Parathormon yüksekliği ile seyreden nadir bir hiperkalsemi sebebi: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Abstract
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, kalsiyum duyarlı reseptörleri kodlayan gende inaktive edici heterozigot mutasyonlar nedeniyle oluşan, kalsiyum metabolizmasını etkileyen ve genellikle benign seyreden kalıtımsal bir hastalıktır. Primer hiperparatiroidinin ayırıcı tanısında mutlaka düşünülmelidir. Dış merkezde toksik nodüler guatr ve primer hiperparatiroidi tanılarıyla cerrahi kararı alınan olgumuzun kliniğimizce yapılan değerlendirmesinde kalsiyum metabolizmasını etkileyebilecek furosemid alımı kesildi ve hipertiroidisi düzeltildi. Tekrar değerlendirmede ılımlı hiperkalsemi, sınırda yüksek parathormon düzeyleri ve idrarla günlük kalsiyum atılımının belirgin düşüklüğü nedeniyle ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi olabileceği düşünüldü. Çocuklarında kalsiyum metabolizmasında benzer laboratuvar bulguları saptanması üzerine tanı doğrulandı. Kalsiyum metabolizmasını, etkilenebileceği diğer faktörleri düzelttikten sonra değerlendirmek klinisyenleri sıklıkla yanlış tanıdan uzaklaştıracaktır. Hiperkalsemiye tanısal yaklaşımda ve primer hiperparatiroidi ayırıcı tanısında ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiyi akılda tutmak gereksiz cerrahinin önüne geçecektir.
Keywords
Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi, Hiperkalsemi, Primer Hiperparatiroidi
References
- Shane E. Hypercalcemia: pathogenesis, clinical manifestations, differential diagnosis, and management. In: Favus MJ, ed. Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. 4th ed. Philadelphia, Lippincott, Williams & Wilkins. 1999:183–7
- Carroll MF, Schade DS .A practical approach to hypercalcemia. Am Fam Physician. 2003;67:1959-66. Endres DB. Investigation of hypercalcemia. Clin Biochem. 2012; 45:954-63.
- Foley TP Jr, Harrison HC, Arnaud CD, Harrison HE: Familial benign hypercalcemia. J Pediatr. 1972; 81:1060-7
- Brown EM. Clinical lessons from the calcium-sensing receptor. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2007; 3:122–33.
- Schwarz P, Sorensen HA, Transbol I. Inter-relations between the calcium set-points of Parfitt and Brown in primary hyperparathyroidism: a sequential citrate and calcium clamp study. Eur J Clin Invest. 1994;24:553-8.
- Pidasheva S, D’Souza-Li L, Canaff L, Cole DE, Hendy GN. CASRdb: calcium sensing receptor locusspecific database for mutations causing familial (benign) hypocalciuric hypercalcemia, neonatal severe hyperparathyroidism, and autosomal dominant hypocalcemia. Hum Mutat. 2004; 24:107–
- Pollak MR, Brown EM, Chou YH, Hebert SC, Marx SJ, Steinmann B et al. Mutations in the human Ca(2+)-sensing receptor gene cause familial hypocalciuric hypercalcemia and neonatal severe hyperparathyroidism. Cell. 1993; 75:1297–1303.
- Brown EM. Editorial: mutant extracellular calciumsensing receptors and severity of disease. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90:1246–8.
- Christensen SE, Nissen PH, Vestergaard P, Mosekilde L. Familial hypocalciuric hypercalcaemia: a review. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2011;18:359-70
- Auwerx J, Brunzell J, Bouillon R, Demedts M. Familial hypocalciuric hypercalcaemia--familial benign hypercalcaemia: a review. Postgrad Med J. 1987;63:835-40.
