Ailesel sarkoidoz
Abstract
Sarkoidoz, nedeni tam olarak bilinmeyen ancak etiyolojisinde genetik, enfeksiyöz ajanlar, mesleksel maruziyet ve çevresel faktörlerin rol oynadığı multisistemik granülomatöz bir hastalıktır. Sarkoidozda ailesel yatkınlık bilinmekle beraber kalıtım şekli tam olarak tanımlanamamıştır. Bu makalede histopatolojik olarak sarkoidoz tanısı koyduğumuz iki kız kardeşi sunduk. Yapılan genetik incele- me sonucunda her iki kardeşte de Human Lökosit Antijen HLA HLA A24, B51, Cw07, DRB1 15, DQB1 06 genleri ortak olarak saptandı. Her iki olguya steroid tedavisi başlandı ve takibe alındı. Sonuç olarak her iki kız kardeşte tesbit edilen bulgulara göre sarkoidozda ailesel genetik yatkınlık olabileceği ve sarkoidoz tanısı alan bireylerin ailesinin sarkoidoz yönünden değerlendirilmesi gerektiği kanısına varıldı
Keywords
References
- Baughman RP, Lower EE, Du Bois RM. Sarcoidosis. Lancet 2003;61:1111-8.
- Moller D. Sarcoidosis. In: Albert (eds). Clinical Respiratory Medi- cine. Mosby. 2004;565-58.
- Kucera GP, Rybicki BA, Kirkey KL et al. Occupational risk fa- ctors for sarcoidosis in African-American siblings. Chest 2003;123:1527–35.
- Newman LS, Rose CS, Bresnitz EA et al.; ACCESS Research Group. A case control etiologic study of sarcoidosis: environ- mental and occupational risk factors. Am J Respir Crit Care Med 2004;170:1324–30.
- Harrington DW, MajorM, Rybicki B, Popovich J, et al. Fami- lial sarcoidosis: analysis of 91 families. Sarcoidosis 1994;11 (1Suppl):240-3
- Rossman M, Thompson B, Frederick M, et al. Sarcoidosis: associ- ation with human leukocyte antigen class II amino acid epitopes and interaction with environmental exposures. Chest 2002;121 (3 Suppl):14S
- Smith G, Brownell I, Sanchez M, Prystowsky S. Advances in the genetics of sarcoidosis. Clin Genet 2008;73:401–12.
- Brennan NJ, Crean P, Long JP, et al. High prevalence of familial sarcoidosis in an Irish population. Thorax 1984;39:14-8.
- Reid JD. Sarcoidosis in coroner’s autopsies: a critical evaluation of diagnosis and prevalence from Cuyahoga County, Ohio. Sarcoido- sis Vasc Diffuse Lung Dis 1998;15:44-51.
- Thomeer M, Demedts M, Wuyts W. Epidemiology of sarcoidosis. Eur Respir Mon 2005:32:13–22