Winged Scapula and Mild Weakness in a Patient with SYNE2 Mutation-Associated Myopathy

Abstract

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a rare disease characterized by scapulo-humero-peroneal muscle weakness, joint contractures, and cardiomyopathy. EDMD5 is an uncommon subtype caused by SYNE2 gene mutations. A 49-year-old male presented with lifelong difficulty running and rising from a squat. Examination revealed mild proximal lower limb weakness and bilateral winged scapula with left-sided predominance. Electromyography showed motor unit action potentials of reduced amplitude and short duration. Muscle biopsy indicated fiber atrophy with preserved staining for key muscular proteins. The findings in this case illustrate that clinical severity in EDMD5 may vary among individuals, as shown by the presence of mild weakness and a winged scapula.

Keywords

• Emery-Dreifuss muscular dystrophy
• EDMD5
• myopathy
• SYNE2 mutation

SYNE2 Mutasyonu ile ilişkili Miyopatili Bir Hastada Kanat Skapula ve Hafif Güçsüzlük

Abstract

Emery-Dreifuss musküler distrofi (EDMD), skapulo-humero-peroneal kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve kardiyomiyopati ile karakterize nadir bir hastalıktır. EDMD5, SYNE2 gen mutasyonlarına bağlı olarak gelişen nadir bir alt tiptir. Kırk dokuz yaşındaki erkek hasta, yaşamı boyunca koşma ve çömelme pozisyonundan kalkmada güçlük öyküsü ile başvurdu. Muayenede, proksimal alt ekstremite kaslarında hafif güçsüzlük ve sol tarafta belirgin olmak üzere bilateral kanat skapula saptandı. Elektromiyografide amplitüdü küçülmüş ve süresi kısa motor ünite aksiyon potansiyelleri gözlendi. Kas biyopsisinde temel kas proteinlerine yönelik boyanmanın korunduğu, ancak lif atrofisinin mevcut olduğu görüldü. Bu olguda gözlenen hafif güçsüzlük ve kanat skapula bulguları, EDMD5'te klinik şiddetin bireyler arasında değişkenlik gösterebileceğini ortaya koymaktadır.

Keywords

• Emery-Dreifuss musküler distrofi
• EDMD5
• miyopati
• SYNE2 mutasyonu
• kanat skapula

References

1. 1. Madej-Pilarczyk A. Clinical aspects of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Nucleus. 2018;9(1):268-74.
2. 2. Heller SA, Shih R, Kalra R, Kang PB. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2020;61(4):436-48.
3. 3. Lee SJ, Lee S, Choi E, Shin S, Park J. A novel SYNE2 mutation identified by whole exome sequencing in a Korean family with Emery-Dreifuss muscular atrophy. Clin Chim Acta. 2020;506:50-4.
4. 4. Hata Y, Hachiwaka R, Ichimata S, Yamaguchi Y, Nishida N. An autopsy case of sudden unexpected death of a young adult with progressive intraventricular conduction delay. Pathol Res Pract. 2022;240:154226.
5. 5. Zhang Q, Bethmann C, Worth NF, et al. Nesprin-1 and -2 are involved in the pathogenesis of Emery Dreifuss muscular dystrophy and are critical for nuclear envelope integrity. Hum Mol Genet. 2007;16(23):2816-33.
6. 6. Lin XD, He JJ, Lin F, et al. A “Triple Trouble” Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Accompanied by Peripheral Neuropathy and Myoclonic Epilepsy. Chin Med J (Engl) 2018;131(18):2164-71.
7. 7. Zhang X, Xu R, Zhu B, et al. Syne-1 and Syne-2 play crucial roles in myonuclear anchorage and motor neuron innervation. Development. 2007;134(5):901-8.