Joubert Sendromu Tanısı Alan Yenidoğan: Olgu Sunumu
Abstract
36. gestasyon haftasında erken membran rüptürü nedeniyle doğan erkek bebek, doğum sonrası 1. dakika APGAR ‘ı 8, 5. dakika APGAR ‘ı 9 olarak kaydedildi. Anne yanı izlemlerinde beslenirken siyanozu olması nedeniyle postnatal 19. saatinde yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı.Hastanın solunum sesleri dinlemekle her iki hemitoraksta doğal olmasına rağmen inter kostal ve subkostal çekilmeleri mevcuttu.Non-invaziv ventilasyon desteği altında dirençli apnelerinin olması üzerine entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı.
Kranyal MR’sinde; disorganize, disgenetik, split serebellar vermis; kalın superior serebellar pedinkül ve küçük inferior serebellar pedinküllerden oluşan ‘molar diş’ görünümü izlendi.Kliniğimizde takipte olduğu süre içerisinde hiperpne-apne atakları belirli aralarla tekrarlayan ve iki kez klonik konvülsiyonu gözlenen hastaya 5 mg/kg/gün fenobarbital tedavisi uygulandı. Bu bulgular ışığında klinik tablosu ve kranial MR değerlendirmesiyle bebeğe Joubert Sendromu tanısı konuldu. Yenidoğan yoğunbakım ünitesinde genel durumunu bozmayan hiperpne-apne periyotları ara ara devam etti. 28 günlük takip ve tedavi sonunda anne uyumu tamamlanan bebek çocuk nöroloji takipleri yapılmak üzere önerilerle taburcu edildi.
Keywords
References
- 1. Barreirinho, M,S, Texeira, J, Moeira, N,C, CalcadaBastos, S, Goncalvaz, S, Barbot, M,C, JoubertSyndrome report of 12 cases. RevNeurol, 2001, 32(9), 812-817, 2. Bozaykut, A, Atay, E, Özdü, İ,İ, Atay, Z, Uygur, N, Gülsever, N, Joubert sendromlu bir yenidoğan. Göztepe Tıp Dergisi, 2002, 17, 245-2463. Paksu, M,Ş, Dağdemir, A, Taşdemir, H,A, Güngör, O, Küçüködük, Ş, İncesu, L, Jubert sendromu; olgu sunumu. OMÜ Tıp Dergisi, 2004, 21(2), 90-93.4. Aslan, H, Ulker, V, Gulcan, E,M, Numanoglu, C, Gul, A, Agar, M, Ark, H,C, Prenatal diagnosis of Joubert syndrome: a casereport. PrenatDiagn, 2002, 22, 13–16.5. Maria, B,L, Boltshauser, E, Palmer, S,C, Tran, T,X, Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert Syndrome. J Child Neurolog, 1999, 14(9), 583-590. 6. Maria, B,L, Quisling, R,G, Rosainz, L,C, Yachnis, A,T, Gitten, J, Dede, D, Molartoothsign in Joubert syndrome clinical, radiologic,and pathologic significance. J Child Neurolog, 1999, 14(6), 368-76.7. Ferland, R,J, Eyaid, W, Collura, R,V, Tully, L,D, Hill, R,S, Al-Nouri, D, et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutation in AHI1 in Joubert syndrome. Nat Genet, 2004, 36, 1008-1013.8. Andermann, F, Andermann, E, Ptito, A, Fontaine, S, Joubert, M, History of Joubertsyndromeand a 30-year follow up of the original proband. J Child Neurolog, 1999, 14(9), 565-9, 9. Akcakus, M, Gunes, T, Kumandas, S, Kurtoglu, S, Coskun, A. Joubert syndrome: Report of a neonatal case. Paediatr Child Health, 2003, 8(8), 499–502.10. Parisi, M,A, Doherty, D, Chance, P,F, Glass, I,A, Joubert syndrome (and related disorders). Eur J Hum Genet, 2007, 15(5), 511-521.11. Joubert, M, Eisenring, J,J, Robb, J,P, Andermann, F. Familial agenesis of the vermis: a syndrome of episodic hyperpnoea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology, 1969, 19(5), 813–825. 12. Brancati, F, Dallapiccola, B, Valente, E,M, Joubert syndrome and related disorders. Orphanet J Rare Dis, 2010, 5, 20. 13. Khan, A,O, Oystreck, D,T, Seidahmed, M,Z, AlDrees, A, Elmalik, S,A, Alorainy, I,A, Salih, M,A, Ophthalmic features of Joubert syndrome. Ophthalmology, 2008, 115, 2286-2289. 14. Gregory-Evans, C,Y, Williams, M,J, Halford, S, Gregory-Evans, K, Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet, 2004, 41, 881-891. 15. Chodirker, B,N, Shah, N,S, Bunge, M,K, Reed, M,H, Another case of Varadi-Papp Syndrome with a molar tooth sign. Am J Med Genet A, 2005, 136, 416-417. 16. Salomon, R, Saunier, S, Niaudet, P, Nephronophthisis. Pediatr Nephrol, 2009, 24, 2333-2344. 17. Desmet, V,J, Congenital diseases of intrahepatic bile ducts: variations on the theme "ductal plate malformation". Hepatology, 1992, 16, 1069-1083. 18. Chance, P,F, Cavalier, L, Satran, D, Pellegrino, J,E, Koenig, M, Dobyns, W,B, Clinical nosologic and genetic aspects of Joubert and related syndromes. J Child Neurol, 1999, 14: 660-666. 19. Pellegrino, J,E, Lensch, M,W, Muenke, M, Chance, P,F, Clinical and molecular analysis in Joubert syndrome. Am J Med Genet, 1997, 72, 59-62. 20. Lubna, H. Dekair, MBBS, Hussein Kamel, FRCR, Haitham, O, El-Bashir, Joubert syndrome labeled as hypotonic cerebral palsy. Neurosciences (Riyadh) 2014, 19(3), 233–235.21. Rehman, Iu, Bett, Z, Husen, Y, Akhtar, AS, Khan, F,A, The 'molar tooth sign' in Joubert syndrome. J Pak Med Assoc, 2009, 59(12), 851-3.22. Haifa, ABD, Abdul-Hakeem, MBM, Zain, H,A, Joubert syndrome in a neonate: case report with literature review. Sudan J Paediatr, 2016, 16(1), 53–57.23. Gunzler, S,A, Stoessl, A,J, Egan, R,A, Weleber, R,G, Wang, P, Nutt, J,G, Joubert syndrome surviving to adulthood associated with a progressive movement disorder. Mov Disord, 2007, 22, 262–265. 24. Atsumi, M, Takeda, T, Misaki, Y, Ogata, H, [Joubert syndrome diagnosed based on sleep disordered breathing in 25-year-old man--case report]. Brain Nerve, 2008, 60, 195–198. 25. Barzilai, M, Ish-Shalom, N, Lerner, A, Iancu, T,C, Imaging findings in COACH syndrome. AJR Am J Roentgenol, 1998, 170, 1081-1082.26. Van Beek, E,J, Majoie, C,B, Joubert syndrome. Radiology, 2000, 216, 379-382.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Clinical Sciences
Journal Section
Case Report
Authors
Muhammet Bulut
*
This is me
0000-0002-7275-0666
Türkiye
Publication Date
June 30, 2020
Submission Date
November 14, 2019
Acceptance Date
May 7, 2020
Published in Issue
Year 2020 Volume: 7 Number: 2