Diyarbakır İli ve Çevresi Down Sendromlu Olguların Büyüme Parametrelerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi

Abstract

Amaç: Down sendromu, 21. kromozomun tam veya kısmi trizomisi nedeniyle ortaya çıkan, belirgin fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur. Down sendromlu bireylerin büyüme ve gelişiminde sendroma özgü paternler mevcuttur. Bu durum, etnik, beslenme ve çevresel faktörlere göre farklılık gösterebilir. Özellikle büyüme parametrelerinin takip edilmesi, fiziksel gelişimdeki sapmaların erken tespiti, eşlik eden hastalıkların tanısı ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada Diyarbakır ve çevre illerden başvuran Down sendromlu çocukların büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonunun değerlendirmesi, ayrıca olası bölgesel farklılıkların ortaya konulması amaçlanmıştır. Yöntemler: 2021-2023 yılları arasında Diyarbakır ili ve çevre illerden Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran 0-18 yaş arası 266 Down sendromu olgusu retrospektif olarak incelendi. Olguların demografik verileri, anamnezleri, büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları, tiroid fonksiyonları ve karyotip analizi sonuçları derlendi. Antropometrik veriler, Neyzi ve arkadaşları ile Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrileri kullanılarak değerlendirildi. Hastalar, majör konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonu varlığına göre gruplandırıldı. İstatistiksel analizler R programı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Olguların %44,7’si kız, %55,3’ü erkek olup yaş ortalaması 64.7 aydı. Olguların %20,3’ünde tiroid disfonksiyonu, %72,9’unda konjenital kalp hastalıkları tespit edildi. Olguların %21,1’i majör konjenital kalp hastalığına sahipti. Vücut ağırlığı standart sapma skorlarının (SDS) hem Neyzi ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre hem de Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre düşük olduğu gözlendi. Baş çevresi SDS’lerinde Zemel ve arkadaşlarının verilerine göre belirgin düşüklük saptandı. Sonuç: Down sendromlu bireyler arasında etnik, beslenme ve çevresel faktörlerin etkisi ile büyüme parametrelerinde farklılıklar gözlenebilir. Çalışmamızda pediatrik bakım ve gelişimsel sonuçları iyileştirmek için lokal büyüme eğrilerinin oluşturulmasının gerekliliğini ve önemini vurguluyoruz.

Keywords

• Down sendromu
• Trizomi 21
• büyüme gözlem kartları

References

1. 1.Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med. 2020;382(24): 2344-52.
2. 2.de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimates of thelive births, natural losses, and elective terminationswith Down syndrome in the United States. Am J Med Genet A. 2015; 167A(4): 756-67.
3. 3.Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, et al. "Downsyndrome: an insight of the disease". J Biomed Sci.2015; 22(1): 41.
4. 4.Bittles AH, Glasson EJ. Clinical, social, and ethicalimplications of changing life expectancy in Downsyndrome. Dev Med Child Neurol. 2004; 46(4): 282-6.
5. 5.Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, et al. Downsyndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020; 6(1): 9.
6. 6.Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Risks ofleukaemia and solid tumours in individuals withDown's syndrome. Lancet. 2000; 355(9199): 165-9.
7. 7.Piro E, Pennino C, Cammarata M, et al. Growthcharts of Down syndrome in Sicily: evaluation of 382 children 0-14 years of age. Am J Med Genet Suppl.1990; 7: 66-70.
8. 8.Myrelid A, Gustafsson J, Ollars B, et al. Growthcharts for Down's syndrome from birth to 18 yearsof age. Arch Dis Child. 2002; 87(2): 97-103.

9. 9.Fernandes A, Mourato AP, Xavier MJ, et al.Characterisation of the somatic evolution ofPortuguese children with Trisomy 21--preliminaryresults. Downs Syndr Res Pract. 2001; 6(3): 134-8.
10. 10.Styles ME, Cole TJ, Dennis J, et al. New crosssectional stature, weight, and head circumferencereferences for Down's syndrome in the UK andRepublic of Ireland. Arch Dis Child. 2002; 87(2):104-8.
11. 11.Tuysuz B, Goknar NT, Ozturk B. Growth charts ofTurkish children with Down syndrome. Am J MedGenet A. 2012; 158A(11): 2656-64.
12. 12.Zemel BS, Pipan M, Stallings VA, et al. GrowthCharts for Children With Down Syndrome in theUnited States. Pediatrics. 2015; 136(5): e1204-11.
13. 13.Neyzi O, Bundak R, Gokcay G, et al. ReferenceValues for Weight, Height, Head Circumference, andBody Mass Index in Turkish Children. J Clin ResPediatr Endocrinol. 2015; 7(4): 280-93.
14. 14.Bhalla AK, Kaur H, Kaur R, et al. Growth chartsfor weight and height of Indian children with Downsyndrome. Am J Med Genet A. 2024; 194(7): e63571.
15. 15.Dimopoulos K, Constantine A, Clift P, et al.Cardiovascular Complications of Down Syndrome:Scoping Review and Expert Consensus. Circulation.2023; 147(5): 425-41.
16. 16.Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growthcharts for children with Down syndrome: 1 month to18 years of age. Pediatrics. 1988; 81(1): 102-10.
17. 17.Flores Arizmendi KA, Garcia De La Puente S,Gonzalez Navarro M, et al. Growth charts forMexican children with Down syndrome. Am J MedGenet A. 2022; 188(4): 1170-83.
18. 18.Korenberg JR, Chen XN, Schipper R, et al. Downsyndrome phenotypes: the consequences ofchromosomal imbalance. Proc Natl Acad Sci U S A.1994; 91(11): 4997-5001.
19. 19.Ergaz-Shaltiel Z, Engel O, Erlichman I, et al.Neonatal characteristics and perinatal complications in neonates with Down syndrome. Am J Med Genet A. 2017; 173(5): 1279-86.
20. 20. Pfitzer C, Sievers LK, Hutter A, et al. Microcephalyis associated with impaired educationaldevelopment in children with congenital heartdisease. Front Cardiovasc Med. 2022; 9: 917507.