Farklı Branşlardaki Sporcuların Kollajen Tip V gen (COL5A1) rs12722 Polimorfizmlerinin Dağılımı

Year 2021, , 63 - 74, 22.03.2021

Celal Bulgay , Canan Sercan Doğan , Gözdem Karapınar , Tolga Polat , Ebru Cetın , Korkut Ulucan

https://doi.org/10.31680/gaunjss.793223

Abstract

Amaç: Spor yaralanmaları ile ilgili elde edilen bulgular akut ve kronik kas-iskelet sistemi yumuşak doku yaralanmalarının etiyolojisinde genetik faktörlerle ilişkili önemli bir rol oynadığı görülmektedir. Bu çalışmanın amacı, sporcuların branşlarına göre darbeye bağlı olmayan yaralanmalarda etkili olan Kollajen tip V alfa 1 geninin (COL5A1) rs12722 genotip ve allel dağılımını analiz etmektir.
Methods: Yapılan çalışmaya 45 yüzücü, 40 futbolcu, 22 buz hokeyci ve 8 ironman sporcusu olmak üzere toplam 115 katılımcı dahil edildi. Sporcular ulusal ve uluslararası yarışmalara katılan elit seviyedeki yarışmacılardır. Genomik DNA, kullanıcı protokolüne göre Invitrogen DNA İzolasyon Kiti (Invitrogen, ABD) kullanılarak oral epitel hücrelerden izole edildi. Genotipleme işlemi gerçek zamanlı PZR metodu ile gerçekleştirildi. Sporcuların gruplar arası hem genotip hem de allel sıklıklarının karşılaştırılması Chi square/Fisher’s exact test analiz yöntemi kullanılmıştır.
Bulgular: Gruplar arası genotip ve allel bakımından karşılaştırıldıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmemiştir (sırasıyla p=0213, p=0.499). Çalışmada tüm branşlarda daha fazla CT genotip ve C allel taşıyıcıları olduğu saptanmıştır. Ek olarak, ironman sporcularda TT genotip taşıyıcısı olmadığı tespit edilmiştir.
Sonuç: Tüm gruplarda rs12722 polimorfizmi için CT genotip ve C allelinin diğer genotiplere göre daha yüksek değerlere sahip olduğu tespit edilmiştir, ancak bu yükseklik istatistiksel açıdan herhangi bir anlamlı bir fark yaratmamıştır. Literatür bilgileri de dikkate alındığında bu bağlamda hem sporcular da hem de sedanter bireylerde darbeye bağlı olmayan yaralanma yatkınlığı daha az riskli olduğu düşünülmektedir.

