Case Report
BibTex RIS Cite

Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu

Year 2016, Volume: 2 Issue: 1, 56 - 59, 11.03.2016

Abstract

Trizomi 13 ya da Patau sendromu, trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın görülen üçüncü otozomal trizomi kromozom düzensizliğidir. Etkilenen fetüslerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. İlişkili semptomların oranı olgudan olguya değişebilir. Bununla birlikte, etkilenen fetüslerin çoğunun kafatası ve yüz anormallikleri; kalp, böbrek, gastrointestinal malformasyonları veya diğer fiziksel anormallikleri vardır. Bu yazıda, hastanemiz kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine sevk edilen, 20 haftalık gebeliği bulunan ve dörtlü tarama testinde trizomi riski yüksek görülmesi nedeniyle yapılan amniyosentezin fetüste 47, XY, +13 karyotipi gösterdiği bir olgu sunuldu. Detaylı ultrason g.rüntüleme sonucunda fetüste lobar prosensefali + iki taraflı yarık damak ve dudak + doğuştan kalp hastalığı ve sol ventrikül hipoplazisi, her iki böbrekte pelvikaliektazi, her iki el ve ayakta polidaktili tespit edildi. Gebelik misoprostol indüksiyonu ile vajinal yoldan doğurtularak sonlandırıldı. Aileye gelecekteki tüm olası gebeliklerde prenatal tanı almaları önerildi.

References

  • Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960;1:790-3.
  • Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S, Vegar S. The Patau syndrome. Med Arh 2002;56:42-3. [Abstract]
  • ekil 5. Ayak parmaklarında polidaktili.
  • Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010;686:349-64.
  • Tennant PW, Pearce MS, Bythell M, Rankin J. 20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study. Lancet 2010;375:649-56.
  • Warkany J, Passarge E, Smith LB. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child 1966;112:502-17.
  • Nanjiani A, Hossain A, Mahgoub N. Patau syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2007;19:201-2.
  • Solomon BD, Rosenbaum KN, Meck JM, Muenke M. Holoprosencephaly due to numeric chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154:146-8.
  • Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. The frequency of the detection of fetal echogenic intracardiac foci with respect to maternal race. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:460-2.
  • Moore KL, Persaud TVN. The developing human: clinically oriented embryology. 5th ed. Philadelphia: Saunders Company; 1993.
  • Savva GM, Walker K, Morris JK. The maternal age- specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn 2010;30:57-64.
  • Baaran N. Otozomal Kromozomlar ve Otozomal Kromozom Hastalıkları. Bölüm editörü: Baaran N. Tıbbi Genetik. 8. Baskı. Bursa; Güne & Nobel Tıp Kitabevi; 2002. s. 229-31.
Year 2016, Volume: 2 Issue: 1, 56 - 59, 11.03.2016

Abstract

References

  • Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960;1:790-3.
  • Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S, Vegar S. The Patau syndrome. Med Arh 2002;56:42-3. [Abstract]
  • ekil 5. Ayak parmaklarında polidaktili.
  • Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010;686:349-64.
  • Tennant PW, Pearce MS, Bythell M, Rankin J. 20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study. Lancet 2010;375:649-56.
  • Warkany J, Passarge E, Smith LB. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child 1966;112:502-17.
  • Nanjiani A, Hossain A, Mahgoub N. Patau syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2007;19:201-2.
  • Solomon BD, Rosenbaum KN, Meck JM, Muenke M. Holoprosencephaly due to numeric chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154:146-8.
  • Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. The frequency of the detection of fetal echogenic intracardiac foci with respect to maternal race. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:460-2.
  • Moore KL, Persaud TVN. The developing human: clinically oriented embryology. 5th ed. Philadelphia: Saunders Company; 1993.
  • Savva GM, Walker K, Morris JK. The maternal age- specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn 2010;30:57-64.
  • Baaran N. Otozomal Kromozomlar ve Otozomal Kromozom Hastalıkları. Bölüm editörü: Baaran N. Tıbbi Genetik. 8. Baskı. Bursa; Güne & Nobel Tıp Kitabevi; 2002. s. 229-31.
There are 12 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Case Reports
Authors

Meltem Aksu This is me

Oytun Erbaş

Publication Date March 11, 2016
Published in Issue Year 2016 Volume: 2 Issue: 1

Cite

APA Aksu, M., & Erbaş, O. (2016). Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi, 2(1), 56-59. https://doi.org/10.5606/fng.btd.2016.012
AMA Aksu M, Erbaş O. Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi. March 2016;2(1):56-59. doi:10.5606/fng.btd.2016.012
Chicago Aksu, Meltem, and Oytun Erbaş. “Patau Sendromu (Trizomi 13): Olgu Sunumu”. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi 2, no. 1 (March 2016): 56-59. https://doi.org/10.5606/fng.btd.2016.012.
EndNote Aksu M, Erbaş O (March 1, 2016) Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi 2 1 56–59.
IEEE M. Aksu and O. Erbaş, “Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu”, İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi, vol. 2, no. 1, pp. 56–59, 2016, doi: 10.5606/fng.btd.2016.012.
ISNAD Aksu, Meltem - Erbaş, Oytun. “Patau Sendromu (Trizomi 13): Olgu Sunumu”. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi 2/1 (March 2016), 56-59. https://doi.org/10.5606/fng.btd.2016.012.
JAMA Aksu M, Erbaş O. Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi. 2016;2:56–59.
MLA Aksu, Meltem and Oytun Erbaş. “Patau Sendromu (Trizomi 13): Olgu Sunumu”. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi, vol. 2, no. 1, 2016, pp. 56-59, doi:10.5606/fng.btd.2016.012.
Vancouver Aksu M, Erbaş O. Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu. İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi. 2016;2(1):56-9.