Ichthyosis and ARSA deficiency: An unusual clinical presentation

Yıl 2025, Cilt: 12 Sayı: 1, 203 - 206, 26.03.2025

Senem Ayça , Pelin Özyavuz Çubuk , Duygu Güneş Gül , Muzaffer Polat

https://doi.org/10.34087/cbusbed.1356022

Öz

Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare childhood disease arises by arylsulfatase A (ARSA) deficiency. Storage of sulfatides causes dysmyelination in the central nervous system resulting clinically neurodegenerative process. Ichthyosis can be seen in multiple sulfatase deficiency (MSD) and steroid sulfatase deficiency but ichthyosis with arylsulfatase deficiency is not defined before. Herein we present an individual diagnosed late infantile metachromatic leukodystrophy with ichthyosis and ARSA gene analysis revealed homozygote mutation (c.619G>C). To our knowledge ichthysosis with ARSA deficiency was not reported previously.

Anahtar Kelimeler

metachromatic leukodystrophy, ARSA, ichthyosis

İktiyozis ve ARSA eksikliği: Farklı bir klinik sunum

Öz

Metakromatik lökodistrofi (MLD), arilsülfataz A (ARSA) eksikliğinden kaynaklanan nadir bir çocukluk çağı hastalığıdır. Sülfatidlerin depolanması merkezi sinir sisteminde dismiyelinizasyona neden olur ve bu da klinik olarak nörodejeneratif bir süreçle sonuçlanır. Multipl sülfataz eksikliği (MSD) ve steroid sülfataz eksikliğinde iktiyoz görülebilir ancak arilsülfataz eksikliği ile birlikte iktiyoz daha önce tanımlanmamıştır. Burada iktiyozlu geç infantil metakromatik lökodistrofi tanısı alan ve ARSA gen analizinde homozigot mutasyon (c.619G>C) saptanan bir olguyu sunuyoruz. Bildiğimiz kadarıyla ARSA eksikliği ile birlikte iktizozis daha önce bildirilmemiştir.

Anahtar Kelimeler

Metakromatik lökodistrofi, ARSA, iktiyozis

Kaynakça

• 1. Aubourg P, Sevin C, Cartier N. Mouse Models of Metachromatic Leukodystrophy and Adrenoleukodystrophy. 2011 Neuromethods 48:493-513.
• 2. Gieselmann V, Krägeloh-Mann I. Metachromatic leukodystrophy--an update. Neuropediatrics. 2010 Feb;41(1):1-6.
• 3. Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M. Metachromatic leukodystrophy: an overview of current and prospective treatments. Bone Marrow Transplant. 2008 Oct;42 Suppl 2:S2-6
• 4. Helman G, Van Haren K, Escolar ML, Vanderver A. Emerging treatments for pediatric leukodystrophies. Pediatr Clin North Am. 2015 Jun;62(3):649-66.
• 5. Loffeld A, Gray R.G.F. , Green S.H. , Roper H.P. , Moss C. Mild ichthyosis in a 4-year-old boy with multiple sulphatase Deficiency. British Journal of Dermatology 2002; 147: 353–355.
• 6. Suarez EC, Rogriguez AS, Tapia AG et al. Ichthyosis: the skin manifestation of multiple sulfatase deficiency. Pediatr Dermatol 1997; 14: 369–72.