Konjenital Nefrotik Sendrom: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi
Abstract
Konjenital nefrotik sendrom (KNS), doğumdan sonra kendini belli eden ciddi proteinüri, hipoalbüminemi ve ödemle karakterize nadir bir böbrek hastalığıdır. Özellikle nefrin ve podocin adlı genlerde oluşan mutasyon sonucu glomerular filtrasyon bariyerinin bozulmasıyla ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. KNS perinatal enfeksiyonların sonucunda olabileceği gibi, genetik bir sendromunda parçası da olabilir. İmmün süpresif tedavi genetik kaynaklı KNS"de etkisizdir ancak böbrek transplantasyonu küratif tedavi sağlamaktadır. Birçok vakada hayatı tehdit eden ödemden korumak için günlük albümin infüzyonu gerekmektedir. Ek olarak yüksek kalorili diyet, tiroksin ve mineral desteği uygulanır. Tromboembolik komplikasyonların ve immünite yetersizliğinden dolayı gelişebilecek firsatçı infeksiyonların proflaksisi gerekmektedir. Yazımızda ödemi olmayan ancak sebat eden hipoalbüminemi ve proteinüri nedeniyle KNS tanısı alan bir yenidoğan olgusunu sunarak hastalığı literatür eşliğinde tartıştık.
Keywords
Konjenital nefrotik sendrom, hipoalbuminemi, proteinüri, yenidoğan
References
- Habib R. Nephrotic syndrome in the 1st year of life. Pediatr Nephrol. 1993; 7:347-53
- Bakkaloğlu A. Nefrotik Sendrom. Güncel Pediatri. 2006; 4:36-40.
- Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvson K, Scambler P. Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional interrelationship in glomerular filtration. Hum Mol Genet. 2002; 11:379-88.
- Patrakka J, Kestilä M, Wartiovaara J, Ruotsalainen V, Tissari P, Lenkkeri U, Männikkö M, Vispää I, Holmberg C, Rapola J, Tryggvason K, Jalanko H. Congenital nephrotic syndrome (NPHS1): Features resulting from different mutations in Finnish patients. Kidney Int. 2000; 58:972-80.
- Heptinstall RH. Pathology of The Kidney. 11th ed. Boston/Toronto, Little Brown and Company. 1983;696-99.
- Jalanko H. Congenital nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009; 24: 2121-8.
- Patrakka J, Martin P, Salonen R, Kestilä M, Ruotsalaiunen V, Männikkö M, Ryynänen M, Rapola J, Holmberg C, Tryggvason K, Jalanko H. Proteinuria and prenatal diagnosis of congenital nephrosis in fetal carriers of nephrin gene mutations. Lancet. 2002; 359:1575-7.
- Licht C, Eifinger F, Gharib M, Offner G, Michalk D, Querfeld U. A stepwise approach to treatment of early onset nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol. 2000; 14:1077-82.
- Holmberg C, Tryggvason K, Kestila M, Jalanko H. Congenital nephrotic syndrome In: Avner E, Harmon WE, Niaudet P (eds) Pediatric Nephrology, 5th ed. Lippincott Williams & Wilkins, Baltimore. 2004; 503-16.
- Kovacevic L, Reid C, Ridgen S. Management of congenital nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol. 2003;18: 426-30.