Keywords

Yralanama Riski, Sporcular, COL1A1, POlimorfizm, Spor Genetiği

References

• Altinisik, J., Meric, G., Erduran, M., Ates, O., Ulusal, A. E., & Akseki, D. (2015). The BstUI and DpnII variants of the COL5A1 gene are associated with tennis elbow. American Journal of Sports Medicine, 43(7), 1784–1789. https://doi.org/10.1177/0363546515578661.
• Aslan, B. T., Eken, B. F., Kaman, T., Sercan, C., & Ulucan, K. (2020). Collagen type I alpha 1 ( COL1A1 ) rs1800012 polymorphism in cyclists Study subjects. 11(2), 1–4.
• Bulğay, C., Orhan, Ö., & Çetin, E. (2020). Uzun Mesafe Koşucularında Alt Ekstremite Yaralanmaları ve Risk Faktörleri. Türkiye Klinikleri Spor Bilimleri Dergisi. https://doi.org/10.5336/sportsci.2020-74959.
• Can, O. (2020). Ön çapraz bağ rüptürünün moleküler ve anatomopatolojik temelinin araştırılması, uzmanlık tezi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Sivas Cumhuriyet Üniversitesi.
• Ciȩszczyk, P., Willard, K., Gronek, P., Zmijewski, P., Trybek, G., Gronek, J., Weber-Rajek, M., Stastny, P., Petr, M., Lulińska-Kuklik, E., Ficek, K., Kemeryte-Riaubiene, E., Maculewicz, E., & September, A. V. (2017). Are genes encoding proteoglycans really associated with the risk of anterior cruciate ligament rupture? Biology of Sport, 34(2), 97–103. https://doi.org/10.5114/biolsport.2017.64582.
• Collins, M., & Posthumus, M. (2011). Type V collagen genotype and exercise-related phenotype relationships: A novel hypothesis. Exercise and Sport Sciences Reviews, 39(4), 191–198. https://doi.org/10.1097/JES.0b013e318224e853.
• Collins, M., September, A. V., & Posthumus, M. (2015). Biological variation in musculoskeletal injuries: Current knowledge, future research and practical implications. British Journal of Sports Medicine, 49(23), 1497–1503. https://doi.org/10.1136/bjsports-2015-095180.
• Cupeiro, R., Benito, P. J., Maffulli, N., Calderón, F. J., & González-Lamuño, D. (2010). MCT1 genetic polymorphism influence in high intensity circuit training: A pilot study. Journal of Science and Medicine in Sport, 13(5), 526–530. https://doi.org/10.1016/j.jsams.2009.07.004.
• De Jonge, S., Van Den Berg, C., De Vos, R. J., Van Der Heide, H. J. L., Weir, A., Verhaar, J. A. N., Bierma-Zeinstra, S. M. A., & Tol, J. L. (2011). Incidence of midportion Achilles tendinopathy in the general population. British Journal of Sports Medicine, 45(13), 1026–1028. https://doi.org/10.1136/bjsports-2011-090342.
• Eken, B. F., Sercan, C., Kaya, D., & Ulucan, K. (2018). Darbeye Bağlı Olmayan Yumuşak Doku Yaralanmalarında Moleküler Yaklaşım Molecular Approach to Soft Tissue Injuries Not Affected by Pulse. Avrasya Spor Bilimleri Araştırmaları •, 3(1), 15–25. https://doi.org/10.22396/ERISS.2018.32.
• Flynn, R. K., Pedersen, C. L., Birmingham, T. B., Kirkley, A., Jackowski, D., & Fowler, P. J. (2005). The familial predisposition toward tearing the anterior cruciate ligament: A case control study. American Journal of Sports Medicine, 33(1), 23–28. https://doi.org/10.1177/0363546504265678.
• Gibbon, A., Raleigh, S. M., Ribbans, W. J., Posthumus, M., Collins, M., & September, A. V. (2020). Functional COL1A1 variants are associated with the risk of acute musculoskeletal soft tissue injuries. Journal of Orthopaedic Research, January, 1–9. https://doi.org/10.1002/jor.24621
• Karayılan, Ş., Dönmez, G., Babayeva, N., Yargıç, P., Korkusuz, F., & Doral, N. (2013). Spor YaralanmalarI ve Genetik. 48(4), 139–146.
• Kim, J. H., Jung, E. S., Kim, C.-H., Youn, H., & Kim, H. R. (2014). Genetic associations of body composition, flexibility and injury risk with ACE, ACTN3 and COL5A1 polymorphisms in Korean ballerinas. Journal of Exercise Nutrition and Biochemistry, 18(2), 205–214. https://doi.org/10.5717/jenb.2014.18.2.205
• Kumagai, H., Miyamoto-Mikami, E., Hirata, K., Kikuchi, N., Kamiya, N., Hoshikawa, S., Zempo, H., Naito, H., Miyamoto, N., & Fuku, N. (2019). ESR1 rs2234693 Polymorphism Is Associated with Muscle Injury and Muscle Stiffness. Medicine and Science in Sports and Exercise, 51(1), 19–26. https://doi.org/10.1249/MSS.0000000000001750
• Longo, U. G., Fazio, V., Poeta, M. L., Rabitti, C., Franceschi, F., Maffulli, N., & Denaro, V. (2010). Bilateral consecutive rupture of the quadriceps tendon in a man with BstUI polymorphism of the COL5A1 gene. Knee Surgery, Sports Traumatology, Arthroscopy, 18(4), 514–518. https://doi.org/10.1007/s00167-009-1002-y
