Genetik Özellikler, Ölçüm ve Tanımlamalar

Year 2019, Volume: 4 Issue: 1, 241 - 271, 28.02.2019

M. Arif Akşit , Nurettin Başaran Mehmet Kuşku Gülseren Oktay

Abstract

Amaç: Sorunlu, kusurlu veya sekelli bireyleri tanımlarken, aynı ortak ve anlaşılır bir şekilde iletişim içinde
olmak gerekir ki bunun temelinde de tanımlamaların ve ölçümlerin aynı standart içinde olması gerektiğidir. Bu
Ünitede amaç, ortak yaklaşımın boyutlarını, genetik bulgularda POSSUM listesi ile birliktelik ortaya
konulmaya çalışılması amaçlanmaktadır.
Dayanaklar/Kaynaklar: İnsanların Homo sapiens, sapiens olarak aynı ölçümleri olduğu, sadece
cinsiyet olarak belirgin farklılıkları varken, zamanla belirli kümeleşme sonucunda ayrıştığı, ölçümlerin
değiştiği görülmektedir. POSSUM, Wikipedia ve literatür eşliğinde bu görüşler ve formlar ele
alınmaktadır.
Giriş: İnsanların ölçümlerinin belirli bir yaklaşım temelinde olması önemlidir. Ayırım ve başkalaşma
ancak bilimsel dayanaklar temelinde oluşabilir. Bir insan, gebelikten itibaren sağlık durumu izlem
altında tutulmakta ve kendi büyüme ve gelişmesi de yine kendi boyutuna göre olmalıdır. Başkaları yerine
kendi durumu, gelişimi ile karşılaştırma daha doğrusal boyutu sağlamaktadır. Ancak somut listeler ve
çizelgelerin önemi büyüktür.
Genel Yaklaşım; Bir bireyin genel büyüme ve gelişmesi ile organ sistemlerinin gelişimi farklı
olabilmektedir. Organların gelişimi ve olgunlaşması açısından da belirli bir sürece gereksinimleri
olmaktadır. Bu açıdan çocuklarda hekimler/sağlık elemanları belirli prensipler içinde, belirli özel
liste/formlar ile (Genetik Anomali listesi; POSSUM) her bireye özel ve özgün yaklaşım yapmalıdırlar.
Yaklaşım: Bireylerin verileri genel toplumsal çan eğrisi yanında, genel toplumsal değerler içinde olması veya
olumlu/olumsuz sapmaları; Z/T skoru ile diğer parametreler önemsenmelidir.
Sonuç: Genetik Malformasyonların saptanması için POSSUM anomali listesi sunularak, bu çizelgeye bakarak
sorunlar gözden geçirilmelidir. Farkındalık, akla, hafızaya dayalı değil, listeye bakılarak oluşturulmalıdır.
Yorum: Farkındalık ancak ölçüm ve değerlendirmenin bilimsel ve formlara göre yorumlanarak yapılmalıdır.

Keywords

POSSUM anomali listesi, genetik bulguların tanımlaması, Çan eğrisi, Z/T skoru

References

• Eskişehir Acıbadem Hastanesi Pediatri Genetik çalışmasıdır .