Turkiye"nin Çukurova Bölgesinde İnfertil Erkeklerde Y Kromozom Mikrodelesyonlarının Saptanması

Volume: 38 Number: 4 December 1, 2013
Safiye Taga , Hulya Leventerler , Abdullah Tuli , İbrahim Ferhat Ürünsak , İbrahim Atilla Arıdoğan , Nesrin Ercelen , Suna Solmaz , Mehmet Turan Çetin , Nurten Dikmen
EN TR

Turkiye"nin Çukurova Bölgesinde İnfertil Erkeklerde Y Kromozom Mikrodelesyonlarının Saptanması

Öz

Amaç: Y kromozomuna bağlı infertilite Y-bağlı kalıtım gösterir. Y kromozomunun uzun kolunda, spermatogenezden sorumlu ""Azospermik Faktör"" olarak anılan, AZFa, AZFb ve AZFc şeklinde üç farklı bölge tanımlanmıştır. Bu bölgelerin delesyonu azospermi ya da şiddetli oligospermi ile sonuçlanabilmektedir. Bu çalışmanın amacı, Türkiye"nin Çukurova Bölgesi"ndeki infertil erkeklerde Y kromozom mikrodelesyon sıklığının saptanmasıdır. Materyal ve Metod: Çalışmada, 63 infertil erkekte (38 azospermik, 25 şiddetli oligospermik) ve 10 fertil kontrol grubunda Y kromozom mikrodelesyonu multipleks PCR yöntemi ile araştırılmıştır. Tüm olguların plazma FSH, LH, testosteron, prolaktin ve leptin düzeyleri "radiyoimmünoassay" yöntemiyle çalışılmıştır. Bulgular: Mikrodelesyon görülme sıklığı tüm olgularda %6,3 (4/63) iken, azospermik grupta %7,8 (3/38), şiddetli oligospermik grupta %4 (1/25) bulunmuştur. İnfertil grupta, AZFb, AZFc ve proksimal AZFc/d bölgelerinde mikrodelesyon saptanırken AZFa bölgesinde delesyon saptanmamıştır. Kontrol grubunda delesyon görülmemiştir. Azospermik grupta FSH ve LH düzeyleri şiddetli oligospermik ve kontrol gruplarına göre anlamlı derecede yüksek bulunmuştur (p.0000). Azospermik grupta prolaktin düzeyi kontrol grubuna göre yüksek saptanmıştır (p:000). Sonuç: İnfertil erkeklerin rutin klinik tanısında, Y kromozom mikrodelesyonlarının tayini, yardımcı üreme yöntemlerinden önce danışmanlık amaçlı kullanılabilir.

Anahtar Kelimeler

Y kromozom mikrodelesyonları,erkek infertilitesi, AZF genleri, PCR

References

  1. Skakkebaek NE, Giwereman A, de Kretser D. Pathogenesis and management of male infertility. Lancet.1994; 343:1473-4.
  2. Revelli A, Tur Kasoa I, Holte JG, Massobrio M: Biotechnology of Human Reproduction. Parthenon Publishing, 2003.
  3. Delbridge ML, Marshall Graves JA. Mammalian Y chromosome evolution and the male-spesific functions of Y chromosome-borne genes. Rev Reprod. 1999; 4:101-9.
  4. Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter’s sydrome. Lancet. 2004; 364:273-83.
  5. Sher A, Hasnain SE. Molecular dissection of the human Y-chromosome. Gene. 2002; 283:1-10.
  6. Sher A, Hasnain SE. Genomics of the human Ychromosome 1.Association with male infertility. Gene. 2003; 321:25-37.
  7. Quintana-Murci L, Krausz C, McElreavey K. The human y chromosome. function, evolution and disease. Forensic Sci Int. 2001; 118:169-81.
  8. Van der Ven K, Montag M, Preschka B, Leygraal J, Scwanitz G, Haidi G et al. Combined cytogenetic and Y chromosome microdeletion screening in males undergoing intracytoplasmic sperm injection. Mol Hum Reprod. 1997;3:699-704.
  9. Kremer JAM, Tuerlings JHAM, Meuleman EJH, Schoute F, Mariman E, Smeets DFCM et al. Microdeletions of the Y chromosome and intracytoplasmic sperm injection: from gene to clinic. Hum Reprod. 1997;12:687-91.
  10. Olivia R, Margarit E, Ballesca JL, Carrio A, Sanchez A, Mila M et al. Prevalence of Y chromosome microdeletions in oligospermic and azoospermic candidates for intracytoplasmic sperm injection. Fertil Steril. 1998;70:506-10.
MLA
Taga, Safiye, et al. “Turkiye"nin Çukurova Bölgesinde İnfertil Erkeklerde Y Kromozom Mikrodelesyonlarının Saptanması”. Cukurova Medical Journal, vol. 38, no. 4, Dec. 2013, pp. 723-3, https://izlik.org/JA86RU84SD.