Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla şüphelenilen vakalarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu yazıda, WBS tanısı alan 8 aylıkbir vakanın tipik ve atipik bulguları tanımlanmış ve erken tanının öneminin vurgulanması amaçlanmıştır.
Abstract:
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare
disease with a frequency of 1/20000 caused by
the microdeletion of 11.23 regions of the long arm of chromosome 7. The
characteristic facial features of WBS may be accompanied by the mental deficiency, congenital heart
abnormalities and endocrine disorders. The diagnosis is made by demonstrating
the deletion using fluorescence in situ hybridization (FISH) in the cases
suspected by the clinical and the laboratory findings. The typical and atypical findings of an
8-month-old patient diagnosed with WBS is described in this article and our aim is to emphasize
the importance of early diagnosis of WBS .
Primary Language | Turkish |
---|---|
Subjects | Health Care Administration |
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | September 30, 2019 |
Acceptance Date | September 20, 2019 |
Published in Issue | Year 2019 Volume: 9 Issue: 3 |