Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve yaklaşık 1/3600-6000 canlı erkek doğum prevelansı olan genetik bir hastalıktır. DMD esas olarak erkek çocukları etkileyen, ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize, kadınların taşıyıcı olup genellikle asemptomatik veya hafif belirti gösterdiği çocukluk çağında en sık görülen musküler distrofi tipidir. Tedavi konusunda günümüzde güncel klinik araştırmalar ile büyük bir yol kat edilmiş olsa da hastalığı tamamen tedavi eden herhangi bir yöntem henüz bildirilmemiştir. Nöromusküler hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon programı kapsamında elektrik stimülasyonu kullanılmaktadır fakat genetik defektin varlığı ve uygulamalar sonrası oluşabilecek yorgunluk ve dejenerasyon konusunda literatürde az sayıda çalışma ve farklı görüşler bulunmaktadır. Bu derlemenin amacı DMD ve elektrik stimülasyonuyla ilgili yapılan çalışmaları bir araya getirmektir.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disease with a prevalence of approximately 1/3600-6000 live in male births. It is the most common type of muscular dystrophy in childhood and characterized by progressive muscle weakness. DMD mainly affects boys, women are just genetic carriers and they are usually asymptomatic or have mild symptoms. Although a great deal of progress has been made with current clinical studies on treatment, no method that completely cures the disease has yet been reported. Electrical stimulation is used within the scope of physiotherapy and rehabilitation programs in neuromuscular diseases, but there are few studies and different opinions in the literature about the presence of genetic defects and fatigue, and disinsection that may occur after the applications. The purpose of this review is to bring together studies on DMD and electrical stimulation.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Health Care Administration |
Journal Section | Derlemeler |
Authors | |
Publication Date | December 22, 2022 |
Published in Issue | Year 2022 Volume: 11 Issue: 4 |