Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu

Volume: 39 Number: 2 July 22, 2014
Faruk İncecik , Özlem M Hergüner , Gülen Mert , Şakir Altunbaşak
PDF Download
Cukurova Medical Journal Cover Cukurova Medical Journal
EN TR

Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik.

Keywords

Trizomi 9 mozaisizm, Gelişme geriliği, Epilepsi, Çocuklar

References

  1. Anneren G, Sedin G. Case report. Trisomy 9 syndrome. Acta Paediatr Scand. 1981;70:125-8.
  2. Blanluet-Gerard M, Danan C, Sinico M, Lelong F, Borghi E, Dassieu G, Janaud JC, Odent S, EnchaRazavi F.. Mosaic trisomy 9 and lobar holoprosencephaly. Am J Med Genet. 2002; 111:295300.
  3. Arnold GL, Kirby RS, Stern TP, Sawyer JR. Trisomy 9: review and report of two new cases. Am J Med Genet. 1995; 56:252-7.
  4. Yamanouchi H, Imataka G, Nakagawa E, Nitta A, Suzuki N, Hirao J, Suzumura H, Watanabe H, Arisaka O, Eguchi M. An analysis of epilepsy with chromosomal abnormalities. Brain Dev. 2005; 27:370-7.
  5. Moskovitz M, Brener D, Annick RR. Dental management of a child with trisomy 9 mosaicism: a case report. Pediatr Dent. 2006: 28;265-8.
  6. Bruns D. Presenting physical characteristics, medical conditions, and developmental status of long-term survivors with trisomy 9 mosaicism. Am J Med Genet A. 2011:155A;1033-9.
  7. Wooldridge J, Zunich J. Trisomy 9 syndrome: report of a case with Crohn disease and review of the literature. Am J Med Genet. 1995: 56;258-64.
  8. Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. New report of two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual features and longer survival. Sao Paulo Med J. 2011: 129;428-32.
  9. Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Dr. Faruk İNCECİK Cukurova University Faculty of Medicine Pediatric Neurology Department of Pediatricsı 01330 Balcalı-ADANA
  10. Email: fincecik@yahoo.com geliş tarihi/received :26.08.2013 kabul tarihi/accepted:16.09.2013

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Faruk İncecik This is me

Özlem M Hergüner This is me

Gülen Mert This is me

Şakir Altunbaşak This is me

Publication Date

July 22, 2014

Submission Date

July 22, 2014

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2014 Volume: 39 Number: 2

DOI

https://doi.org/10.17826/cutf.77253

IZ

https://izlik.org/JA73HA63KX

Cite

RIS / Bibtex
APA
İncecik, F., Hergüner, Ö. M., Mert, G., & Altunbaşak, Ş. (2014). Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu. Cukurova Medical Journal, 39(2), 343-346. https://doi.org/10.17826/cutf.77253
AMA
1.İncecik F, Hergüner ÖM, Mert G, Altunbaşak Ş. Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu. Cukurova Med J. 2014;39(2):343-346. doi:10.17826/cutf.77253
Chicago
İncecik, Faruk, Özlem M Hergüner, Gülen Mert, and Şakir Altunbaşak. 2014. “Epilepsi Ve Fasiyal Dismorfizm Ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu”. Cukurova Medical Journal 39 (2): 343-46. https://doi.org/10.17826/cutf.77253.
EndNote
İncecik F, Hergüner ÖM, Mert G, Altunbaşak Ş (June 1, 2014) Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu. Cukurova Medical Journal 39 2 343–346.
IEEE
[1]F. İncecik, Ö. M. Hergüner, G. Mert, and Ş. Altunbaşak, “Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu”, Cukurova Med J, vol. 39, no. 2, pp. 343–346, June 2014, doi: 10.17826/cutf.77253.
ISNAD
İncecik, Faruk - Hergüner, Özlem M - Mert, Gülen - Altunbaşak, Şakir. “Epilepsi Ve Fasiyal Dismorfizm Ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu”. Cukurova Medical Journal 39/2 (June 1, 2014): 343-346. https://doi.org/10.17826/cutf.77253.
JAMA
1.İncecik F, Hergüner ÖM, Mert G, Altunbaşak Ş. Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu. Cukurova Med J. 2014;39:343–346.
MLA
İncecik, Faruk, et al. “Epilepsi Ve Fasiyal Dismorfizm Ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu”. Cukurova Medical Journal, vol. 39, no. 2, June 2014, pp. 343-6, doi:10.17826/cutf.77253.
Vancouver
1.Faruk İncecik, Özlem M Hergüner, Gülen Mert, Şakir Altunbaşak. Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu. Cukurova Med J. 2014 Jun. 1;39(2):343-6. doi:10.17826/cutf.77253
Creative Commons Lisansı