Turner Sendromlu Olguların Değerlendirilmesi

Amaç: Turner sendromu X kromozomlarından birinin kaybı veya yapısal bozukluğu sonucu gelişen ve 2500 doğumda bir görülen genetik bir hastalıktır. Turner sendromu birçok sistemi etkilemektedir. Bu çalışmada Turner sendromlu olgularımızın klinik özellikleri ve eşlik eden anormalliklerin sıklığının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntemler: Çocuk Endokrinolojisi polikliniğinde Ocak 2013-Ocak 2020 tarihleri arasında Turner sendromu tanısı alan hastaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Dosya kayıtlarından hastaların antropometrik ölçümleri, karyotip analizi, başvuru yaş ve şikayetleri, eşlik eden kardiyak, renal ve işitme problemleri ve otoimmün hastalık olup olmadığı kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya ortalama başvuru yaşı 9,83±3,81 olan 28 hasta alındı. Yirmi sekiz hastanın 13’ünde ( % 46,4) karyotip analizi 45, X0 saptandı. Başvuru esnasında hastaların ortalama boy standart deviasyon skoru: -3,61 ± 1,17 idi. Yirmi sekiz olgunun 7’sinde (% 25) kardiyak patoloji, 3’ünde (% 10,7) atnalı böbrek anomalisi, 3’ünde (% 10,7) Hashimoto tiroiditi hastalığı ve 2’sinde (% 7,1) Alanin transaminaz yüksekliği saptandı. İşitmesi değerlendirilen 19 hastanın 8’inde (% 42,1) iletim tipi işitme kaybı mevcuttu. Tanı esnasında 27 hastanın pubertesi Tanner evre 1 iken, 1 olguda pubertenin spontan başladığı ve menarş olduğu tespit edildi. Tüm hastalar boy kısalığı ile başvurmuştu. Sonuç: Turner sendromunun en sık görülen iki bulgusu boy kısalığı ve gecikmiş pubertedir. Bunun dışında kalp ve böbrek hastalıkları, gastrointestinal sistem ve işitme problemleri, otoimmün hastalık sıklığında artış gibi başka sistemleri de etkilemektedir. Daha iyi bir final boya ulaşmak ve eşlik eden patolojilerle ilgili komplikasyonları önlemek için erken tanı oldukça önemlidir. Bu çalışma, çocuklarda boy kısalığı ve hipergonadotropik hipogonadizm gibi kardinal bulguların olmamasının, Turner sendromu tanısını ekarte etmeyeceğini göstermiştir.