• Lulińska-Kuklik, E., Rahim, M., Domańska-Senderowska, D., Ficek, K., Michałowska-Sawczyn, M., Moska, W., Kaczmarczyk, M., Brzeziański, M., Brzeziańska-Lasota, E., Ciȩszczyk, P., & September, A. V. (2018). Interactions between COL5A1 Gene and Risk of the Anterior Cruciate Ligament Rupture. Journal of Human Kinetics, 62(1), 65–71. https://doi.org/10.1515/hukin-2017-0177
• Lv, Z. T., Gao, S. T., Cheng, P., Liang, S., Yu, S. Y., Yang, Q., & Chen, A. M. (2018). Association between polymorphism rs12722 in COL5A1 and musculoskeletal soft tissue injuries: A systematic review and meta-analysis. Oncotarget, 9(20), 15365–15374. https://doi.org/10.18632/oncotarget.23805
• Mokone, G. G., Schwellnus, M. P., Noakes, T. D., & Collins, M. (2006). The COL5A1 gene and Achilles tendon pathology. Scandinavian Journal of Medicine and Science in Sports, 16(1), 19–26. https://doi.org/10.1111/j.1600-0838.2005.00439.x
• O’Connell, K., Posthumus, M., Schwellnus, M. P., & Collins, M. (2013). Collagen genes and exercise-associated muscle cramping. Clinical Journal of Sport Medicine, 23(1), 64–69. https://doi.org/10.1097/JSM.0b013e3182686aa7
• Özdemir, M., Tanır, H., Ilkım, M., & Şeker, T. (2018). Sports injuries in 15-17 year-old male athlete students participating on school teams. Turkish Journal of Sport and Exercise, 20(2), 44–48. https://doi.org/10.15314/tsed.443493
• Pabalan, N., Tharabenjasin, P., Phababpha, S., & Jarjanazi, H. (2018). Association of COL5A1 gene polymorphisms and risk of tendon-ligament injuries among Caucasians: a meta-analysis. Sports Medicine - Open, 4(1). https://doi.org/10.1186/s40798-018-0161-0
• Posthumus, M., Schwellnus, M. P., & Collins, M. (2011). The COL5A1 gene: A novel marker of endurance running performance. Medicine and Science in Sports and Exercise, 43(4), 584–589. https://doi.org/10.1249/MSS.0b013e3181f34f4d
• Rahim, M., Collins, M., & September, A. (2016). Genes and Musculoskeletal Soft-Tissue Injuries. Içinde Medicine and Sport Science (C. 61, ss. 68–91). S. Karger AG. https://doi.org/10.1159/000445243
• September, A. V., Cook, J., Handley, C. J., Van Der Merwe, L., Schwellnus, M. P., & Collins, M. (2009). Variants within the COL5A1 gene are associated with Achilles tendinopathy in two populations. British Journal of Sports Medicine, 43(5), 357–365. https://doi.org/10.1136/bjsm.2008.048793
• Shukla, M., Gupta, R., Pandey, V., Tiwari, P. K., & Amrathlal, R. S. (2020). COLIA1 + 1245 G > T Sp1 Binding Site Polymorphism is Not Associated with ACL Injury Risks Among Indian Athletes. Indian Journal of Orthopaedics, 1(0123456789). https://doi.org/10.1007/s43465-020-00119-1
• Suijkerbuijk, M. A. M., Ponzetti, M., Rahim, M., Posthumus, M., Häger, C. K., Stattin, E., Nilsson, K. G., Teti, A., Meuffels, D. E., van der Eerden, B. J. C., Collins, M., & September, A. V. (2019). Functional polymorphisms within the inflammatory pathway regulate expression of extracellular matrix components in a genetic risk dependent model for anterior cruciate ligament injuries. Journal of Science and Medicine in Sport, 22(11), 1219–1225. https://doi.org/10.1016/j.jsams.2019.07.012
• Ulucan, K. (2016). Literature Review of Turkish Sportsmen in Terms of ACTN3 R577X Polymorphism. Clinical and Experimental Health Sciences, 6(1), 44–47. https://doi.org/10.5152/clinexphealthsci.2016.059
• Wang, G., Tanaka, M., Eynon, N., North, K. N., Williams, A. G., Collins, M., Moran, C. N., Britton, S. L., Fuku, N., Ashley, E. A., Klissouras, V., Lucia, A., Ahmetov, I. I., De Geus, E., Alsayrafi, M., & Pitsiladis, Y. P. (2016). The Future of Genomic Research in Athletic Performance and Adaptation to Training. Medicine and Sport Science, 61(October), 55–67. https://doi.org/10.1159/000445241
• Wenstrup, R. J., Florer, J. B., Davidson, J. M., Phillips, C. L., Pfeiffer, B. J., Menezes, D. W., Chervoneva, I., & Birk, D. E. (2006). Murine model of the Ehlers-Danlos syndrome: col5a1 haploinsufficiency disrupts collagen fibril assembly at multiple stages. Journal of Biological Chemistry, 281(18), 12888–12895. https://doi.org/10.1074/jbc.M511528200