Giresun İlinde FV, FXIII, ACE, ApoE Gen Varyantlarının Prevelansı ve Koroner Arter Hastalığı Profiline Etkilerinin Araştırılması
Abstract
Amaç: Ateroskleroz kaynaklı Koroner Arter Hastalığı (KAH), multifaktöriyel ve poligenik kompleks bir hastalıktır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda KAH ile ilişkili bazı genetik varyantlar öne çıkmıştır. Bizim çalışmamızda da Türkiye’de Giresun ilinde yaşayanlarda KAH’na yatkınlık sağlayabilecek olan genetik profili çıkarmak için kan koagülasyonu ve lipid metabolizması ile ilgili olarak dört gen bölgesi analiz edildi. Bu gen bölgeleri FV-Leiden (rs6025) (FVL), FXIII 163G> T (V34L) (rs:5985), ACE (Angiotensin-converting enzyme) (rs1799752 I/D polimorfizm), ApoE (Apolipoprotein-E) (rs7412 ve rs429358) şeklindedir.
Yöntem: Çalışmamızda 89 kontrol ve 174 hasta kullanılmıştır. ApoE gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR), FVL, FXIII, ACE PCR yöntemi kullanılarak genotipler belirlenmiştir.
Bulgular: Hasta grubunda ACE D ve ApoE e4 allel frekansları kontrol grubunda düşük saptandı (sırasıyla p=0,026 ve p=0,015). Hasta grubunda, FV A allel taşıyanlar (GA+AA) GG genotipine sahip bireylerle karşılaştırıldığında serum total kolesterol (p=0,038) ve LDL-K (p=0,054) düzeyleri yüksek gözlendi. MI geçirmeyenlerde FXIII L allel varlığı % 31,9’dur. L allel varlığı MI riskine karşı koruyucu etki göstermektedir (p=0,06, OR=0,464, %95 CI=0,202-1,06).
Sonuç: Çalışmamızda araştırılan gen varyantlarının hiçbirinin direkt olarak KAH gelişimi ile ilişkisini gözlemlemedik. Ancak araştırılan gen varyantlarının dolaylı olarak KAH risk faktörlerine etkili olabilecekleri çalışmamızdan elde ettiğimiz çıkarımlardandır.
Keywords
References
- Mozaffarian D, Benjamin EJ, Go AS, et al. American Heart Association statistics committee; stroke statistics subcommittee. Executive summary: heart disease and stroke statistics-2016 update: A report from the American Heart Association. Circulation. 2016;133(4):447-454.
- Stranger BE, Forrest MS, Dunning M, et al. Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes. Science. 2007;315(5813):848-853.
- Peden JF, Farrall, M. Thirty-five common variants for coronary artery disease: the fruits of much collaborative labour. Hum. Mol. Genet. 2011;20(R2):R198-205.
- Wray NR, Goddard ME. Multi-locus models of genetic risk of disease. Genome Med. 2010;2(2):10
- Consortium IKC. Large-scale gene-centric analysis identifies novel variants for coronary artery disease. PLoS Genet. 2011;7(9):e1002260.
- Mann KG, Kalafatis M. Factor V. A combination of Dr Jekyll and Mr Hyde. Blood. 2003;10:20-30.
- Camire RM, Bos MH. The molecular basis of factor V and VIII procofactor activation. J Thromb Haemost. 2009;7(12):1951-1.
- Castoldi E, Brugge JM, Nicolaes GA, Girelli D, Tans G, Rosing J. Impaired APC cofactor activity of Factor V plays a major role in the APC resistance associated with the Factor V Leiden (R506Q) and R2 (H1299 R) mutations. Blood. 2004;103:4173-4179.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Clinical Sciences
Journal Section
Research Article
Authors
Erhan Teker
This is me
0000-0002-0234-7548
Türkiye
Aynur Dağlar Aday
0000-0001-8072-0646
Türkiye
Publication Date
December 31, 2019
Submission Date
July 17, 2019
Acceptance Date
October 16, 2019
Published in Issue
Year 2019 Number: 9