PSÖDOEKSFOLİASYON SENDROM/GLOKOM HASTALIĞININ CLUSTERİN rs11136000 GEN POLİMORFİZMİYLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI

Abstract

Amaç: Psödoeksfoliasyon (PEX), tanısı klinik olarak konan, lens ön kapsülü ve/veya pupil kenarında

gri beyaz fibrogranüler psödoeksfoliasyon materyali adı verilen maddenin ön segment muayenesinde

görülmesi ile karekterize bir hastalıktır. Glokom genellikle göz içi basıncının artışı ile

seyreden, optik sinir başında çanaklaşma; retina ganglion hücre dejenerasyonu ve görme alanı

kaybı oluşturan, kronik optik nöropatidir. Bu çalışmada biz Türk populasyonunda CLU geninde yer

alan bu tek nükleotid polimorfizminin (SNP) PEX ile ilişkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık.

Metod: Vaka grubunda birbirleri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 PEXG hastası yer aldı. Kontrol

grubunda ise akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 sağlıklı gönüllü yer aldı. CLU geninde yer alan

SNP’nin (rs11136000) genotiplendirmesi polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon fragment

uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak yapıldı.

Bulgular: CLU geninde yer alan bir dizi varyantının (rs11136000) farklı populasyonlarda PEX ile

ilişkisi saptanmıştır. Hasta grubunda C allel sıklığının fazla olduğu görüldü. Kontrol grubunda ise

T allel sıklığı fazla idi. Buna göre, hastalığın görülme olasılığı C alleli olan kişilerde daha fazla iken,

T alleli bulunan kişilerde daha azdır.

Sonuç: Değerlendirmeler sonucunda, CLU geni rs11136000 T>C polimorfizmi ile PEX hastalığı

arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki tespit edilmemiştir.

Anahtar Sözcükler: Psödoeksfoliasyon Sendromu, CLU Geni, rs11136000, Polimorfizm

Keywords

• PSÖDOEKSFOLİASYON SENDROM/GLOKOM HASTALIĞININ CLUSTERİN rs11136000 GEN POLİMORFİZMİYLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI

References

1. Sabire KILIÇARSLAN, Akın TEKCAN, Helin Deniz DEMİR, Serbülent YİĞİT