is me

Emine Neşe Özkayın This is me

Kıymet Tabakçıoğlu This is me

Çetin Algüneş This is me

Publication Date February 1, 2010
Published in Issue Year 2010 Volume: 2010 Issue: 2

Cite

APA Gürkan, H., Özkayın, E. N., Tabakçıoğlu, K., Algüneş, Ç. (2010). Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları. Balkan Medical Journal, 2010(2), 37-43.
AMA Gürkan H, Özkayın EN, Tabakçıoğlu K, Algüneş Ç. Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları. Balkan Medical Journal. February 2010;2010(2):37-43.
Chicago Gürkan, Hakan, Emine Neşe Özkayın, Kıymet Tabakçıoğlu, and Çetin Algüneş. “Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları”. Balkan Medical Journal 2010, no. 2 (February 2010): 37-43.
EndNote Gürkan H, Özkayın EN, Tabakçıoğlu K, Algüneş Ç (February 1, 2010) Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları. Balkan Medical Journal 2010 2 37–43.
IEEE H. Gürkan, E. N. Özkayın, K. Tabakçıoğlu, and Ç. Algüneş, “Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları”, Balkan Medical Journal, vol. 2010, no. 2, pp. 37–43, 2010.
ISNAD Gürkan, Hakan et al. “Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları”. Balkan Medical Journal 2010/2 (February 2010), 37-43.
JAMA Gürkan H, Özkayın EN, Tabakçıoğlu K, Algüneş Ç. Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları. Balkan Medical Journal. 2010;2010:37–43.
MLA Gürkan, Hakan et al. “Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları”. Balkan Medical Journal, vol. 2010, no. 2, 2010, pp. 37-43.
Vancouver Gürkan H, Özkayın EN, Tabakçıoğlu K, Algüneş Ç. Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları. Balkan Medical Journal. 2010;2010(2):37-43.