Congenital Hypotrichosis with Thymus Hypoplasia in a Female German Holstein Calf

Year 2016, Volume: 5 Issue: 2, 173 - 176, 01.06.2016

Zafer Usta Björn Jacobsen Heidi Kuiper Ludwig Haas Ottmar Distl

Abstract

The present case was a nearly complete hairless female German Holstein calf. Clinical examination and necropsy
were performed when the calf was six weeks old. The calf had conjunctivitis in both eyes, injuries, ulcer and edema at limb
joints. Histopathological findings of the present case confirmed a general hypotrichosis, a segmental atrichosis and
dermatitis. Further findings were hyperkeratosis, pneumonia, splenitis, glycogen storage in liver and hypoplasia of the
thymus. The virological results were negative for bovine viral diarrhea (BVD) virus and antibody. The inbreeding coefficient
for the affected calf was 1.074%, chromosomal anomalies were not found in the metaphases of the affected calf
(2n=60,XX). The congenital hypotrichosis/atrichosis described herein shows similarities with the nude/severe combined
immunodeficiency (SCID) caused by Forkhead-box n1 (FOXN1) phenotype in humans inherited as an autosomal recessive
disorder. Further research has to clarify whether FOXN1 plays a pivotal role for this disease in calves.

Keywords

Congenital anomaly, Hypotrichosis, Thymus hypoplasia, Cattle

Dişi Bir Alman Holstein Buzağıda Timus Hipoplazisi ile Beraber Seyreden Konjenital Hipotrikoz

Abstract

Sunulan olgu vücudunun neredeyse tamamı tüysüz olan dişi bir Alman Holstein buzağıdır. Klinik ve nekropsi
muayenesi buzağı altı haftalıkken gerçekleşmiştir. Buzağıda gözün kornea tabakasında yangı ve ön bacaklarda ise ülser,
ödem ve yaralanmalar tespit edildi. Histopatolojik incelemede ise; genel bir hipotrikoz, segmentalatrikoz ve dermatit
gözlemlendi. Diğer bulgular ise; hyperkeratoz, pnömoni, splenitis, karaciğerde glikojen odakları ve timus hipoplazisi olarak
tespit edildi. Virolojik muayene sonucunda Bovine Viral Diarrhea (BVD) virusa rastlanılmadı. Akrabalık katsayısı % 1.074
olarak bulundu ve herhangi bir kromozomal anomaliye rastlanılmadı. Hastalığın semptomları, insanlarda görülen Forkheadbox
n1 (FOXN1) gen mutasyonu sonucu oluşan sistemik yalın ya da şiddetli seyreden kombine immundefekte (SCID)
fenotipik olarak çok benzediğinden, sığırlarda timus hipoplazisi ile karakterize konjenital hipotrikoz nedenine bu buzağıda
yapılacak genetik analizler ile çözüm bulacağı kanısına varılmıştır.

Keywords

Konjenitalanomali, Hipotrikoz, Timushipoplazisi, Sığır