Nutritional Management in Rubinstein-Taybi Syndrome

Year 2024, Volume: 13 Issue: 3, 1400 - 1407, 26.09.2024

Eslem Karslı , Emre Manisalı , Fatma Çelik

https://doi.org/10.37989/gumussagbil.1366731

Abstract

Rubinstein-Taybi Syndrome is a congenital anomaly characterized by various phenotypic features such as broad thumbs and toes, facial dysmorphia, stunting and mental retardation. This syndrome is caused by mutations in the CREBBP and EP300 genes. As a result of various translocations or deletions in genes, multiple defects and loss of function are seen in organs such as eyes, teeth and jaw structure, heart, kidney and lung in children with this disease. Also, children with Rubinstein-Taybi Syndrome are at risk for leukemia and brain tumors. Although the diagnostic mechanisms are not certain, phenotypic features are used for diagnosis.
Overweight and obesity are common in these children. However, there is no specific nutrition plan to this syndrome. The basic nutritional protocol is aimed at preventing symptoms. The aim of this review is to discuss the development, pathophysiology, clinical features, nutritional status and medical nutrition therapy of Rubinstein-Taybi Syndrome in the light of the literature.

Keywords

nutrition, genetics, rubinstein-taybi syndrome

Rubinstein-Taybi Sendromunda Tıbbi Beslenme Tedavisi

Abstract

Rubinstein-Taybi Sendromu, büyük ve geniş el ve ayak başparmakları, yüz dismorfisi, bodurluk ve zihinsel gelişim geriliği gibi çeşitli fenotipik özelliklerle karakterize bir konjenital anomaliliktir. Bu sendrom, CREBBP ve EP300 genlerinde mutasyon meydana gelmesi sonucu oluşmaktadır. Genlerdeki çeşitli translokasyon veya delesyonlar sonucunda bu hastalığa sahip çocukların göz, diş ve çene yapısı, kalp, böbrek ve akciğer gibi organlarında çoklu defektler ve fonksiyon kayıpları görülmektedir. Ayrıca, Rubinstein-Taybi Sendromlu çocuklar lösemi ve beyin tümörleri açısından risk altında bulunmaktadırlar. Tanı mekanizmaları kesin olmamakla beraber teşhis için fenotipik özelliklerden faydalanılmaktadır.
Bu çocuklarda fazla kilo ve obezite yaygın olarak görülmektedir. Ancak bu sendroma özgü herhangi bir özel beslenme planı bulunmamaktadır. Temel beslenme protokolü, semptomları önlemeye yöneliktir. Bu derlemenin amacı; Rubinstein-Taybi Sendromunun gelişimi, patofizyolojisi, klinik özellikleri, beslenme durumu ve tıbbi beslenme tedavisini literatür eşliğinde tartışmaktır.

