Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu

Volume: 11 Number: 2 April 1, 2011
  • Resul Yılmaz
  • Mustafa Özçetin
  • Erhan Karaarslan
  • Haluk Esmeray
Journal of Child Cover
Journal of Child
PDF Download
TR EN

Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu

Abstract

Alkaptonüri, ender görülen, otozomal resesif geçişli, tanımlanmış ilk doğumsal metabolik hastalıktır. Homo- gentisik asit oksidaz enzim yetersizliğine bağlı olarak homogentisik asit ve metabolitlerinin bağ dokusunda birik- mesi ile hastalık belirtileri ortaya çıkar. Ateş yüksekliği ve boy kısalığı nedeniyle başvuran kız hastada idrarda renk değişikliğinin ayrıcı tanıda yol gösterici olduğu, erken yaşta tespit edilen alkaptonüri vakası sunulmuştur

Keywords

References

  1. 1. Wasant P, Svasti J, Srisomsap C, Liammongkolkul S. Inherited metabolic disorders in Thailand, J Med Assoc Thai 2002;85:700-9.
  2. 2. Saudubray JM, Sedel F, Walter JH. Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction. J Inherit Metab Dis 2006;29(2-3):261-74. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-006-0358-0 PMid:16763886
  3. 3. Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. 1902 [classical article] Yale J Biol Med 2002;75(4):221-31. PMid:12784973 PMCid:2588790
  4. 4. Granadino B, Beltran-Valero de Benabe D, FernandezCanon JM, et al. The human homogentisate 1,2 dioxygenase gene. Genomics 1997;43:115-22. http://dx.doi.org/10.1006/geno.1997.4805 PMid:9244427
  5. 5. Demirkol M. Aminoasit metabolizma bozukluları. In: Neyzi O, Ertuğrul T eds. Pediatri. İstanbul: Nobel Tıp Kitapevleri, 2010:787-817.
  6. 6. Micali G, Di Stefano AG, Nasca MR, Musumeci ML. A 46-year-old man with a 4-year history of diffuse brownish black pigmentation. Endogenous ochronosis (alkaptonuria). Arch Dermatol 1998;134(1):98, 100-1. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.134.1.97-a
  7. 7. Janocha S, Wolz W, Srsen S, et al. The human gene for alkaptonuria (AKU) maps to chromosome 3q. Genomics. 1994;19(1):5-8. http://dx.doi.org/10.1006/geno.1994.1003 PMid:8188241
  8. 8. Bunim JJ, McGuire JS Jr, Hilbish TF, et al. Alcaptonuria, clinical staff conference at the national institutes of health. Ann Intern Med 1957;47:1210. PMid:13488201

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Resul Yılmaz This is me

Mustafa Özçetin This is me

Erhan Karaarslan This is me

Haluk Esmeray This is me

Publication Date

April 1, 2011

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2011 Volume: 11 Number: 2

DOI

https://doi.org/10.5222/j.child.2011.078

IZ

https://izlik.org/JA82PN96TL

Cite

RIS / Bibtex
APA
Yılmaz, R., Özçetin, M., Karaarslan, E., & Esmeray, H. (2011). Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu. Çocuk Dergisi, 11(2), 78-80. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.078
AMA
1.Yılmaz R, Özçetin M, Karaarslan E, Esmeray H. Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu. Çocuk Dergisi. 2011;11(2):78-80. doi:10.5222/j.child.2011.078
Chicago
Yılmaz, Resul, Mustafa Özçetin, Erhan Karaarslan, and Haluk Esmeray. 2011. “Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu”. Çocuk Dergisi 11 (2): 78-80. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.078.
EndNote
Yılmaz R, Özçetin M, Karaarslan E, Esmeray H (April 1, 2011) Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu. Çocuk Dergisi 11 2 78–80.
IEEE
[1]R. Yılmaz, M. Özçetin, E. Karaarslan, and H. Esmeray, “Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu”, Çocuk Dergisi, vol. 11, no. 2, pp. 78–80, Apr. 2011, doi: 10.5222/j.child.2011.078.
ISNAD
Yılmaz, Resul - Özçetin, Mustafa - Karaarslan, Erhan - Esmeray, Haluk. “Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu”. Çocuk Dergisi 11/2 (April 1, 2011): 78-80. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.078.
JAMA
1.Yılmaz R, Özçetin M, Karaarslan E, Esmeray H. Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu. Çocuk Dergisi. 2011;11:78–80.
MLA
Yılmaz, Resul, et al. “Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu”. Çocuk Dergisi, vol. 11, no. 2, Apr. 2011, pp. 78-80, doi:10.5222/j.child.2011.078.
Vancouver
1.Resul Yılmaz, Mustafa Özçetin, Erhan Karaarslan, Haluk Esmeray. Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu. Çocuk Dergisi. 2011 Apr. 1;11(2):78-80. doi:10.5222/j.child.2011.078