Prenatal dönemde tanı alan konotrunkal kalp anomalisi tanılı gebeliklerin perinatal sonuçları: Tersiyer merkez deneyimi

Abstract

Amaç: Perinatoloji kliniğimizde prenatal dönemde tanı konulan ve takip ettiğimiz konotrunkal kalp anomalilerin alt tiplerini, bunların diğer yapısal ve/veya kromozomal anomaliler ile ilişkisini, konotrunkal defektin tipine göre perinatal sonuçları değerlendirmeyi ve sonucunda konotrunkal kalp anomalileri ile ilgili klinik deneyimlerimizi paylaşmayı hedefledik. Gereçler ve Yöntem: Bu retrospektif çalışma Ankara Şehir Hastanesi Perinatoloji Kliniğinde 10.03.2020 ile 30.10.2022 tarihleri arasında prenatal dönemde konotrunkal kalp anomali tanısı almış 93 vakadan takip döneminde takipten çıkan postnatal sonuçlarına ulaşılamayan ve postnatal fetal ekokardiografi ile konotrunkal anomali tanısı doğrulanmayan 14 vaka çıkarılarak postnatal tanısı kesinleştirilmiş 79 hastayla gerçekleştirilmiştir. Primer sonucunumuz prenatal konotrunkal anomali tanılı gebeliklerin sonuçlarını ve anomalinin tipine göre eşlik edebilecek yapısal ve/veya kromozomal anomalilerle ilişkisini değerlendirmekti. Bulgular: Çalışmamızda 79 vaka analiz edilmiştir. En sık izlenen konotrunkal kalp anomalisi Fallot tetralojisiydi (40.5%). Çalışmaya aldığımız 79 vakanın ortalama maternal yaşı 30.2 idi. Hastaların refere kliniğimize başvurduğu ortalama gebelik haftası 27.5 olarak hesaplandı. Gebelik sonuçlarını incelediğimizde 79 vakadan 9’nda (11.4%) gebelik terminasyon ile sonuçlanmıştır. Altmış dokuz (87.3 %) hastanın gebeliği canlı doğum ile sonuçlanmıştır. Hastaların 33 (41.7%) tanesinde konotrunkal anomaliye ek ekstra kardiyak yapısal anomali mevcuttu. En sık izlenen kromozomal anomali Trizomi 21 (6/15) di. Canlı doğan 69 vakanın ortalama doğum haftası 37, ortalama doğum kilosu 2797 gramdı. Yenidoğan döneminde mortalite oranı 37.6% (26/69) olarak hesaplandı. Ayrıca canlı doğan 69 vakadan 41’nde izole konotrunkal anomali tanısı mevcuttu. Sonuç: Konotrunkal kalp anomalilerinin prenatal tanısı, eşlik edebilecek ek yapısal ekstrakardiyak ya da kromozomal anomalilerin spatanmasına katkıda bulunur, dolayısyla ailerlere uygun danışmanlık ve uygun koşullarda doğum planlaması sağlar.

Keywords

• konotrunkal kalp anomalileri
• Fallot Tetralojisi
• Fetal Ekokardiografi

Perinatal outcomes of pregnancies with prenatally diagnosed conotruncal heart defects: A tertiary center experience

Abstract

Aim: To evaluate the types of prenatally diagnosed conotruncal defects and their association with other structural or chromosomal abnormalities and to assess the perinatal outcomes according to the type of the conotruncal defect. Materials and Method: We retrospectively reviewed the records of 93 pregnancies prenatally diagnosed with conotruncal heart defects in the Perinatology department of Ankara City Hospital between 10 March 2020-30 October 2022. 14 of 93 patients were not included to the study because of lost from follow-up or inaccessible postnatal outcomes. Main outcome was to assess the pregnancy outcomes of conotruncal heart defects according to the type of the defect and associated structural and/or chromosomal abnormalities. Results: Seventy-nine pregnancies were evaluated in our study. The most common conotruncal heart defect was tetralogy of Fallot (40.5%). The mean maternal age was 30.2 year and the mean gestational week of admission was 27.5. The rate of pregnancy termination was 11.4% (9/79). Sixty-nine fetuses born alive hence, the rate of live birth was (87.3%). Associated structural extracardiac anomly rate was (41.7%). The most common chromosomal abnormality was Trisomy 21 (6/15). The mean birth week of live borns was 37 week and the mean birth weight was 2797 gr. Mortality rate in the neonatal period was 37.6% (26/69). In forty-one (59.4%) of live borns conotruncal heart defect was an isolated finding. Conclusion: Prenatal diagnosis of conotruncal heart defects contributes to the detection of associated structural and chromosomal anomalies hence provides appropriate counseling to parents and planning of the birth in appropriate conditions.

Keywords

• Conotruncal heart defects
• Tetralogy of Fallot
• Fetal Ecocardiography

References

1. 1. Botto LD, Correa A, Erickson JD. Racial and temporal variati- ons in the prevalence of heart defects. Pediatrics. 2001;107(3): E32. 2. Marelli AJ, Mackie AS, Ionescu-Ittu R, Rahme E, Pilote L. Congenital heart disease in the general population: changing prevalence and age distribution. Circulation. 2007;115(2):163– 72. 3. Debrus S, Berger G, de Meeus A, Sauer U, Guillaumont S, Voisin M, et al. Familial non-syndromic conotruncal defects are not associated with a 22q11 microdeletion. Hum Genet. 1996;97(2):138–44. 4. Pierpont, M. E., Brueckner, M., Chung, W. K., Garg, V., Lac- ro, R. V., McGuire, A. L., et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement from the Ame- rican Heart Association. Circulation 2018;138(21): e653–e711. 5.Blue, G. M., Kirk, E. P., Sholler, G. F., Harvey, R. P., and Win- law, D. S. Congenital Heart Disease: Current Knowledge about Causes and Inheritance. Med. J. Aust. 2012;197 (3),155–159.