Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar

Selim Dereci; Tuğba Koca; Mustafa Akçam

doi:10.16899/gopctd.450859

Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar

Öz

Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaciğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir. En sık kalp dokusu ve solunum sistemi etkilenmekte olup, yaşam süresi bu organlardaki fonksiyon kayıplarına göre değişmektedir. İnfantil tip en ağır form olup genellikle süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanmaktadır. Enzim yerine koyma tedavisi ile geç ve erişkin formlarında başarı sağlanırken infantil tipte tedavinin yaşam süresine katkısı fazla değildir. Bu vakada erken dönemde tanı konulup, 6. ayda enzim tedavisi başladığımız 3 yaş 10 aylıkken exıtus olan olguyu sunmayı amaçladık.

Anahtar Kelimeler

Çocuk,enzim replasman tedavisi,komplikasyon

Kaynakça

1. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’sdisease. Lancet 2008; 372: 1342-53
2. Fuller DD, ElMallah MK, Smith BK, Corti M, Lawson LA, Falk DJ,et al. The respiratory neuromuscular system in Pompe disease. Respir Physiol Neurobiol. 2013; 189: 241-9.
3. Liu Y, Yang Y, Wang B, Wu L, Liang, Kan Q, et al. Infantile Pompe disease: A case report and review of the Chinese literature. Exp Ther Med. 2016; 11: 235-8.
4. Y, Zhou X. Manganelli F, Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol 2013; 32: 82-4.
5. Byrne B.J, Falk DJ, Pacak CA, Nayak S, Nayak S, Herzog RW, Elder ME, et al. Pompe disease gene therapy. Human Molecular Genetics 2011; 20: 61–68.
6. Dasouki M, Jawdat O, Almadhoun O, Pasnoor M, McVey AL, Abuzinadah A, et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin. 2014; 32: 751-76.
7. Fernandez-Hojas R, Huie ML, Navarro C, Dominguez C, Roig M, Lopez-Coronas D, et al. Identification of six novel mutations in the acid alpha-glucosidase gene in three Spanish patients with infantile onset glycogen storage disease type II (Pompe disease). Neuromuscul Disord. 2002; 12: 159-66.
8. Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010; 25: 277-83.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Selim Dereci ^*
Türkiye

Tuğba Koca
Türkiye

Mustafa Akçam Bu kişi benim
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

31 Aralık 2018

Gönderilme Tarihi

4 Ağustos 2018

Kabul Tarihi

5 Eylül 2018

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2018 Cilt: 8 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.16899/gopctd.450859

IZ

https://izlik.org/JA83AW85FR

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Dereci, S., Koca, T., & Akçam, M. (2018). Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar. Çağdaş Tıp Dergisi, 8(4), 366-368. https://doi.org/10.16899/gopctd.450859

AMA

1.Dereci S, Koca T, Akçam M. Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar. J Contemp Med. 2018;8(4):366-368. doi:10.16899/gopctd.450859

Chicago

Dereci, Selim, Tuğba Koca, ve Mustafa Akçam. 2018. “Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar”. Çağdaş Tıp Dergisi 8 (4): 366-68. https://doi.org/10.16899/gopctd.450859.

EndNote

Dereci S, Koca T, Akçam M (01 Aralık 2018) Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar. Çağdaş Tıp Dergisi 8 4 366–368.

IEEE

[1]S. Dereci, T. Koca, ve M. Akçam, “Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar”, J Contemp Med, c. 8, sy 4, ss. 366–368, Ara. 2018, doi: 10.16899/gopctd.450859.

ISNAD

Dereci, Selim - Koca, Tuğba - Akçam, Mustafa. “Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar”. Çağdaş Tıp Dergisi 8/4 (01 Aralık 2018): 366-368. https://doi.org/10.16899/gopctd.450859.

JAMA

1.Dereci S, Koca T, Akçam M. Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar. J Contemp Med. 2018;8:366–368.

MLA

Dereci, Selim, vd. “Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar”. Çağdaş Tıp Dergisi, c. 8, sy 4, Aralık 2018, ss. 366-8, doi:10.16899/gopctd.450859.

Vancouver

1.Selim Dereci, Tuğba Koca, Mustafa Akçam. Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar. J Contemp Med. 01 Aralık 2018;8(4):366-8. doi:10.16899/gopctd.450859