Osteogenezis İmperfekta’nın kesin tanısını koymak kolay/zordur

Year 2016, Volume: 1 Issue: 1, 83 - 90, 01.02.2019

M. Arif Akşit Mehmet Kuşku Elif Kuşku

Abstract

Çoklu kırıkları olan ve kırılan kemikleri olan bir olgu nedeniyle, bu konudaki genetik
sendromlar ile osteogenezis imperfektanın fenotipleri sunulacaktır.
Temel vurgulanmak istenen boyut, tanıdaki zorlukların ortaya konulmasıdır.
Hekimlik her zaman kitaba göre bakıldığında kolay, hastaya bakıldığında ise daima zordur.

Keywords

Osteogenezis imperfekta, spontan kırıklar, frajilite artışı

References

• PossumWeb ve OMIM kaynağından yararlanılmıştır