EDİTÖRE MEKTUP: METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ POLİMORFİZMLERİ KALITSAL TROMBOFİLİ NEDENİ DEĞİLDİR

Year 2017, Volume: 7 Issue: 1, 111 - 112, 19.03.2017

Cengiz Beyan Esin Beyan

Abstract

Sayın Editör,

Derginizin 2015 yılı 5. cilt 4. sayısında yayınlanan Ekim ve arkadaşlarına ait derin ven trombozu

(DVT) olan yaşlı hastalarda trombofilik mutasyonların sıklığına dair araştırmayı büyük bir ilgi ile

okuduk. Çelişkili bulduğumuz bazı hususları paylaşmak istiyoruz.

Güncel kaynaklara göre, günümüzde venöz tromboembolizmli (VTE) olguların değerlendirilmesinde

araştırılan kalıtsal trombofili nedenleri faktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu,

antitrombin, protein C ve protein S eksiklikleridir (1). En sık kalıtsal trombofili nedenleri faktör

V Leiden ve protrombin gen G20210A mutasyonu olup, birlikte kalıtsal trombofilili olguların %50-

60’ını teşkil ederler. Kalıtsal doğal antikoagulan eksiklikleri olan antitrombin, protein C ve protein

S eksiklikleri ise diğer olguların önemli bir kısmını oluşturmakta olup, çok az sayıdaki olgu ise

nadir bir neden olan disfibrinojenemiler ile ilişkilidir (1).

Yazarlar tarafından faktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu ve metilentetrahidrofolat

redüktaz (MTHFR) mutasyonları (C677T, A1298C) DVT’ye yatkınlık yaratan mutasyonlar olarak

tanımlanmışlardır. Güncel bilgilerimize göre, venöz tromboembolizm (VTE) yönünden yapılan

değerlendirmelerde plazma homosistein düzeyleri ölçümünün veya MTHFR C677T varyantının

araştırılmasının klinik kanıtı bulunmamaktadır (1). 2007 yılında Bezemer ve arkadaşları tarafından

yayınlanan araştırma (“The Multiple Environmental and Genetic Assessment (MEGA) of risk

factors for venous thrombosis”; MEGA study) MTHFR C677T polimorfizminin VTE riski yaratmadığını

göstermiştir (2). DVT veya pulmoner embolili 4375 hasta ile 4856 kontrol olgusunun dahil

edildiği araştırmada sonuç olarak venöz tromboembolizm etyolojisinde MTFR C677T polimorfizminin

küçük bir etkisinin olabilmesi olasılığı dahi dışlanmıştır. Diğer kapsamlı çalışmalarda da

benzer sonuç elde edilmiştir (3, 4). Ayrıca, MTHFR A1298C polimorfizminin de VTE’li olgularda

rolü olduğunu gösteren çalışma yoktur. Dahası, Sazcı ve arkadaşları 2005 yılında ülkemizde sağlıklı

insanlardaki MTHFR polimorfizm sıklıklarını rapor etmişlerdir (5). Bu çalışmaya göre ülkemizdeki

MTHFR polimorfizm sıklıkları C677T için %42,9%, T677T için %9,6, A1298C için %43,7

ve C1298C için ise %10,0 olarak tanımlanmış olup, bu oranlar da yazarların çalışmalarında rapor

ettikleri hastalarda tespit edilen oranlardan belirgin bir farklılık göstermemektedir.

Sonuç olarak, VTE’li olgularda kalıtsal trombofili nedenlerinin araştırılması gerekli görülür ise

faktör V Leiden, protrombin gen G20210A mutasyonu, antitrombin, protein C ve protein S eksiklikleri

tetkik edilmeli; MTHFR polimorfizmleri venöz tromboza yatkınlık yönünden yapılan incelemelerde

etyolojik bir neden olarak görülmemeli ve araştırılmamalıdır.

Anahtar Kelimeler: Genetik polimorfizm; kalıtsal trombofili; metilentetrahidrofolat redüktaz,

trombofili; venöz tromboembolizm.

Key Words: Genetic polymorphism; inherited thrombophilia; methylenetetrahydrofolate reductase,

thrombophilia, venous thromboembolism.

Keywords

EDİTÖRE MEKTUP: METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ POLİMORFİZMLERİ KALITSAL TROMBOFİLİ NEDENİ DEĞİLDİR

References

• Cengiz BEYAN, Esin BEYAN [e-mail]