Günlük pratikte tanıdan tedaviye amiloid kardiyomiyopati

Amiloidoz; organ ve yumuşak dokuların hücre dışı boşluğunda amiloid fibril birikiminin neden olduğu bir hastalıktır. Öncü proteinin tipine göre amiloidoz sınıflandırması yapılır. Kalp, böbrek, karaciğer, gastrointestinal sistem ve/veya otonom sinir sistemi gibi çeşitli organlarda amiloid birikimi izlenebilmekle birlikte, prognozu en kötü olan organ tutulumu türü kardiyak amiloidozdur. Birçok amiloidoz türleri arasında hemen hemen tüm klinik kardiyak amiloidoz vakalarına, transtiretin amiloidoz (ATTR) veya hafif zincir amiloidoz (AL veya primer sistemik) neden olur. Kardiyak ATTR; kalıtsal (ATTRm) veya doğal tip (ATTRwt) olabilir. Kardiyak tutulum sıklığı ve kardiyomiyopatinin prognozu amiloidoz tipleri arasında değişkenlik gösterir ve klinik belirtiler, organ tutulum paternine bağlı olarak değişir. Değişken klinik fenotip ve genellikle özgül olmayan klinik özellikler, bu hastalıkta tanıda gecikmelere neden olabilir ve tanıda multidisipliner (hematoloji, patoloji, radyoloji, nükleer tıp, nöroloji, nefroloji, kardiyoloji, romatoloji, gastroenteroloji) yaklaşım gerekir. Gelişen tanı yöntemleri klinisyene kardiyak amiloidozda erken tanı olanağını vermektedir. Kardiyak amiloidozdan şüphelenilen hastalarda; görüntüleme yöntemleri ve gerekirse doku biyopsisi ile amiloid birikimi gösterilmelidir. Amiloidoza sebep olan öncü protein saptandıktan sonra, altta yatan hastalığın tedavisi ve semptomatik hastalarda kalp yetmezliğine yönelik tedavi uygulanmaktadır. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ile prognozun düzeltilebildiği gösterilmiştir. Bu derlemede, kardiyak amiloidoz hastalığı hakkında farkındalığın artırılması amaçlanmış olup, günlük pratiğimizde kullanabileceğimiz güncel tanı yöntemleri ve tedavi yaklaşımları ele alınacaktır.

Amyloidosis is a disease caused by the accumulation of amyloid fibril in the extracellular space of organs and soft tissues. Amyloidosis classification is made according to the type of precursor protein. Although amyloid accumulation can be observed in various organs such as heart, kidney, liver, gastrointestinal and/or autonomic nervous system; the worst prognosis type of organ involvement is cardiac amyloidosis. Among many types of amyloidosis, almost all clinical cases of cardiac amyloidosis are caused by transtiretin amyloidosis (ATTR) or light chain amyloidosis (AL or primary systemic). Cardiac ATTR can be hereditary (ATTRm) or wild type (ATTRwt). The frequency of cardiac involvement and prognosis of cardiomyopathy varies between the types of amyloidosis and clinical symptoms vary depending on the organ involvement pattern. Variable clinical phenotype and often non-specific clinical features can cause delays in diagnosis and a multidisciplinary (hematology, pathology, radiology, nuclear medicine, neurology, nephrology, cardiology, rheumatology, gastroenterology) approach is required in diagnosis. The developing diagnostic methods give the clinician early diagnosis of cardiac amyloidosis. Amyloid accumulation should be demonstrated by imaging methods and tissue biopsy is necessary in patients with suspected cardiac amyloidosis. Once the precursor protein that causes amyloidosis has been identified, treatment of the underlying disease and heart failure is performed in symptomatic patients. It has been shown that prognosis can be corrected with early diagnosis and treatment approaches. In this review, it is aimed to raise awareness about cardiac amyloidosis disease, current diagnostic methods and treatment approaches that we can use in our daily practice will be discussed.