Case Report

Doğal Dil Müdahalesi Uygulanan Noonan Sendromlu Bir Çocuğun Dil, Sosyal ve Oyun Becerilerinin Değerlendirilmesi

Number: 1 April 25, 2026
EN TR

Doğal Dil Müdahalesi Uygulanan Noonan Sendromlu Bir Çocuğun Dil, Sosyal ve Oyun Becerilerinin Değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Noonan Sendromu (NS) çok boyutlu etkileri olan nadir görülen konjenital bir genetik bozukluktur. Bu çalışmanın amacı, 2 yaş 9 aylık SOS1 gen mutasyonuna bağlı NS’ye eşlik eden gecikmiş dil ve konuşması bulunan bir olguya uygulanan doğal dil müdahalesi sürecini ve bu süreçte olgunun dil, sosyal, oyun becerilerinde ortaya çıkan değişimleri betimsel olarak sunmaktır. Yöntem: Olguya 30 hafta süresince haftada 1 saat olmak üzere doğal dil müdahalesinde bulunulmuştur. Olgunun müdahale öncesi ve sonrası dil, sosyal ve oyun becerileri değerlendirilmiştir. Müdahale öncesinde genel gelişim değerlendirmesi için Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE) kullanılmıştır. Müdahale öncesinde ve sonrasında dil becerilerini değerlendirmek için Türkçe Erken Dil Gelişim Testi (TEDİL), Türkçe İletişim Gelişim Envanteri (TİGE-2) kullanılmış ve Ortalama Sözce Uzunluğu (OSU) hesaplanmıştır. Sosyal becerileri değerlendirmek için Okul Öncesi Sosyal Beceri Değerlendirme Ölçeği (OSBED), oyun becerilerini değerlendirmek için Oyun Becerileri Değerlendirme Formu (OBDF) kullanılmıştır. Bulgular: Müdahale öncesi ve sonrası değerlendirmeler incelendiğinde, olgunun dil becerilerinde ilerleme olduğu görülmüştür. Müdahale öncesinde TEDİL alıcı ve ifade edici dil puanları “ortalama altı” ve sözel dil performansı “zayıf” düzeyde iken müdahale sonrasında alıcı ve ifade edici dil puanları “ortalama”, sözel dil performansı ise “ortalama üstü” düzeyde bulunmuştur. Müdahale öncesinde olgunun TİGE-2 toplam puanı 154 iken müdahale sonrasında bu puan 577’dir. Müdahale öncesinde OSU değeri 1.55 iken müdahale sonrasında bu değer 3.38’e yükselmiştir. Dil becerilerine ek olarak olgunun sosyal ve oyun becerilerinde ilerlemeler olduğu görülmüştür. Sonuç: NS’li bir olguya doğal dil müdahalesi uygulanmış ve olgunun dil, sosyal ve oyun becerilerinde ilerlemeler gözlenmiştir. Bu olgu sunumunun, nadir görülen sendroma sahip çocuklarla çalışan dil ve konuşma terapistlerine doğal dil müdahalesi sürecine ilişkin ayrıntılı bir klinik örnek sunması açısından katkı sağlayacağı düşünülmektedir. Gelecekte çalışmanın daha fazla katılımcı ile yürütülmesinin bulguların genellenebilirliğinin arttırılması açısından gerekli olduğu düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler

Noonan sendromu , gecikmiş dil ve konuşma , doğal dil müdahalesi , dil becerileri , oyun becerileri , sosyal beceriler

References

  1. Abadir, S., Edouard, T., & Julia, S. (2007). Severe aortic valvar stenosis in familial Noonan syndrome with mutation of the PTPN11 gene. Cardiology in the Young, 17(1), 95-97. https://doi.org/10.1017/S1047951106001144
  2. Acarlar, F., Servi, C., & Alak, G. (2018). Biçim-sözdizimsel ölçümlerin 3-7 yaş grubunda incelenmesi. Dilbilim Araştırmaları Dergisi, 29(2), 21-38. https://doi.org/10.18492/dad.344506
  3. Aksu-Koç, A., Acarlar, F., Küntay, A., Maviş, İ., Sofu, H., Topbaş, S., Turan, F., & Aktürk-Ari, B. (2019). Türkçe iletişim gelişimi envanteri (TİGE) el kitabı (1. Baskı). Ankara: Detay Yayıncılık.
  4. Allanson, J. E. (2007). Noonan syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C-Seminars in Medical Genetics, 145C(3), 274-279. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30138
  5. Atalık, G., Gölaç, H., Bacık Tırank, Ş., & Gündüz, B. (2021). 4-10 yaş aralığındaki kekemeliği olan çocuklarda ortalama sözce uzunluğunun incelenmesi. Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi, 6(2), 227-237. https://doi.org/10.5336/healthsci.2020-76474
  6. Bodrova, E., & Leong, D. J. (2006). Tools of the mind (2.baskı). Pearson Australia Pty Limited.
  7. Bouchara, P. (2024). Les troubles du langage oral dans le syndrome de Noonan: Revue systématique. [Yayınlanmamış yüksek lisans tezi]. Sorbonne Üniversitesi, Fransa.
  8. Camarata, S., Stiles, S., & Birer, S. (2024). Naturalistic developmental behavioral interventions for developmental language disorder. American Journal of Speech-Language Pathology, 33(2), 627-641. https://doi.org/10.1044/2023_AJSLP-23-00116
  9. Croonen, E. A., Essink, M., van der Burgt, I., Draaisma, J. M., Noordam, C., & Nijhuis‐van der Sanden, M. W. (2017). Motor performance in children with Noonan syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(9), 2335-2345. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38322
  10. Croonen, E. A., Harmsen, M., Van der Burgt, I., Draaisma, J. M., Noordam, K., Essink, M., & Nijhuis‐van der Sanden, M. W. (2016). Perceived motor problems in daily life: Focus group interviews with people with Noonan syndrome and their relatives. American Journal of Medical Genetics Part A, 170(9), 2349-2356. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37814
APA
Kayhan Aktürk, Ş., & Kargın, Ö. (2026). Doğal Dil Müdahalesi Uygulanan Noonan Sendromlu Bir Çocuğun Dil, Sosyal ve Oyun Becerilerinin Değerlendirilmesi. Dil Konuşma Ve Yutma Araştırmaları Dergisi, 1. https://doi.org/10.58563/dkyad-2026.95