Frajil X Sendromu, kalıtılabilir bilişsel geriliğin en sık sebebidir.
Tüm bilişsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci
sırada yer almaktadır. Etyolojisinde, X kromozomunda yer alan FMR1 geninin düzenleyici bölgesinde CGG
üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır. Bu tekrar artışı aynı
zamanda, sitogenetik çalışmalarla gösterilebilen, Xq27 bölgesinde kırılmalara
yol açmaktadır. Hastalık fenotipi, kuşaklar arasında ve cinsiyete göre
farklılık gösterebilmektedir. Tanısında farklı yöntemler kullanılmaktadır. Bu
çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı
yöntemleri ele alınmıştır.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Health Care Administration |
Journal Section | Derlemeler |
Authors | |
Publication Date | December 28, 2018 |
Published in Issue | Year 2018 Volume: 7 Issue: 4 |