FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI VE HASTALIĞA UYGUN GIDA ÜRETİMİ Phenylketonuria Disease and Appropriate Food Production for Patients

Year 2020, Volume: 10 Issue: 1, 256 - 263, 25.03.2020

Asuman Çevik Nilgün Ertaş

Abstract

ÖZET
Özel bileşimlerine veya üretim proseslerine bağlı olarak normal tüketim amaçlı gıdalardan kolaylıkla ayrılabilen,
özel beslenme amaçları için uygun olan ve bu uygunluklarını etikette belirtecek şekilde piyasaya
sunulan gıdalar arasında Fenilketonüri hastalarının beslenmesi amacıyla geliştirilen gıdalar da vardır. Fenilketonüri
(FKU); fenilalanin (FA) aminoasidini tirozin aminoasidine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz (PAH)
enzimi ya da bu enzimin kofaktörü olan tetrahidrobiyopterin (BH4) yokluğu ya da yetersizliğinde ortaya
çıkan, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklarda FA metabolize edilemez ve kanda
birikmeye başlayarak beyine ve sinir hücrelerine zarar verir. FKU hastalığının tek tedavisi ömür boyu FA’dan
kısıtlı diyet tedavisi uygulamasıdır. Diyetler yaş, cinsiyet, günlük enerji ihtiyacı gibi farklılıklar göz önüne alınarak
düzenlenmekte, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve FA bakımından yeterli ve dengeli olması
gerekmektedir. FKU tedavisinde genel olarak düşük proteinli ve FA içeriği çok düşük gıdalar kullanılırken,
günümüzde araştırılan yeni yöntemler arasında tetrahidrobiopterin (BH4/sapropterin), büyük nötral aminoasitler
(LNAA), glikomakropeptid (GMP), fenilalanin amonyum liyaz (PAL) enzimi yer almaktadır. Bu alternatif
tedavi yöntemlerinin kullanılabilmesi için standardizasyonun sağlanması ve uzun dönemli daha fazla çalışma
yapılması gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri; Beslenme; Tetrahidrobiopterin; Fenilalanin amonyum liyaz; Glikomakropeptit.
ABSTRACT
Special dietary foods, which are easily separated from normal consumption foods due to their special compositions
or production processes, are also developed for the feeding of phenylketonuria patients. Phenylketonuria
(PKU); is an autosomal recessive metabolic disorder that occurs in the absence or inadequacy of
the phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme, which converts the amino acid of phenylalanine (PA) to the
aminoacid tyrosine, or the tetrahydrobiopterin (BH4), which is the cofactor of this enzyme. In children born
with this disease, phenylalanine does not metabolize and starts to accumulate in blood, damaging the brain
and nerve cells. The only treatment of the PKU disease is lifelong phenylalanine-restricted diet therapy.
The diets of the patients are organized by considering the differences such as age, gender and daily energy
needs. In diet therapy of patients with phenylketonuria, the diet must be adequate and balanced in terms of
protein, energy, vitamin, mineral and phenylalanine. While in general, low-protein foods and low-PA foods
are used in PKU treatment, nowadays new methods including tetrahydrobiopterin (BH4 / sapropterin),
large neutral amino acids (LNAA), glycomacropeptide (GMP) and phenylalanine ammonium lyase enzyme
(PAL) are investigated. In order to use these alternative treatment methods, standardization and long-term
more studies are required.
Keywords: Phenylketonuria; Nutrition; Tetrahydrobiopterin; Phenylalanine ammonium lyase; Glycomacropeptide

Makale 28-30 Kasım 2018 tarihinde Antalya’da düzenlenen International Conference on Food, Nutrition and
Dietetics, Gastronomy Research (FONGAR 2018) Konferansında sözlü olarak sunulmuş, özeti yayınlanmıştır.

Keywords

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI VE HASTALIĞA UYGUN GIDA ÜRETİMİ Phenylketonuria Disease and Appropriate Food Production for Patients

References

• 1. Christ SE. Asbjorn Folling and the discovery of phenylketonuria. J Hist Neurosci. 2003;12:44–54. 2. Ney DM, Gleason ST, van Calcar SC, MacLeod EL, et al. Nutritional management of KU with glycomacropeptide from cheese whey. J Inherit Metab Dis. 2009;32(1):32–39. 3. Sönmez G, Fenilketonüri, İnsan Sağlığı ve Hastalıklar Dergisi 2008;3(1): 32-33. Türkçe. 4. Walter JH, White FJ. Blood phenylalanine control in adolescents with phenylketonuria. Int J Adolesc Med Health. 2004;16:41–45. 5. Kanufre VC, Soares RD, Alves MR, Aguiar MJ, Starling AL, Norton RC. Metabolic syndrome in children and adolescents with phenylketonuria. J Pediatr. 2015;91:98–103. 6. Couce ML, Sánchez-Pintos P, Vitoria I, De Castro MJ, et al. Carbohydrate status in patients with phenylketonuria. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):103. 7. Mirás A, Bóveda MD, Leis MR, A. Mera A, et al. Risk factors for developing mineral bone disease in phenylketonuric patients. Mol Genet Metab 2013; 108:149–154. 8. Evans S, Daly A, MacDonald J, Preece MA, et al. The micronutrient status of patients with phenylketonuria on dietary treatment: an ongoing challenge. Ann Nutr Metab. 2014;65:42–8. 9. Rocha JC, van Rijn M, van Dam E, Ahring K, Bélanger-Quintana A, et al. Weight management in phenylketonuria: what should be monitored. Ann Nutr Metab 2016. 68:60–5. 10. van Calcar SC, Denise RD, Ney M. Food Products Made with Glycomacropeptide, a Low-Phenylalanine Whey Protein, Provide a New Alternative to Amino Acid–Based Medical Foods for Nutrition Management of Phenylketonuria. J Acad Nutr Diet. 2012; 112 (8): 1201-1210.