Genel Ölçütler

Year 2019, Volume: 4 Issue: 1, 299 - 337, 28.02.2019

M. Arif Akşit , Aslı Özsoy Nurettin Başaran

Abstract

Amaç: Bir insanın boyutunu irdeleyebilmek için, ölçmek gereklidir. Bu Ünitede genetik
tanımlama açısından bazı ölçümler sunulmaktadır.
Dayanaklar/Kaynaklar: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations kitabı
temel alınmıştır. Bazı kaynaklardan veriler ile desteklenmiştir.
Giriş: Somut kavramlarda ölçüm önemli iken, soyut kavramlarda ise anlaşılır olabilmek için
tanımlamalar öne çıkmaktadır. Algılama ve kavrama önemlidir.
Genel Yaklaşım; Başlıca ölçüm Grafikleri, 1) Genetik Muayene Formu; a) Kulak Uzunluğu (EL),
Eğim Açısı ve Çene, b) Kulak Uzunluğu (EL), c) Kulak Uzunluğu (EL) (Sağlıklı ve Down Mukayesesi),
d) Göğüs Ölçümü (Memeler arası), e) Üst Gövde/Alt Vücut Oranı (Kafkas/Afrika Kökenli), 2) El
Ölçümü; a) El Ölçümü/Orta Parmak Oranı, b) El Çizgileri (Simian, parmak ucu ve altı üçgen), c)
Orta Parmak Uzunluğu, d) Toplam El Uzunluğu, e) Avuç Uzunluğu. 3) Göz Ölçümü; a) Göz Ölçümü
(A, B, C, D), b) Dış Göz küresi arası mesafe (OCD), c) Göz Küresi iç mesafesi (ICD), d) Pupiller
arası mesafe (IPD), e) Palpebral Fissur/Katlantı Uzunluğu (PFL), f) Fetal Palpebral Katlantı
Uzunluğu. 4) Ayak Uzunluğu (Kız), 5) Fetal Penis-Klitoris Uzunluğu, 6) Diş Sürme-Dökülme-Kalıcı
Diş çıkması, 7) Ergen-Adölesan Gelişimi, 8) Gelişimsel, Etik Ölçümler; a) DENVER II Gelişim
Çizelgesi, b) ACTeRS PROFİLİ, c) Dil Gelişimi (Early Language Milestone Scale-2, d) Genel
Fiziksel, Ruhsal, Sosyal ve Etik Gelişim (Kohlberg), e) Genel Ruhsal Gelişim (Freud, Piaget,
Erikson). 9) Öğrenme Problemleri.
Yaklaşım: Ölçüm bir bireye özgü olmalıdır. Metrik sistem yanında, İngiliz ölçülerini kullanan
toplumlarda halka onların kavradıkları şekilde sunulmalıdır. Değerlendirilemeyen ölçümün bir
anlamı da olamaz.
Sonuç: Topluma göre yapılan irdelemelerin, bireye göre yorumu önemlidir. Topluluklar da sık
gözlenenlerin bireyde de olması, onun kitapta yazılsa bile patolojik olmadığının bir verisidir.
Dolayısıyla farklı ölçümlerin sadece persentilde oluştuğunun ifadesi yerinde olacaktır. Kısa, uzun
gibi yorumlar, bireye göre yapılmalıdır, topluma göre tanımlama, bireye göre uyarlanmalıdır.
Yorum: Farkındalık bir bilinç durumu ile algılamak olsa da bunun ölçümü ile daha somut ortamlara
getirilebilmektedir.

Keywords

Bireysel ölçümler, genetik genel ölçümler, genetik

References

• Eskişehir Acıbadem Hastanesi Pediatrik Genetik çalışmasıdır .