Keywords

beslenme, genetik, rubinstein-taybi sendromu

References

• 1. Gümüş, Ç. ve Adam, H. (2020). Çizgi Filmlerin Okul Öncesi Dönem Çocukları Üzerine Etkisi: Açıkhava Tasarımları. Ulakbilge Sosyal Bilimler Dergisi, 47 (2020 Mart):409-421. https://doi.org/10.7816/ulakbilge-08-47-03
• 2. Yağlı, A. (2013). Çocuğun Eğitiminde ve Sosyal Gelişiminde Çizgi Filmlerin Rolü: Caıllou ve Pepee Örneği. Turkish Studies (Elektronik), 8(10), 707 - 719.
• 3. Çocukların yeni medya kullanım alışkanlıkları ve siber zorbalık 2018 araştırması, RTÜK
• 4. Howard, J.B, Skinner, A.C, Ravanbakht, S.N, Brown, J.D., Perrin, A.J, Steiner, M.J. and Perrin, E.M. (2017). Obesogenic Behavior and Weight-Based Stigma in Popular Children's Movies, 2012 to 2015. Pediatrics, 140(6), e20172126. https://doi.org/10.1542/peds.2017-2126
• 5. World Health Organization. (2023, March 3). Childhood obesity: Five facts about the WHO European region. Retrieved September 12, 2023, from https://www.who.int/europe/news/item/03-03-2023-childhood-obesity--five-facts-about-the-who-european-region
• 6. Türkiye Çocukluk Çağı (İlkokul 2. Sınıf Öğrencileri) Şişmanlık Araştırması - COSI-TUR 2016. Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Milli Eğitim Bakanlığı, Dünya Sağlık Örgütü Avrupa Bölge Ofisi, Sağlık Bakanlığı Yayın No: 1080, Ankara 2017
• 7. Horta, P. M., Machado, B. B., & Souza, L. V. (2021). Food content on children movies from 2013 to 2018: taking food processing into account. Jornal de pediatria, 97(3), 342–347. https://doi.org/10.1016/j.jped.2020.06.006
• 8. Selensky, J.C. and Carels, R.A. (2021). Weight stigma and media: An examination of the effect of advertising campaigns on weight bias, internalized weight bias, self-esteem, body image, and affect. Body image, 36, 95–106. https://doi.org/10.1016/j.bodyim.2020.10.008
• 9. Metin, O. ve Ünal, Ş. (2022). İçerik Analizi Tekniği: İletişim Bilimlerinde ve Sosyolojide Doktora Tezlerinde Kullanımı. Anadolu Üniversitesi Sosyal Bilimler Dergisi, 22(Özel Sayı 2), 273-294. https://doi.org/10.18037/ausbd.1227356
• 10. TİAK.Televizyon İzleme Araştırma Şirketi 2022 yılı yıllık reyting raporları. Available at: http://tiak.com.tr/tablolar. Accessed September 19, 2023.
• 11. Sıpçık, S, Tat, A.N, Günay, O. ve Öztürk A. (2021). Türksat’ta yer alan çocuk kanallarında yayınlanan çizgi filmlerde obezite ile ilgili tutum ve davranışların sıklığı. Turk J Public Health;19(2):157-167. 12. World Health Organization. Weight bias and obesity stigma: considerations for the WHO European Region. 2017. https://www.euro.who.int/en/health-topics/noncommunicable-diseases/obe sity/publications/2017/weight-bias-and-obesity-stigma-considerations-for-the-who-european-region-2017.
• 13. Rubino, F, Puhl, RM, Cummings, DE, et al. Joint international consensus statement for ending stigma of obesity. Nat Med. 2020;26 (4):485–497.
• 14. Kite, J, Huang, B.H, Laird, Y, Grunseit, A, McGill, B, Williams, K., Bellew, B. and Thomas, M. (2022). Influence and effects of weight stigmatisation in media: A systematic. EClinicalMedicine, 48, 101464. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2022.101464
• 15. Tıp Enstitüsü (Institute of Medicine - IOM) (2006). Food Marketing to Children and Youth: Threat or Opportunity? Washington DC: The National Academies Press.
• 16. Tıp Enstitüsü (Institute of Medicine - IOM) (2013). Challenges and Opportunities for Change in Food Marketing to Children and Youth: Workshop Summary. Washington, DC: National Academies Press.
• 17. Pempek, T.A. and Calvert, S.L. (2009). Tipping the balance: Use of advergames to promote consumption of nutritious foods and beverages by low-income African American Children. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, 163, 633–637.
• 18. Harris, J, Speers, S, Schwartz, M. and Brownell, K. (2012). Food company branded advergames on the Internet: Children’s exposure and effects on snack consumption. Journal of Children and the Media, 6, 51-56.
• 19. Tzoutzou, M, Bathrellou, E. ve Matalas, A.L. (2020). Body Weight of Cartoon Characters in Children Series Is Associated to Food Consumption, Attractiveness, and Physical Activity Engagement. International journal of behavioral medicine, 27(6), 707–716. https://doi.org/10.1007/s12529-020-09911-7
• 20. Erdem, G. (2020). “Maysa ve Bulut” Örneğinde Yemek Kültürü İnşası. Avrasya Dil Eğitimi ve Araştırmaları Dergisi, 4(1), 82-99
• 21. Çakı, C. (2018). İkinci Dünya Savaşı’ndaki Propaganda Savaşlarında Çizgi Filmin Rolü: Nazi Almanya’sı Ve Amerika Birleşik Devletleri Üzerine İnceleme. İstanbul Ticaret Üniversitesi Halkla İlişkiler ve Reklam Çalışmaları E-Dergisi, 1(2), 51- 63.
• 22. Onaran, B. (2015). Mutfakta tarih: yemeğin politik serüveni. İstanbul: İletişim Yayınları.