L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Volume: 39 Number: 4 July 22, 2014
Faruk İncecik , Neslihan Mungan , Özlem Mihriban Hergüner , Deniz Kör , Berna Şeker , Sakir Altunbasak
PDF Download
Cukurova Medical Journal Cover Cukurova Medical Journal
EN TR

L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Abstract

L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur. Bu makalede L-2-hidroksiglutarik asidürili üç hastayı sunduk.

Keywords

L-2-hidroksiglutarik asidüri, klinik bulgular, tedavi

References

  1. Duran M, Kamerling JP, Bakker HD, van Gennip AH, Wadman SK. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: an inborn error of metabolism? J Inherit Metab Dis. 1980;3:109
  2. Jequier GM, Roulet PE, Meagher WK, Jakobs C, Salomons GS, Boulat O, Superti-Furga A, Ballhausen D, Bonafé L. Sudden unexpected death in an infant with L-2-hydroxyglutaric aciduria. Eur J Pediatr. 2009;168:957-62.
  3. Moroni I, D’Incerti L, Farina L, Rimoldi M, Uziel G. Clinical, biochemical and neuroradiological findings in L-2-hydroxyglutaric aciduria. Neurol Sci. 2000;21:103-8.
  4. Fujitake J, Ishikawa Y, Fujii H, Nishimura K, Hayakawa K, Inoue F, Terada N, Okochi M, Tatsuoka Y. L-2-hydroxyglutaric aciduria: two Japanese adult cases in one family. J Neurol. 1999;246:378-82.
  5. Topçu M, Aydin OF, Yalçinkaya C, Haliloğlu G, Aysun S, Anlar B, Topaloğlu H, Turanli G, Yalnizoğlu D, Kesimer M, Coşkun T.. L-2-hydroxyglutaric aciduria: A report of 29 patients. Turk J Pediatr. 2005;47:1-7.
  6. Steenweg ME, Jakobs C, Errami A, van Dooren SJ, Adeva Bartolomé MT, Aerssens P, et al. An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study. Hum Mutat. 2010;31:380-90.
  7. Kranendijk M, Struys EA, Salomons GS, Van der Knaap MS, Jakobs C. Progress in understanding 2hydroxyglutaric acidurias. J Inherit Metab Dis. 2012;35:571-87.
  8. Seijo MM, Navarro C, Castro del Río M, Vila O, Puig M, Ribes A, Butron M. L-2-hydroxyglutaric aciduria: clinical, neuroimaging, and neuropathological findings. Arch Neurol. 2005;62:666-70.
  9. Yılmaz K. Riboflavin treatment in a case with l-2hydroxyglutaric aciduria. Eur J Paediatr Neurol. 2009;13:57-60.
  10. Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Dr. Faruk İncecik Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Anabilim Dalı ADANA E-mail:fincecik@yahoo.com G eliş tarihi/received : 22.01.2014

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Faruk İncecik This is me

Neslihan Mungan This is me

Özlem Mihriban Hergüner This is me

Deniz Kör This is me

Berna Şeker This is me

Sakir Altunbasak This is me

Publication Date

July 22, 2014

Submission Date

July 22, 2014

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2014 Volume: 39 Number: 4

DOI

https://doi.org/10.17826/cutf.11437

IZ

https://izlik.org/JA96GT49FN

Cite

RIS / Bibtex
APA
İncecik, F., Mungan, N., Hergüner, Ö. M., Kör, D., Şeker, B., & Altunbasak, S. (2014). L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu. Cukurova Medical Journal, 39(4). https://doi.org/10.17826/cutf.11437
AMA
1.İncecik F, Mungan N, Hergüner ÖM, Kör D, Şeker B, Altunbasak S. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu. Cukurova Med J. 2014;39(4). doi:10.17826/cutf.11437
Chicago
İncecik, Faruk, Neslihan Mungan, Özlem Mihriban Hergüner, Deniz Kör, Berna Şeker, and Sakir Altunbasak. 2014. “L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu”. Cukurova Medical Journal 39 (4). https://doi.org/10.17826/cutf.11437.
EndNote
İncecik F, Mungan N, Hergüner ÖM, Kör D, Şeker B, Altunbasak S (December 1, 2014) L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu. Cukurova Medical Journal 39 4
IEEE
[1]F. İncecik, N. Mungan, Ö. M. Hergüner, D. Kör, B. Şeker, and S. Altunbasak, “L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu”, Cukurova Med J, vol. 39, no. 4, Dec. 2014, doi: 10.17826/cutf.11437.
ISNAD
İncecik, Faruk - Mungan, Neslihan - Hergüner, Özlem Mihriban - Kör, Deniz - Şeker, Berna - Altunbasak, Sakir. “L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu”. Cukurova Medical Journal 39/4 (December 1, 2014). https://doi.org/10.17826/cutf.11437.
JAMA
1.İncecik F, Mungan N, Hergüner ÖM, Kör D, Şeker B, Altunbasak S. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu. Cukurova Med J. 2014;39. doi:10.17826/cutf.11437.
MLA
İncecik, Faruk, et al. “L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu”. Cukurova Medical Journal, vol. 39, no. 4, Dec. 2014, doi:10.17826/cutf.11437.
Vancouver
1.Faruk İncecik, Neslihan Mungan, Özlem Mihriban Hergüner, Deniz Kör, Berna Şeker, Sakir Altunbasak. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu. Cukurova Med J. 2014 Dec. 1;39(4). doi:10.17826/cutf.11437
Creative Commons Lisansı